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1 TÍTULO DEL ARTÍCULO Times New Roman 16pt MAYUSCULAS Debe ser conciso fácil de entender y corresponder estrictamente a lo que se presenta en el artículo máximo 15 palabras Pedro Pablo Pérez 1 Nombre completo del autor 2 etc 1Información de los autores Se deben incluir el nombre completo de cada autor su título académico más alto cargo compañía o universidad y correo electrónico del autor de correspondencia Si los autores pertenecen a la misma institución se puede utilizar sólo una información institucional que abarque todos los autores RESUMEN Se debe tener el resumen en español e inglés los cuales incluirán los objetivos principales de la investigación alcance metodología empleada resultados principales y conclusiones El resumen debe ser claro coherente y sucinto para lo cual se sugiere revisar y verificar datos sintaxis ortografía no caer en erratas y no incluir ecuaciones figuras tablas ni referencias bibliográficas El resumen es máximo de 200 palabras y debe reflejar fielmente el contenido del artículo Su redacción debe estar en tercera persona IMRyD Introducción metodología resultaos y discusión Palabras clave Palabra clave1 palabra clave2 palabra clave3 Éstas ayudan a identificar los temas o aspectos principales del artículo y son importantes para su indexación en bases bibliográficas Deben ser entre tres y cinco entre ellas pueden incluirse frases cortas que describan tópicos significativos del artículo Se recomienda utilizar los términos de los tesauros 2 especializados de las disciplinas correspondientes 3 1 INTRODUCCIÓN Este documento es un tutorial de cómo elaborar un artículo derivado de investigación y este archivo Word se constituye en una plantilla para presentar el artículo a la Revista Politécnica Para su selección la revista Politécnica recibe artículos en idioma español portugués o preferiblemente inglés los artículos en español o portugués deben tener un abstract en inglés y viceversa Los artículos sometidos a consideración de la revista deben ser inéditos es decir que no se hayan publicado en otros medios electrónicos o impresos y que no hayan sido sometidos a otra revista Todo artículo de investigación debe tener las siguientes secciones introducción materiales y método resultados análisis de resultados conclusión agradecimientos y referencias La Introducción es la parte donde el autor brinda una visión resumida y concisa del objetivo del artículo y de los trabajos previos e investigaciones que se han realizado sobre el tema Esta sección debe incluir suficiente información de fondo haga una exposición clara del problema la literatura relevante sobre el tema y el enfoque la aproximación o solución propuesta Los objetivos del manuscrito deben ser claramente establecidos La introducción no debe contener resultados o conclusiones La introducción debe ser comprensible para colegas de una amplia gama de disciplinas científicas 2 MATERIALES Y METODO Esta sección debe ser lo suficientemente completa proporcionar suficiente detalle como para permitir que el trabajo sea repetido por otros Sin embargo sólo los procedimientos verdaderamente nuevos deben ser descritos con detalle los procedimientos publicados anteriormente deben ser citados y mencionar brevemente las modificaciones importantes de procedimientos ya publicados Capitalizar nombres comerciales e incluir el nombre y la dirección de fabricantes Se debe utilizar subtítulos Métodos de uso general no necesitan ser descritos en detalle 3 RESULTADOS Los resultados deben ser presentados en una secuencia lógica en el texto tablas y figuras se debe evitar la presentación repetida de los mismos datos en diferentes formas en el anexo se explica como presentar ecuaciones figuras y tablas Los resultados no deben contener material apropiado para discusión Al describir los resultados de los experimentos de los autores esto debe ser escrito en tiempo pasado Los resultados deben ser explicados pero en gran parte sin hacer referencia 4 a la literatura 4 DISCUSIÓN O ANÁLISIS DE RESULTADOS La discusión debe considerar los resultados en relación con las hipótesis formuladas en la introducción y el lugar del estudio en el contexto de otros trabajos Las secciones