Polidactilia-Definicao-Causas-Diagnosticos-e-Tratamentos

Sejam muito bemvindos à Atividade Contextualizada da disciplina Patologia geral do membro inferior A partir de agora vocês poderão unir os conceitos que aprenderam ao longo dessa disciplina à resolução de um case mas antes vamos às etapas iniciais A Polidactilia é uma das síndromes que ocorrem devido à malformação congênita hereditária ou fazer parte de outras síndromes mais complexas Classificase em três tipos de acordo com a morfologia em PRÉ AXIAL CENTRAL e PÓS AXIAL Consiste em uma das anomalias de membros mais recorrentes Frequentemente nascem bebês com dedos extras em uma das mãos nas duas mãos em um dos pés nos dois pés ou nos quatro membros simultaneamente A Polidactilia tem causa diagnósticos e tratamentos Os indivíduos afetados podem apresentar excelente qualidade de vida tanto quanto as pessoas não afetadas 2 Com base na interpretação do texto acima juntamente com seus conhecimentos adquiridos ao longo da disciplina elabore o seu texto dissertativoargumentativo respondendo aos questionamentos abaixo Proposta de atividade Construa um texto dissertativo com os principais pontos da síndrome de Polidactilia É importante abranger sobre a definição da anomalia suas causas diagnósticos e tratamento 3 Não se esqueça Sua dissertação deverá conter ATÉ no máximo 2 páginas Referencia Bibliográfica Aguard0 sua produção SÍNDROME DE POLIDACTILIA Nome Completo Matrícula Curso A síndrome de polidactilia ou também conhecida hiperdactilia é um conjunto de sinais clínicos com variabilidade morfológica apresentando ou não sintomas associados relacionados diretamente à malformação embriológica demonstrada por dígitos adicionais nas mãos eou pés Sendo essa apresentação física reforçada de maneira geral numa revisão de MALIK em 2013 onde afirma que a síndrome como um todo se referem à ocorrência de dígitos supranumerários ou duplicação de partes digitais que podem variar em grau desde uma pequena protuberância cutânea nos aspectos laterais de um dedo até a duplicação de uma única falange até a duplicação completa de um membro ou parte de um membro Além das deficiências estéticas e funcionais pode ser a primeira indicação de uma síndrome subjacente no recémnascido sendo as mais comumente encontradas são síndromes de polidactilia de costelas curtas síndrome de Greig síndrome de cornelia de lange síndromes orofaciodigitais e síndrome de BardetBiedl entre outras FARRUGIA CALLEJAAGIUS 2016 ou seja além de sinalizar uma alteração no membro pode ser sugestiva à outras alterações que podem desencadear sintomas diversos dependendo do órgão alvo por isso a caracterizando também como um fator sindrômico O fator causal embora possua mecanismos distintos em grande parte estão relacionados ao processo de embriogênese dos membros entre 4 e 8 semanas de gestação isto é fatores principalmente relacionados a expressão gênica do indivíduo como genes vias de sinalização pequenas perturbações por fatores externos ou estocásticos durante o período de formação podem ser a causa dessa má formação BUBSHAIT 2022 Dessa forma suas apresentações morfológicas se classificam em Radial ou pré axial relacionadas ao polegar sendo a maioria de forma esporádica e unilateral sem associação com problemas sistêmicos Ulnar ou pós axial relacionadas ao dedo mínimo geralmente segue um padrão autossômico dominante e com penetrância variável e a polidactilia central que inclui os dedos anelar médio e indicador associada ou não da fusão de dois ou mais dedos BURGER 2017 em seus estudos ainda classifica a morfologia segundo a profundidade que são o grau de acometimento onde o primeiro grupo inclui pacientes com polidactilia pré axial isolada sem quaisquer outras anomalias o segundo grupo inclui pacientes com malformações combinadas de mãos e pés mas sem anomalias graves em outras partes do corpo e o terceiro grupo inclui pacientes com polidactilia pré axial do pé e várias anomalias em outras partes do corpo Seu diagnóstico é primariamente visual através de recursos como ultrassom durante o período prénatal ou ao nascimento pelo profissional de saúde durante o primeiro exame físico esse diagnóstico indica a característica de tratamento O tratamento primariamente é constituído de procedimentos cirúrgicos que contém avaliações criteriosas antes da intervenção a qual incluem principalmente anatomia óssea exame físico