Questionário Genétia

Sobre a herança genética da Doença de Alzheimer é correto dizer que A doença de início precoce representa a maior parte dos indivíduos afetados A doença de início precoce não apresenta a mesma fisiopatologia da doença de início tardio Os genes envolvidos na causa da doença de início precoce ainda não são completamente elucidados A doença de início precoce ocorre na maior parte dos casos devido a mutações em sequência de exons do gene da APOE Para a doença de início tardio o rastreio por mutações de éxons nos genes APP PS1 E PS2 são indicados para o paciente e descendentes Quanto ao conhecimento sobre o envolvimento do gene da apoliproteína APOE na doença de Alzheimer marque a afirmativa incorreta A forma APOE 4 é a variante como maior impacto no desfecho clínico para a doença de início precoce A forma apresentada como APOE 2 caracteriza proteção ao desfecho clínico enquanto a forma APOE 4 se caracteriza risco para a doença Cerca de 25 da população mundial tem uma cópia do alelo APOE 4 caracterizando indivíduos heterozigotos portadores de um alelo de risco A APOE se apresenta com três alelos os quais já foram investigados quanto a susceptibilidade da doença de Alzheimer Uma vez que o alelo APOE 4 em homozigose não é determinante do desfecho clínico o rastreio da mutação em pacientes présintomáticos não é recomendado O diagnóstico prénatal de alterações cromossômicas pode ser realizado por amniocentese Em relação ao caso discutido em aula Chen et al 2021 de um diagnóstico prénatal de trissomia do 16 é incorreto dizer A trissomia mosaico do cromossomo 16 ocorreu provavelmente devido a um erro de divisão pósfertilização na mitose A avaliação de cariótipo foi indicado devido a valores anormais de ß hCG PAPPA proteína A plasmática associada a gravidez e fator de crescimento placentário no primeiro trimestre de gestação A trissomia mosaico do cromossomo 16 na amniocentese pode estar associada ao restrição de crescimento intrauterino e resultados anormais laboratoriais do primeiro trimestre Embora a trissomia do 16 tinha um padrão mosaico o prognóstico da criança não foi favorável devido a manifestações clínicas associadas ao maior número de células que carregam a trissomia 54 em relação aquelas com cariótipo normal A amniocentese revelou um cariótipo mosaico 47 XY 16 46XY Quanto as perspectivas nos avanços da ciência para a doença de Alzheimer marque a opção incorreta O forte componente genético oferece uma oportunidade para determinar os processos fisiopatológicos na DA e identificar novas características biológicas novos marcadores prognósticosdiagnósticos e novos alvos terapêuticos através da genômica translacional Os estudos de GWAS descobriram variações genéticas associadas à probabilidade de desenvolvimento de ambas as apresentações da doença de início tardio e precoce A tomografia por emissão de pósitrons com tau tem permitido um avança nas medidas de agregados da proteína tau insolúvel no cérebro como uma medida de diagnóstico in vivo para a doença A identificação no sangue da proteína tau fosforilada assim como da proteína beta amilóide já são utilizadas na prática clínica como importantes biomarcadores de estadiamento da doença e diagnóstico precoce O conhecimento das variantes e genes de risco são de fundamental importância na pesquisa da doença de Alzheimer como potenciais alvos para o desenvolvimento de biomarcadores para a doença e inovação nas intervenções farmacológicas preventivas A patofisiologia da doença de Alzheimer compreende duas importantes hipóteses associadas à apresentação clínica e os estudos de associação ampla do genoma GWAs vem apresentando alguns resultados importantes na construção do conhecimento genético da doença Dentro do espectro geral é correto afirmar que Apenas a doença de início precoce apresenta herdabilidade em torno de 60 a 80 ou seja uma contribuição maior dos genes do que do ambiente Não podemos afirmar que a doença de Alzheimer tem uma base genética pois ainda não foram identificados os genes de risco para a doença que ocorre de início tardio Para os variados genes que foram identificados nos estudos de GWAS com pacientes com a doença de Alzheimer se sabe que as variantes embora se apresentem normalmente em frequência acima de 1 na população apresentam sozinhas um peso pequeno de cada alelo no risco da doença Todos os genes hoje descritos como risco da doença de início tardio estão envolvidos somente na estabilidade dos neurofilamentos ou na clivagem da proteína precursora beta amilóide A doença de Alzheimer independente de ter uma apresentação precoce ou tardia se caracteriza por ser multifatorial sempre com grande influência ambiental Durante a avaliação de sinais e sintomas de alterações genéticas em recém nascidos ou mesmo durante o período prénatal podemos afirmar como incorreto Desfechos clínicos de pacientes com a mesma alteração de cariótipo não necessariamente terão a mesma apresentação clínica de sinais e sintomas A apresentação clínica da paciente reportada no caso clínico da Síndrome de Patau embora tenha sinais clínicos específicos tem sobrevida além do esperado e com alguns marcos do desenvolvimento preservados A paciente portadora da Síndrome de Patau apresenta em determinadas células duas alterações estruturais uma inversão e uma translocação enquanto em outra população de células apresenta somente a trissomia do cromossomo 13 O paciente com a Síndrome de Edwards com apresentação clínica não usual possui na investigação citogenética um cariótipo com a trissomia do cromossomo 18 completa em todas as células avaliadas A apresentação clínica da paciente com alterações citogenéticas de cromossomo 13 é menos severa devido ao mosaicismo presente nas células somáticas