de Resultados y Discusión o análisis de resultados pueden ser combinadas 5 CONCLUSION Las conclusiones son obligatorias y deben ser claras Su contenido no debería duplicar substancialmente el resumen Deben expresar el balance final de la investigación o la aplicación del conocimiento o temática tratada Se discute sobre las implicaciones del estudio y la relevancia que tiene para el área del conocimiento Se sugiere no concluir más cosas de las que los resultados permitan En esta sección se suelen mencionar también los trabajos futuros que se pueden realizar en el tema 6 AGRADECIMIENTOS Los reconocimientos de personas subvenciones fondos etc deben ser breves Esta sección es obligatoria para artículos de investigación en esta parte del artículo el autor hace un reconocimiento a las personas o instituciones que le ayudaron en sus investigaciones Se citan becas e instituciones que financian la investigación firmas comerciales entidades oficiales o privadas asociaciones de profesionales y operarios Esta seccióÁ es opcional para artículos de reflexión 7 REFERENCIAS BIBLIOGRáFICAS Seguir las normas acogidas por la revista Formato Vancouver GALACTOSEMIA Aline Allao Vieira da Cruz Ana Paula Brenda Shammai Santos Costa Clescia Rodrigues Ferreira Erica Camargo de Oliveira Isabela Cristina de Sousa Joselaine Silva Santos Lucas Carneiro da Silva INCLUIR INFORMAÇÕES DOS AUTORES TÍTULO ACADÊMICO CARGO EXPERIÊNCIA E DEMAI INFORMAÇÕES DE CADA AUTOR RESUMO A galactosemia é uma patologia associada a um erro inato do metabolismo sobre a metabolização de um açúcar contido em produtos lácteos ao qual denominase como galactose O presente artigo se formula com o objetivo de rever as características evidenciadas dentro dos conceitos de tal doença assim como as consequências e demais informações pertinentes e adjacentes ao assunto com base em uma revisão bibliográfica sistêmica por meio de artigos publicados em língua portuguesa inglesa e espanhola com intuito de respaldar e retratar com ênfase e qualidade o processo informativo associado ao mesmo PALAVRAS CHAVE Galactosemia Deficiência metabólica Metabolismo da Galactose INTRODUÇÃO A galactosemia é um distúrbio genético raro que afeta a capacidade de uma pessoa metabolizar a galactose um açúcar encontrado no leite e outros produtos lácteos É causada por uma deficiência de uma enzima chamada galactose1fosfato uridililtransferase GALT que é responsável pela degradação da galactose no organismo Quando uma pessoa com galactosemia consome lactose o açúcar encontrado no leite seu corpo é incapaz de converter a galactose em glicose que é a principal fonte de energia do corpo TORRES 2022 Como resultado a galactose e seus subprodutos se acumulam no sangue levando a vários problemas de saúde se não forem tratados A galactosemia é tipicamente diagnosticada em recémnascidos por meio de programas de triagem neonatal que testam a presença de certos distúrbios logo após o nascimento Os sintomas de galactosemia podem incluir má alimentação vômitos icterícia danos ao fígado deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento Se não for tratada pode levar a complicações graves como catarata sepse e deficiência intelectual O tratamento primário para galactosemia é uma dieta livre de galactose ao longo da vida que envolve evitar todas as fontes de lactose e galactose incluindo leite queijo e outros produtos lácteos Bebês com galactosemia geralmente são alimentados com fórmulas à base de soja ou sem lactose GONZÁLEZ 2021 É essencial que os indivíduos com galactosemia sigam rigorosamente esta dieta para prevenir complicações e promover um crescimento e desenvolvimento saudáveis Sobre a suspeita de se ter galactosemia é importante consultar um profissional de saúde para um diagnóstico adequado e orientação sobre como lidar com a condição Eles podem fornecer recomendações personalizadas e apoio para garantir uma dieta saudável e equilibrada evitando alimentos que contenham galactose Para isso desenvolve o presente artigo em vista de aprimorar e subsidiar os conhecimentos técnicos sobre tal patologia com base teórica em uma revisão bibliográfica sistêmica MATERIAL E MÉTODOS O presente artigo tratase de uma revisão bibliográfica de cunho qualitativo sobre