Galactosemia-Descripcion-Causas-Diagnostico-y-Tratamiento

Indicadores de TP INDICADOR PUNTAJE LOGRAD O 0 PORTADA Identifica el trabajo en forma precisa 1 OBJETIVOS Elabora y completa los objetivos con ideas claras concisas expresando lo que pretende lograr 1 INTRODUCCIÓN Presenta y describe el tema a explicar 3 Exposición clara del trabajo y expresa claramente la idea central Explica ampliamente la categoría del tratamiento bibliográfico Presenta la problemática y los cuestionamientos fundamentales incluye ideas propias DESARROLLO Presenta de forma clara y lógica las 6 principales ideas argumentaciones ordenada y pertinentes incluyendo las ideas y conceptos de los autores discutidos Presenta una información ordenada y actualizada Presenta las informaciones de forma referenciada y control de posibles plagios citas y bibliografías Incorpora ilustraciones diseños gráficos esquemas redes fotografías estadísticas mapas cuadros etc La redacción realiza en tiempo presente en tercera persona impersonal en forma clara objetiva y precisa evitando juicios subjetivos Atiende las normas gramaticales ortografía y concordancia Presenta la conclusión yo interpretación yo yo los resultados base a lo investigativo yo desarrollado Incorporar juicio crítico atendiendo el tema desarrollado Emitiendo conclusiones relacionadas del tema desarrollado CONCLUSIÓN TOTAL 10 10 UNIVERSIDAD CENTRAL DEL PARAGUAY GALACTOSEMIA CLEITINALVA OBJETIVO Presentar una descripción general de la galactosemia incluida su causa y la herencia autosómica recesiva Explorar la biología de la galactosemia incluidas las enzimas involucradas en la descomposición de la galactosa la forma más común de la enfermedad galactosemia clásica y los síntomas y el diagnóstico de la afección Hablar sobre la dieta y el tratamiento sin galactosa para las personas con galactosemia Destacar la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado de la galactosemia Proporcionar referencia bibliográfica para su posterior consulta Palavraschave Galactosemia Pedro Juan Caballero 2023 SUMÁRIO TOC h o 12HYPERLINK l Toc1344486361Introducción PAGEREF Toc134448636 h 3 2 DESARROLLO 4 3 CONCLUSIÓN 6 REFERENCIA 7 3 1 INTRODUCCIÓN La galactosemia es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo de la galactosa un azúcar que se encuentra en la leche y otros alimentos La condición es causada por una deficiencia en una de las tres enzimas involucradas en la descomposición de la galactosa lo que lleva a la acumulación de galactosa en la sangre y los tejidos del cuerpo La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo lo que significa que un individuo necesita heredar dos copias defectuosas del gen para desarrollar la afección El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado son fundamentales para evitar daños irreversibles en el organismo 4 2 DESARROLLO El libro de Antonio Blanco Química Biológica proporciona información detallada sobre la biología y patología de la galactosemia La galactosa se convierte inicialmente en galactosa1fosfato por la enzima galactoquinasa que luego se convierte en UDPgalactosa por la enzima galactosa1fosfato uridiltransferasa GALT A continuación la UDPgalactosa se convierte en UDPglucosa mediante la enzima UDPgalactosa 4epimerasa La deficiencia de cualquiera de estas enzimas puede provocar galactosemia La galactosemia clásica es la forma más común de la enfermedad y es causada por la deficiencia de GALT Los síntomas de la galactosemia pueden incluir ictericia vómitos diarrea retraso en el desarrollo y problemas neurológicos El diagnóstico de galactosemia se realiza mediante la prueba del talón que se realiza en recién nacidos para detectar la presencia de trastornos metabólicos Si se diagnostica galactosemia el tratamiento debe iniciarse de inmediato para prevenir complicaciones a largo plazo Agunas enfermedades causadas por galactosemia pueden ser 1 Cataratas la acumulación de galactosa en el cristalino del ojo puede provocar la formación temprana de cataratas que pueden afectar la visión 2 Problemas neurológicos la galactosemia no tratada puede causar problemas neurológicos como retraso en el desarrollo convulsiones temblores falta de coordinación dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento 3 Problemas hepáticos la acumulación de galactosa en el hígado puede provocar problemas hepáticos como hepatomegalia hígado agrandado cirrosis e insuficiencia hepática 4 Infecciones frecuentes la galactosemia puede afectar el sistema inmunológico lo que hace que las personas afectadas sean más propensas a infecciones bacterianas y virales 5 Retraso en el crecimiento la galactosemia no tratada puede provocar un retraso en el crecimiento y el desarrollo físico Hay tres tipos principales de galactosemia dependiendo de la enzima afectada 5 1 Galactosemia clásica Es el tipo más común de galactosemia y ocurre por deficiencia de la enzima galactosa1fosfato uridiltransferasa GALT Esta deficiencia conduce a la acumulación de galactosa1fosfato en el cuerpo lo que puede causar daño a los tejidos del cuerpo 2 Deficiencia de galactoquinasa GALK este tipo de galactosemia es causado por una deficiencia de la enzima galactoquinasa que es responsable de convertir la galactosa en galactosa1fosfato 3 Deficiencia de uridina difosfato galactosa 4epimerasa GALE esta rara forma de galactosemia es causada por una deficiencia de la enzima uridina difosfato galactosa 4epimerasa que es responsable de la conversión de galactosa en glucosa Los síntomas de la galactosemia suelen aparecer en los primeros días o semanas de vida cuando el bebé empieza a ser alimentado con leche materna o fórmula infantil Los síntomas iniciales pueden incluir vómitos diarrea ictericia y letargo Si la enfermedad no se trata inmediatamente puede tener consecuencias graves como los problemas de salud antes mencionados El tratamiento de la galactosemia consiste en eliminar la galactosa de la dieta y complementarla con fórmulas infantiles especiales que no contengan galactosa Es importante que la dieta se controle de cerca ya que incluso pequeñas cantidades de galactosa pueden provocar síntomas graves Se recomienda que las personas con galactosemia sigan esta dieta por el resto de sus vidas para prevenir complicaciones de salud Además es importante que las personas con galactosemia sean controladas periódicamente por un médico especialista en metabolismo para asegurarse de que la dieta se está siguiendo correctamente y para controlar la salud general y el desarrollo de la persona afectada 6 3 CONCLUSIÓN En conclusión la galactosemia es una enfermedad metabólica rara que afecta el metabolismo de la galactosa La afección puede ser grave y provocar daños irreversibles en el hígado el cerebro los riñones y otros órganos si no se detecta y trata a tiempo El libro de Antonio Blanco Química Biológica aporta información importante sobre la biología y patología de la afección destacando la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado muchas personas con galactosemia pueden llevar vidas saludables y productivas 7 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS Blanco A 2010 Química Biológica Editora Médica e Científica