completo incluindo avaliação do alinhamento do polegar tendões amplitude de movimento e estabilidade articular e aconselhamento familiar por exemplo diferença de tamanho entre o polegar duplicado e o polegar normal contralateral WESSEL DALUISKI TREHAN 2020 Em todos os casos cirúrgico ou não se existir comprometimentos funcionais é necessário o acompanhamento de profissionais para restaurar a funcionalidade do membro acometido vale ressaltar que em pacientes com malformações adicionais recomendase consultar um geneticista clínico Dessa maneira podese inferir que embora a variedade morfológica esteja presente não necessariamente o paciente que apresenta essa característica fenotípica de dedos extras vai precisar de algum tipo de tratamento ou de atenção médica por conta dessa alteração a depender unicamente do diagnóstico e classificação contudo alguns tipos de alteração podem indicar mais chances de síndromes associadas principalmente as de característica centrais ou pós centrais sendo necessário que o profissional de saúde discuta com os pais a história familiar e promova conhecimento sobre todos os desfechos possíveis para o bebê recém diagnosticado REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1 MALIK S Polydactyly phenotypes genetics and classification Clinical Genetics v 85 n 3 p 203212 18 out 2013 2 FARRUGIA M C CALLEJAAGIUS J Polydactyly A Review Neonatal Network v 35 n 3 p 135142 2016 3 ALQATTAN M M et al GLI3related polydactyly a review Clinical Genetics v 92 n 5 p 457466 22 fev 2017 4 BURGER E B et al Preaxial polydactyly of the foot Acta Orthopaedica v 89 n 1 p 113118 26 set 2017 5 WESSEL L E DALUISKI A TREHAN S K Polydactyly a review and update of a common congenital hand difference Current Opinion in Pediatrics v 32 n 1 p 120124 1 fev 2020 6 BAAS M et al Variant type and position predict two distinct limb phenotypes in patients with GLI3mediated polydactyly syndromes Journal of Medical Genetics p jmedgenet2020106948 26 jun 2020 7 KELLY D M MAHMOUD K MAUCK B M Polydactyly of the Foot A Review Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons v Publish Ahead of Print 13 jan 2021 8 BUBSHAIT D K A review of polydactyly and its inheritance Connecting the dots Medicine v 101 n 50 p e32060 16 dez 2022 RECAD0 Olá espero que o trabalho tenha ficado do seu agrado Na sua solicitação o documento foi enviado via WORDDoc conforme solicitado e para adicionar seus dados por segurança também anexei em PDF Também segui o modelo enviado pelo anexo conforme também solicitado Qualquer dúvida pode me contatar pelo suporte pelo ID do pedido nós gurus não sabemos para quem esta resolução irá Atenciosamente seu GURU SÍNDROME DE POLIDACTILIA Nome Completo Matrícula Curso A síndrome de polidactilia ou também conhecida hiperdactilia é um conjunto de sinais clínicos com variabilidade morfológica apresentando ou não sintomas associados relacionados diretamente à malformação embriológica demonstrada por dígitos adicionais nas mãos eou pés Sendo essa apresentação física reforçada de maneira geral numa revisão de MALIK em 2013 onde afirma que a síndrome como um todo se referem à ocorrência de dígitos supranumerários ou duplicação de partes digitais que podem variar em grau desde uma pequena protuberância cutânea nos aspectos laterais de um dedo até a duplicação de uma única falange até a duplicação completa de um membro ou parte de um membro Além das deficiências estéticas e funcionais pode ser a primeira indicação de uma síndrome subjacente no recémnascido sendo as mais comumente encontradas são síndromes de polidactilia de costelas curtas síndrome de Greig síndrome de cornelia de lange síndromes orofaciodigitais e síndrome de BardetBiedl entre outras FARRUGIA CALLEJAAGIUS 2016 ou seja além de sinalizar uma alteração no membro pode ser sugestiva à outras alterações que podem desencadear sintomas diversos dependendo do órgão alvo por isso a caracterizando também como um fator sindrômico O fator causal embora possua mecanismos distintos em grande parte estão relacionados ao processo de embriogênese dos membros entre 4 e 8 semanas de gestação isto é fatores principalmente relacionados a expressão gênica do indivíduo como genes vias de sinalização pequenas perturbações por fatores externos ou estocásticos durante o período de formação podem ser a causa dessa má formação BUBSHAIT 2022 Dessa forma suas apresentações morfológicas