a aplicação das considerações sobre a patologia Galactosemia O mesmo se fundamenta com base numa pesquisa em plataforma de dados denominada Google acadêmico para que se tenha base de acesso em demais plataformas importantes como Scielo e Pubmed com base nas palavraschave galactosemia degradação da lactose glactose Como filtros aplicados nesta pesquisa utilizouse a busca em artigos publicados em língua portuguesa inglesa e espanhola além da obtenção de publicações a partir de 2013 visando obterse informações com maiores pertinências e atualidade sobre o que estará compondo o desenvolvimento do mesmo RESULTADOS E DISCUSSÃO O metabolismo da glicose é o processo pelo qual o corpo humano utiliza a glicose como fonte de energia A glicose é um monossacarídeo e é a principal forma de açúcar que circula no sangue O metabolismo da glicose envolve várias etapas e ocorre principalmente nas células do corpo especialmente nas células musculares e hepáticas O processo de metabolismo da glicose pode ser dividido em três principais vias metabólicas glicólise ciclo de Krebs ou ciclo do ácido cítrico e fosforilação oxidativa cadeia respiratória A glicólise é a primeira etapa do metabolismo da glicose e ocorre no citoplasma da célula Nessa etapa uma molécula de glicose é convertida em duas moléculas de piruvato A glicólise ocorre em dez reações químicas resultando na produção de pequenas quantidades de ATP adenosina trifosfato e NADH nicotinamida adenina dinucleotídeo reduzido O metabolismo da galactose é o processo pelo qual o corpo humano utiliza a galactose como fonte de energia A galactose é um monossacarídeo encontrado em alimentos como o leite e seus derivados TORRES 2022 O metabolismo da galactose ocorre principalmente no fígado O processo de metabolismo da galactose envolve várias etapas e enzimas específicas A galactose é preparada pelo intestino delgado através de transportadores específicos Em seguida ela é transportada pelo sangue até o fígado onde ocorre a maior parte do seu metabolismo Galactose é um tipo de açúcar que está naturalmente presente no leite e outros produtos lácteos É um monossacarídeo o que significa que é uma única molécula de açúcar A galactose é semelhante em estrutura à glicose outro monossacarídeo e a principal fonte de energia para o corpo No corpo humano a galactose geralmente é obtida a partir da lactose que é um dissacarídeo formado por moléculas de glicose e galactose A lactose é comumente encontrada em leite e produtos lácteos Galactose desempenha um papel em vários processos biológicos Está envolvido na síntese de certos carboidratos complexos glicolipídios e glicoproteínas no corpo Também é um componente de substâncias como lactose lactulose e galactolipídios encontrados em diferentes alimentos Quando a galactose é consumida ela sofre uma série de reações metabólicas no corpo SALGADO 2021 A enzima galactose 1fosfato uridililtransferase GALT é responsável pela conversão da galactose em glicose1fosfato que pode então ser utilizada para a produção de energia No entanto indivíduos com galactosemia apresentam deficiência ou ausência da enzima GALT o que prejudica sua capacidade de metabolizar a galactose de maneira eficaz Como resultado a galactose e seus subprodutos podem se acumular no corpo levando a sintomas e complicações associadas à galactosemia É importante observar que a galactose em si não é prejudicial para indivíduos sem galactosemia e é um componente natural de muitos alimentos No entanto para indivíduos com galactosemia é necessário evitar rigorosamente alimentos que contenham galactose para controlar a condição e prevenir complicações GONZÁLEZ 2021 O diagnóstico da galactosemia geralmente é feito por meio de testes de triagem neonatal que são realizados em recém nascidos para detectar várias doenças genéticas incluindo a galactosemia Esses testes de triagem geralmente envolvem a coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê que são enviadas para um laboratório para análise Os testes de triagem neonatal para galactosemia envolvem a medição dos níveis de galactose e outros produtos metabólicos relacionados no sangue do recémnascido TORRES 2022 Se os resultados da triagem forem positivos para galactosemia são realizados testes