Resolução de Caso Clínico

Uma mulher de 36 anos grávida de 18 semanas buscou cuidados médicos devido a resultados anormais nos testes de triagem realizados durante o primeiro trimestre de gestação Marcadores sanguíneos utilizados para triagem para trissomia 21 Síndrome de Edwards deficiência alfa1antitripsina e alfa1fetoproteína AFP apresentaram alterações Além disso ultrassonografia da translucência nucal levantando preocupações sobre a possibilidade de uma anomalia genética Para obter mais informações e realizar um diagnóstico preciso a paciente foi submetida a uma amniocentese que consiste na coleta de líquido amniótico para análise das células fetais Os resultados da amniocentese revelaram a seguinte configuração cromossômica no cariótipo fetal Com base no descrito responda as questões a seguir 1 Haveria indicações de anomalias cromossômicas nesse cariótipo Se sim indique de qual tipo numérica ou estrutural e qual o cromossomo afetado 2 Qual o sexo do bebê representado por esse cariótipo 3 O cariótipo representado acima é compatível com a vida Ele leva a alterações no fenótipo Paciente de 18 anos de idade do sexo feminino estudante do 2º ano do ensino médio procurou o serviço de Endocrinologia do Ambulatório Médico de Especialidades com queixas de amenorreia primária ausência de primeira menstruação Durante a avaliação o profissional de saúde notou diversas características clínicas distintas incluindo baixa estatura pouco desenvolvimento dos seios genitália infantil tórax alargado e alterações motoras Para um diagnóstico preciso foi realizada uma coleta de sangue e um exame de cariótipo o qual revelou o seguinte resultado Responda as questões a seguir 1 Com bases nas características clínicas e no resultado do cariótipo qual a síndrome da paciente 2 Essa é uma anomalia cromossômica numérica ou estrutural E qual o tipo dessa alteração exemplo trissomia monossomia deleção Análise de Casos Clínicos Caso Clínico 1 1 Há evidências de anomalias cromossômicas nesse cariótipo Se sim indique de qual tipo numérica ou estrutural e qual o cromossomo afetado Sim há evidências claras de anomalias cromossômicas no cariótipo apresentado Observamos que há três cópias do cromossomo 21 em vez das duas normais Isso configura uma anomalia cromossômica do tipo numérica especificamente uma trissomia do cromossomo 21 2 Qual o sexo do bebê representado por esse cariótipo O cariótipo indica que o bebê é do sexo feminino Podemos afirmar isso porque há dois cromossomos X presentes na análise 3 O cariótipo representado acima é compatível com a vida Ele leva a alterações no fenótipo Sim o cariótipo é compatível com a vida O bebê apresenta trissomia do cromossomo 21 conhecida como Síndrome de Down Essa condição leva a diversas alterações no fenótipo como características faciais específicas possíveis deficiências intelectuais e em muitos casos problemas cardíacos congênitos Caso Clínico 2 1 Com base nas características clínicas e no resultado do cariótipo qual a síndrome da paciente Considerando as características clínicas descritas como a ausência da primeira menstruação baixa estatura desenvolvimento insuficiente dos seios genitália infantil tórax alargado e alterações motoras e o resultado do cariótipo que mostra a ausência de um dos cromossomos sexuais 45X podemos diagnosticar a paciente com a Síndrome de Turner 2 Essa é uma anomalia cromossômica numérica ou estrutural E qual o tipo dessa alteração exemplo trissomia monossomia deleção A anomalia apresentada é do tipo numérica Especificamente tratase de uma monossomia onde há ausência de um cromossomo X resultando no cariótipo 45X característico da Síndrome de Turner