se classificam em Radial ou pré axial relacionadas ao polegar sendo a maioria de forma esporádica e unilateral sem associação com problemas sistêmicos Ulnar ou pós axial relacionadas ao dedo mínimo geralmente segue um padrão autossômico dominante e com penetrância variável e a polidactilia central que inclui os dedos anelar médio e indicador associada ou não da fusão de dois ou mais dedos BURGER 2017 em seus estudos ainda classifica a morfologia segundo a profundidade que são o grau de acometimento onde o primeiro grupo inclui pacientes com polidactilia pré axial isolada sem quaisquer outras anomalias o segundo grupo inclui pacientes com malformações combinadas de mãos e pés mas sem anomalias graves em outras partes do corpo e o terceiro grupo inclui pacientes com polidactilia pré axial do pé e várias anomalias em outras partes do corpo Seu diagnóstico é primariamente visual através de recursos como ultrassom durante o período prénatal ou ao nascimento pelo profissional de saúde durante o primeiro exame físico esse diagnóstico indica a característica de tratamento O tratamento primariamente é constituído de procedimentos cirúrgicos que contém avaliações criteriosas antes da intervenção a qual incluem principalmente anatomia óssea exame físico completo incluindo avaliação do alinhamento do polegar tendões amplitude de movimento e estabilidade articular e aconselhamento familiar por exemplo diferença de tamanho entre o polegar duplicado e o polegar normal contralateral WESSEL DALUISKI TREHAN 2020 Em todos os casos cirúrgico ou não se existir comprometimentos funcionais é necessário o acompanhamento de profissionais para restaurar a funcionalidade do membro acometido vale ressaltar que em pacientes com malformações adicionais recomendase consultar um geneticista clínico Dessa maneira podese inferir que embora a variedade morfológica esteja presente não necessariamente o paciente que apresenta essa característica fenotípica de dedos extras vai precisar de algum tipo de tratamento ou de atenção médica por conta dessa alteração a depender unicamente do diagnóstico e classificação contudo alguns tipos de alteração podem indicar mais chances de síndromes associadas principalmente as de característica centrais ou pós centrais sendo necessário que o profissional de saúde discuta com os pais a história familiar e promova conhecimento sobre todos os desfechos possíveis para o bebê recém diagnosticado REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1 MALIK S Polydactyly phenotypes genetics and classification Clinical Genetics v 85 n 3 p 203212 18 out 2013 2 FARRUGIA M C CALLEJAAGIUS J Polydactyly A Review Neonatal Network v 35 n 3 p 135142 2016 3 ALQATTAN M M et al GLI3related polydactyly a review Clinical Genetics v 92 n 5 p 457466 22 fev 2017 4 BURGER E B et al Preaxial polydactyly of the foot Acta Orthopaedica v 89 n 1 p 113118 26 set 2017 5 WESSEL L E DALUISKI A TREHAN S K Polydactyly a review and update of a common congenital hand difference Current Opinion in Pediatrics v 32 n 1 p 120124 1 fev 2020 6 BAAS M et al Variant type and position predict two distinct limb phenotypes in patients with GLI3mediated polydactyly syndromes Journal of Medical Genetics p jmedgenet2020106948 26 jun 2020 7 KELLY D M MAHMOUD K MAUCK B M Polydactyly of the Foot A Review Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons v Publish Ahead of Print 13 jan 2021 8 BUBSHAIT D K A review of polydactyly and its inheritance Connecting the dots Medicine v 101 n 50 p e32060 16 dez 2022 SÍNDROME DE POLIDACTILIA Nome Completo Matrícula Curso A síndrome de polidactilia ou também conhecida hiperdactilia é um conjunto de sinais clínicos com variabilidade morfológica apresentando ou não sintomas associados relacionados diretamente à malformação embriológica demonstrada por dígitos adicionais nas mãos eou pés Sendo essa apresentação física reforçada de maneira geral numa revisão de MALIK em 2013 onde afirma que a síndrome como um todo se referem à ocorrência de dígitos supranumerários ou duplicação de partes digitais que podem variar em grau desde uma pequena protuberância cutânea nos aspectos laterais de um dedo até a duplicação de uma única falange até a duplicação completa de um membro ou parte de um membro Além das deficiências estéticas e funcionais pode ser a primeira indicação de uma síndrome subjacente no recémnascido sendo as mais