adicionais para confirmar o diagnóstico Os testes adicionais podem incluir a medição dos níveis de enzimas envolvidas no metabolismo da galactose como a galactose1fosfato uridiltransferase GALT e a realização de testes genéticos para identificar mutações nos genes responsáveis pela galactosemia É importante ressaltar que se houver suspeita de galactosemia em qualquer idade é fundamental consultar um médico para realizar os testes adequados e obter um diagnóstico preciso O diagnóstico precoce e o início imediato de uma dieta restrita em galactose são essenciais para prevenir complicações e promover o desenvolvimento saudável CONCLUSÃO A galactosemia é uma doença genética rara que afeta a capacidade do organismo de metabolizar a galactose um açúcar presente principalmente em produtos lácteos O diagnóstico precoce da galactosemia é fundamental para iniciar o tratamento adequado que consiste em uma dieta restrita em galactose durante toda a vida Evitar o consumo de lactose e galactose é essencial para prevenir complicações graves como danos ao fígado rins cérebro olhos e outros órgãos além de distúrbios de crescimento e desenvolvimento Concluise a importância das pessoas com galactosemia recebam acompanhamento médico regular para monitorar seu estado de saúde desenvolvimento e nutrição adequada Além disso é essencial que familiares próximos sejam informados sobre a condição e sigam as recomendações dietéticas especialmente em bebês e crianças pequenas que não podem fazer escolhas alimentares por si mesmos Embora a galactosemia seja uma condição crônica e exigir restrições alimentares significativas com o diagnóstico precoce tratamento adequado e adesão estrita à dieta muitas pessoas com galactosemia podem levar uma vida saudável e ter um bom desenvolvimento cognitivo e físico REFERÊNCIAS DOS SANTOS Beatriz Oliveira DE LIMA Livia Fernandes Galactosemia intolerância à lactose e alergia à proteína do leite compreensão dos mecanismos fisiopatológicos na primeira infância e suas respectivas prescrições nutricionais Temas em Educação e Saúde p 500512 2020 GODOYSALGADO Celenia et al Galactosemia revisión de la bibliografía Acta Pediátrica de México v 42 n 1 2021 GONZÁLEZ Violeta Pedragosa et al Galactosemia revisión bibliográfica Revista Sanitaria de Investigación v 2 n 3 p 65 2021 LÓPEZMEJÍA Lizbeth et al Current treatment of classic galactosemia Acta Pediátrica de México v 39 n S1 p 75 80 2019 MEJÍA Lizbeth López et al Actualidades en el tratamiento nutricional de pacientes con galactosemia clásica Acta Pediátrica de México v 39 p 7580S 2018 SALGADO Celenia Godoy et al Galactosemia Revisión de la literatura Acta Pediátrica de México v 42 n 1 p 2743 2021 TORRES Carmen SOUSA Carolina TRINDADE Sara Galactosemia clássica como diagnosticar e evitar possíveis consequências RevSALUSRevista Científica Internacional da Rede Académica das Ciências da Saúde da Lusofonia v 4 n Sup p 205205 2022 VASHMARGITA Alla et al Laparoscopic ovarian tissue harvesting for cryopreservation from a child with galactosemia Fertility and Sterility v 118 n 5 p 982984 2022
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contenido del artículo Su redacción debe estar en tercera persona IMRyD Introducción metodología resultaos y discusión Palabras clave Palabra clave1 palabra clave2 palabra clave3 Éstas ayudan a identificar los temas o aspectos principales del artículo y son importantes para su indexación en bases bibliográficas Deben ser entre tres y cinco entre ellas pueden incluirse frases cortas que describan tópicos significativos del artículo Se recomienda utilizar los términos de los tesauros 2 especializados de las disciplinas correspondientes 3 1 INTRODUCCIÓN Este documento es un tutorial de cómo elaborar un artículo derivado de investigación y este archivo Word se constituye en una plantilla para presentar el artículo a la Revista Politécnica Para su selección la revista Politécnica recibe artículos en idioma español portugués o preferiblemente inglés los artículos en español o portugués deben tener un abstract en inglés y viceversa Los artículos sometidos a consideración de la revista deben ser inéditos es decir que no se hayan publicado en otros medios electrónicos o impresos y que no hayan sido sometidos a otra revista Todo artículo de investigación debe tener las siguientes secciones introducción materiales y método resultados análisis de resultados conclusión agradecimientos y referencias La Introducción es la parte donde el autor brinda una visión resumida y concisa del objetivo del artículo y de los trabajos previos e investigaciones que se han realizado sobre el tema Esta sección debe incluir suficiente información de fondo haga una exposición clara del problema la literatura relevante sobre el tema y el enfoque la aproximación o solución propuesta Los objetivos del manuscrito deben ser claramente establecidos La introducción no debe contener resultados o conclusiones La introducción debe ser comprensible para colegas de una amplia gama de disciplinas científicas 2 MATERIALES Y METODO Esta sección debe ser lo suficientemente completa proporcionar suficiente detalle como para permitir que el trabajo sea repetido por otros Sin embargo sólo los procedimientos verdaderamente nuevos deben ser descritos con detalle los procedimientos publicados anteriormente deben ser citados y mencionar brevemente las modificaciones importantes de procedimientos ya publicados Capitalizar nombres comerciales e incluir el nombre y la dirección de fabricantes Se debe utilizar subtítulos Métodos de uso general no necesitan ser descritos en detalle 3 RESULTADOS Los resultados deben ser presentados en una secuencia lógica en el texto tablas y figuras se debe evitar la presentación repetida de los mismos datos en diferentes formas en el anexo se explica como presentar ecuaciones figuras y tablas Los resultados no deben contener material apropiado para discusión Al describir los resultados de los experimentos de los autores esto debe ser escrito en tiempo pasado Los resultados deben ser explicados pero en gran parte sin hacer referencia 4 a la literatura 4 DISCUSIÓN O ANÁLISIS DE RESULTADOS La discusión debe considerar los resultados en relación con las hipótesis formuladas en la introducción y el lugar del estudio en el contexto de otros trabajos Las secciones de Resultados y Discusión o análisis de resultados pueden ser combinadas 5 CONCLUSION Las conclusiones son obligatorias y deben ser claras Su contenido no debería duplicar substancialmente el resumen Deben expresar el balance final de la investigación o la aplicación del conocimiento o temática tratada Se discute sobre las implicaciones del estudio y la relevancia que tiene para el área del conocimiento Se sugiere no concluir más cosas de las que los resultados permitan En esta sección se suelen mencionar también los trabajos futuros que se pueden realizar en el tema 6 AGRADECIMIENTOS Los reconocimientos de personas subvenciones fondos etc deben ser breves Esta sección es obligatoria para artículos de investigación en esta parte del artículo el autor hace un reconocimiento a las personas o instituciones que le ayudaron en sus investigaciones Se citan becas e instituciones que financian la investigación firmas comerciales entidades oficiales o privadas asociaciones de profesionales y operarios Esta seccióÁ es opcional para artículos de reflexión 7 REFERENCIAS BIBLIOGRáFICAS Seguir las normas acogidas por la revista Formato Vancouver GALACTOSEMIA Aline Allao Vieira da Cruz Ana Paula Brenda Shammai Santos Costa Clescia Rodrigues Ferreira Erica Camargo de Oliveira Isabela Cristina de Sousa Joselaine Silva Santos Lucas Carneiro da Silva INCLUIR INFORMAÇÕES DOS AUTORES TÍTULO ACADÊMICO CARGO EXPERIÊNCIA E DEMAI INFORMAÇÕES DE CADA AUTOR RESUMO A galactosemia é uma patologia associada a um erro inato do metabolismo sobre a metabolização de um açúcar contido em produtos lácteos ao qual denominase como galactose O presente artigo se formula com o objetivo de rever as características evidenciadas dentro dos conceitos de tal doença assim como as consequências e demais informações 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tipicamente diagnosticada em recémnascidos por meio de programas de triagem neonatal que testam a presença de certos distúrbios logo após o nascimento Os sintomas de galactosemia podem incluir má alimentação vômitos icterícia danos ao fígado deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento Se não for tratada pode levar a complicações graves como catarata sepse e deficiência intelectual O tratamento primário para galactosemia é uma dieta livre de galactose ao longo da vida que envolve evitar todas as fontes de lactose e galactose incluindo leite queijo e outros produtos lácteos Bebês com galactosemia geralmente são alimentados com fórmulas à base de soja ou sem lactose GONZÁLEZ 2021 É essencial que os indivíduos com galactosemia sigam rigorosamente esta dieta para prevenir complicações e promover um crescimento e desenvolvimento saudáveis Sobre a suspeita de se ter galactosemia é importante consultar um profissional de saúde para um diagnóstico adequado e orientação sobre como lidar com a condição Eles podem fornecer recomendações personalizadas e apoio para garantir uma dieta saudável e equilibrada evitando alimentos que contenham galactose Para isso desenvolve o presente artigo em vista de aprimorar e subsidiar os conhecimentos técnicos sobre tal patologia com base teórica em uma revisão bibliográfica sistêmica MATERIAL E MÉTODOS O presente artigo tratase de uma revisão bibliográfica de cunho qualitativo sobre a aplicação das considerações sobre a patologia Galactosemia O mesmo se fundamenta com base numa pesquisa em plataforma de dados denominada Google acadêmico para que se tenha base de acesso em demais plataformas importantes como Scielo e Pubmed com base nas palavraschave galactosemia degradação da lactose glactose Como filtros aplicados nesta pesquisa utilizouse a busca em artigos publicados em língua portuguesa inglesa e espanhola além da obtenção de publicações a partir de 2013 visando obterse informações com maiores pertinências e atualidade sobre o que estará compondo o desenvolvimento do mesmo RESULTADOS E DISCUSSÃO O metabolismo da glicose é o processo pelo qual o corpo humano utiliza a glicose como fonte de energia A glicose é um monossacarídeo e é a principal forma de açúcar que circula no sangue O metabolismo da glicose envolve várias etapas e ocorre principalmente nas células do corpo especialmente nas células musculares e hepáticas O processo de metabolismo da glicose pode ser dividido em três principais vias metabólicas glicólise ciclo de Krebs ou ciclo do ácido cítrico e fosforilação oxidativa cadeia respiratória A glicólise é a primeira etapa do metabolismo da glicose e ocorre no citoplasma da célula Nessa etapa uma molécula de glicose é convertida em duas moléculas de piruvato A glicólise ocorre em dez reações químicas resultando na produção de pequenas quantidades de ATP adenosina trifosfato e NADH nicotinamida adenina dinucleotídeo reduzido O metabolismo da galactose é o processo pelo qual o corpo humano utiliza a galactose como fonte de energia A galactose é um monossacarídeo encontrado em alimentos como o leite e seus derivados TORRES 2022 O metabolismo da galactose ocorre principalmente no fígado O processo de metabolismo da galactose envolve várias etapas e enzimas específicas A galactose é preparada pelo intestino delgado através de transportadores específicos Em seguida ela é transportada pelo sangue até o fígado onde ocorre a maior parte do seu metabolismo Galactose é um tipo de açúcar que está naturalmente presente no leite e outros produtos lácteos É um monossacarídeo o que significa que é uma única molécula de açúcar A galactose é semelhante em estrutura à glicose outro monossacarídeo e a principal fonte de energia para o corpo No corpo humano a galactose geralmente é obtida a partir da lactose que é um dissacarídeo formado por moléculas de glicose e galactose A lactose é comumente encontrada em leite e produtos lácteos Galactose desempenha um papel em vários processos biológicos Está envolvido na síntese de certos carboidratos complexos glicolipídios e glicoproteínas no corpo Também é um componente de substâncias como lactose lactulose e galactolipídios encontrados em diferentes alimentos Quando a galactose é consumida ela sofre uma série de reações metabólicas no corpo SALGADO 2021 A enzima galactose 1fosfato uridililtransferase GALT é responsável pela conversão da galactose em glicose1fosfato que pode então ser utilizada para a produção de energia No entanto indivíduos com galactosemia apresentam deficiência