comumente encontradas são síndromes de polidactilia de costelas curtas síndrome de Greig síndrome de cornelia de lange síndromes orofaciodigitais e síndrome de BardetBiedl entre outras FARRUGIA CALLEJAAGIUS 2016 ou seja além de sinalizar uma alteração no membro pode ser sugestiva à outras alterações que podem desencadear sintomas diversos dependendo do órgão alvo por isso a caracterizando também como um fator sindrômico O fator causal embora possua mecanismos distintos em grande parte estão relacionados ao processo de embriogênese dos membros entre 4 e 8 semanas de gestação isto é fatores principalmente relacionados a expressão gênica do indivíduo como genes vias de sinalização pequenas perturbações por fatores externos ou estocásticos durante o período de formação podem ser a causa dessa má formação BUBSHAIT 2022 Dessa forma suas apresentações morfológicas se classificam em Radial ou pré axial relacionadas ao polegar sendo a maioria de forma esporádica e unilateral sem associação com problemas sistêmicos Ulnar ou pós axial relacionadas ao dedo mínimo geralmente segue um padrão autossômico dominante e com penetrância variável e a polidactilia central que inclui os dedos anelar médio e indicador associada ou não da fusão de dois ou mais dedos BURGER 2017 em seus estudos ainda classifica a morfologia segundo a profundidade que são o grau de acometimento onde o primeiro grupo inclui pacientes com polidactilia pré axial isolada sem quaisquer outras anomalias o segundo grupo inclui pacientes com malformações combinadas de mãos e pés mas sem anomalias graves em outras partes do corpo e o terceiro grupo inclui pacientes com polidactilia pré axial do pé e várias anomalias em outras partes do corpo Seu diagnóstico é primariamente visual através de recursos como ultrassom durante o período prénatal ou ao nascimento pelo profissional de saúde durante o primeiro exame físico esse diagnóstico indica a característica de tratamento O tratamento primariamente é constituído de procedimentos cirúrgicos que contém avaliações criteriosas antes da intervenção a qual incluem principalmente anatomia óssea exame físico completo incluindo avaliação do alinhamento do polegar tendões amplitude de movimento e estabilidade articular e aconselhamento familiar por exemplo diferença de tamanho entre o polegar duplicado e o polegar normal contralateral WESSEL DALUISKI TREHAN 2020 Em todos os casos cirúrgico ou não se existir comprometimentos funcionais é necessário o acompanhamento de profissionais para restaurar a funcionalidade do membro acometido vale ressaltar que em pacientes com malformações adicionais recomendase consultar um geneticista clínico Dessa maneira podese inferir que embora a variedade morfológica esteja presente não necessariamente o paciente que apresenta essa característica fenotípica de dedos extras vai precisar de algum tipo de tratamento ou de atenção médica por conta dessa alteração a depender unicamente do diagnóstico e classificação contudo alguns tipos de alteração podem indicar mais chances de síndromes associadas principalmente as de característica centrais ou pós centrais sendo necessário que o profissional de saúde discuta com os pais a história familiar e promova conhecimento sobre todos os desfechos possíveis para o bebê recém diagnosticado REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1 MALIK S Polydactyly phenotypes genetics and classification Clinical Genetics v 85 n 3 p 203212 18 out 2013 2 FARRUGIA M C CALLEJAAGIUS J Polydactyly A Review Neonatal Network v 35 n 3 p 135142 2016 3 ALQATTAN M M et al GLI3related polydactyly a review Clinical Genetics v 92 n 5 p 457466 22 fev 2017 4 BURGER E B et al Preaxial polydactyly of the foot Acta Orthopaedica v 89 n 1 p 113118 26 set 2017 5 WESSEL L E DALUISKI A TREHAN S K Polydactyly a review and update of a common congenital hand difference Current Opinion in Pediatrics v 32 n 1 p 120 124 1 fev 2020 6 BAAS M et al Variant type and position predict two distinct limb phenotypes in patients with GLI3mediated polydactyly syndromes Journal of Medical Genetics p jmedgenet2020106948 26 jun 2020 7 KELLY D M MAHMOUD K MAUCK B M Polydactyly of the Foot A Review Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons v Publish Ahead of Print 13 jan 2021 8 BUBSHAIT D K A review of polydactyly and its inheritance Connecting the dots Medicine v 101 n 50 p e32060 16 dez 2022