ou ausência da enzima GALT o que prejudica sua capacidade de metabolizar a galactose de maneira eficaz Como resultado a galactose e seus subprodutos podem se acumular no corpo levando a sintomas e complicações associadas à galactosemia É importante observar que a galactose em si não é prejudicial para indivíduos sem galactosemia e é um componente natural de muitos alimentos No entanto para indivíduos com galactosemia é necessário evitar rigorosamente alimentos que contenham galactose para controlar a condição e prevenir complicações GONZÁLEZ 2021 O diagnóstico da galactosemia geralmente é feito por meio de testes de triagem neonatal que são realizados em recém nascidos para detectar várias doenças genéticas incluindo a galactosemia Esses testes de triagem geralmente envolvem a coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê que são enviadas para um laboratório para análise Os testes de triagem neonatal para galactosemia envolvem a medição dos níveis de galactose e outros produtos metabólicos relacionados no sangue do recémnascido TORRES 2022 Se os resultados da triagem forem positivos para galactosemia são realizados testes adicionais para confirmar o diagnóstico Os testes adicionais podem incluir a medição dos níveis de enzimas envolvidas no metabolismo da galactose como a galactose1fosfato uridiltransferase GALT e a realização de testes genéticos para identificar mutações nos genes responsáveis pela galactosemia É importante ressaltar que se houver suspeita de galactosemia em qualquer idade é fundamental consultar um médico para realizar os testes adequados e obter um diagnóstico preciso O diagnóstico precoce e o início imediato de uma dieta restrita em galactose são essenciais para prevenir complicações e promover o desenvolvimento saudável CONCLUSÃO A galactosemia é uma doença genética rara que afeta a capacidade do organismo de metabolizar a galactose um açúcar presente principalmente em produtos lácteos O diagnóstico precoce da galactosemia é fundamental para iniciar o tratamento adequado que consiste em uma dieta restrita em galactose durante toda a vida Evitar o consumo de lactose e galactose é essencial para prevenir complicações graves como danos ao fígado rins cérebro olhos e outros órgãos além de distúrbios de crescimento e desenvolvimento Concluise a importância das pessoas com galactosemia recebam acompanhamento médico regular para monitorar seu estado de saúde desenvolvimento e nutrição adequada Além disso é essencial que familiares próximos sejam informados sobre a condição e sigam as recomendações dietéticas especialmente em bebês e crianças pequenas que não podem fazer escolhas alimentares por si mesmos Embora a galactosemia seja uma condição crônica e exigir restrições alimentares significativas com o diagnóstico precoce tratamento adequado e adesão estrita à dieta muitas pessoas com galactosemia podem levar uma vida saudável e ter um bom desenvolvimento cognitivo e físico REFERÊNCIAS DOS SANTOS Beatriz Oliveira DE LIMA Livia Fernandes Galactosemia intolerância à lactose e alergia à proteína do leite compreensão dos mecanismos fisiopatológicos na primeira infância e suas respectivas prescrições nutricionais Temas em Educação e Saúde p 500512 2020 GODOYSALGADO Celenia et al Galactosemia revisión de la bibliografía Acta Pediátrica de México v 42 n 1 2021 GONZÁLEZ Violeta Pedragosa et al Galactosemia revisión bibliográfica Revista Sanitaria de Investigación v 2 n 3 p 65 2021 LÓPEZMEJÍA Lizbeth et al Current treatment of classic galactosemia Acta Pediátrica de México v 39 n S1 p 75 80 2019 MEJÍA Lizbeth López et al Actualidades en el tratamiento nutricional de pacientes con galactosemia clásica Acta Pediátrica de México v 39 p 7580S 2018 SALGADO Celenia Godoy et al Galactosemia Revisión de la literatura Acta Pediátrica de México v 42 n 1 p 2743 2021 TORRES Carmen SOUSA Carolina TRINDADE Sara Galactosemia clássica como diagnosticar e evitar possíveis consequências RevSALUSRevista Científica Internacional da Rede Académica das Ciências da Saúde da Lusofonia v 4 n Sup p 205205 2022 VASHMARGITA Alla et al Laparoscopic ovarian tissue harvesting for cryopreservation from a child with galactosemia Fertility and Sterility v 118 n 5 p 982984 2022