Fundamentos da Genetica Humana

MAPA FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA Módulo 522025 RA Disciplina Fundamentos de Genética Humana INSTRUÇÕES PARA REALIZAÇÃO DA ATIVIDADE 2 Todos os campos acima cabeçalho deverão ser devidamente preenchidos 3 OA alunoa deverá utilizar este modelo padrão para realizar a atividade 4 Esta atividade deverá ser realizada individualmente Caso identificada cópia indevida de colegas as atividades de ambos serão zeradas Também serão zeradas atividades que contiverem partes de cópias da Internet ou livros sem as devidas referências e citações de forma correta 5 Para realizar esta atividade leia atentamente as orientações e atentese ao comando da questão Procure argumentar de forma clara e objetiva de acordo com o conteúdo da disciplina Certifiquese que tenha assistido aos vídeos de apoio disponíveis na sala do café 6 Neste arquivo resposta coloque apenas as respostas identificadas de acordo com as questões 7 Após terminar o seu arquivo resposta salve o documento em PDF e o nomeie identificando a disciplina correspondente para evitar que envie o MAPA na disciplina errada Envie o arquivo resposta na página da atividade MAPA na região inferior no espaço destinado ao envio das atividades FORMATAÇÃO EXIGIDA 2 O documento deverá ser salvo no formato PDF pdf 3 Tamanho da fonte 12 4 Cor AutomáticoPreto 5 Tipo de letra Arial 6 Alinhamento Justificado 7 Espaçamento entre linhas de 15 8 Arquivo Único ATENÇÃO VALOR DA ATIVIDADE 35 Esta atividade deve ser realizada utilizando o formulário abaixo Apague as informações que estão escritas em vermelho pois são apenas demonstrações e instruções para te auxiliar e posteriormente preencha todos os campos com suas palavrasimagens Coloque as referências utilizadas nas normas da ABNT Texto introdutório Problemas de saúde síndromes e doenças podem ser causadas por alterações cromossômicas e mutações de DNA As síndromes causadas por alteraçõesaberrações cromossômicas podem ser do tipo numérica quando existe uma cópia excedente ou ausência de um cromossomo autossômico ou sexual Dentre as síndromes causadas por alterações numéricas está a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 As alterações também podem ser do tipo estrutural quando há alteração na estrutura do cromossomo como por exemplo a deleção de partes do DNA Um exemplo de síndrome causada por alteração na estrutura do cromossomo é a síndrome de criduchat conhecida como miado do gato causada pela deleção de parte do braço curto de um dos cromossomos do par 5 Já as mutações de DNA podem ser causadoras de doenças ou serem imperceptíveis As mutações de DNA geram variabilidade genética sendo que essas mutações podem mudar alelos Dessa forma temos doenças como por exemplo a acatalasia ou acatelasemia ou ainda doença de Takahara Essa doença é caracterizada pela deficiência na produção da enzima catalase resultando na deficiência da atividade enzimática nos eritrócitos Na maioria dos casos é assintomática no entanto podem estar presentes ulcerações orais seguidas de gangrena A acatalasemia é causada por um gene autossômico recessivo e expressa apenas quando em homozigose Situação de aprendizagem Ao estagiar em um hospital você participa de uma equipe multidisciplinar que está acompanhando um prénatal em que há particularidades a serem analisadas O médico responsável pela gestante apresenta a vocês o caso dessa mulher Caso A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez durante a anamnese citou que em sua família há a presença de acatalasia Sabendo dessa informação o médico solicitou o aconselhamento genético para descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia além disso foi solicitado um exame cariotípico do feto devido a uma pequena suspeita de síndrome cromossômica gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico Analise os exames descritos na atividade MAPA no ambiente da disciplina e responda as questões abaixo 1 Sobre o aconselhamento genético A Qual é o genótipo da gestante e do genitorpai para a acatalasia Coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva Depois APAGUE A ESCRITA EM VERMELHO B Sabendo do genótipo dos pais qual é a probabilidade da criança apresentar acatalasia Realize os cálculos de genética mendeliana e apresenteos no quadro de Punnett Coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva Depois APAGUE A ESCRITA EM VERMELHO C Em uma próxima gravidez qual é a probabilidade de nascer uma criança sem acatalasia Coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva Depois APAGUE A ESCRITA EM VERMELHO 2 Sobre a análise do cariótipo A Analisando o resultado do cariótipo fetal qual é sua conclusão A criança apresenta alguma síndrome Justifique sua resposta e apresente as características da síndrome diagnosticada Coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva Depois APAGUE A ESCRITA EM VERMELHO B Qual o sexo da criança apresentado no cariótipo Coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva Depois APAGUE A ESCRITA EM VERMELHO C A síndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo feminino Justifique sua resposta Coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva Depois APAGUE A ESCRITA EM VERMELHO REFERÊNCIAS Utilizadas as normas da ABNT QUESTÃO 1 Texto introdutório Problemas de saúde síndromes e doenças podem ser causadas por alterações cromossômicas e mutações de DNA As síndrome causadas por alteraçõesaberrações cromossômicas podem ser do tipo numérica quando existe uma cópia excedente ou ausência de um cromossomo autossômico ou sexual Dentre as síndromes causadas por alterações numéricas está a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 As alterações também podem ser do tipo estrutural quando há alteração na estrutura do cromossomo como por exemplo a deleção de partes do DNA Um exemplo de síndrome causada por alteração na estrutura do cromossomo é a síndrome de criduchat conhecida como miado do gato causada pela deleção de parte do braço curto de uma dos cromossomos do par 5 Já as mutações de DNA podem ser causadoras de doenças ou serem imperceptíveis As mutações de DNA geram variabilidade genética sendo que essas mutações podem mudar alelos Dessa forma temos doenças como por exemplo a acatalasia ou acatelasemia ou ainda doença de Takahara Essa doença é caracterizada pela deficiência na produção da enzima catalase resultando na deficiência da atividade enzimática nos eritrócitos Na maioria dos casos é assintomática no entanto podem estar presentes ulcerações orais seguidas de gangrena A acatalasemia é causada por um gene autossômico recessivo e expressa apenas quando em homozigose Fonte o professor Situação de aprendizagem Ao estagiar em um hospital você participa de uma equipe multidisciplinar que está acompanhando um prénatal em que há particularidades a serem analisadas O médico responsável pela gestante apresenta a vocês o caso dessa mulher Caso A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez durante a anamnese citou que em sua família há a presença de acatalasia Sabendo dessa informação o médico solicitou o aconselhamento genético para descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia além disso foi solicitado um exame cariotípico do feto devido a uma pequena suspeita de síndrome cromossômica gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico Exame 1 aconselhamento genético Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados Gestante não apresenta acatalasia no entanto sua mãe apresenta acatalasia O pai da gestante assim como toda família paterna não apresentam acatalasia sendo todos homozigotos dominantes para o caráter Genitor pai não apresente acatalasia no entanto em um exame realizado quando adolescente foi identificado que é heterozigoto para o caráter Exame 2 cariotipagem fetal Após cariotipagem do feto foi identificado o seguinte cariótipo Fonte wwwshutterstockcom AGORA RESPONDA 1 Sobre o aconselhamento genético a Qual é o genótipo da gestante e do genitorpai para a acatalasia b Sabendo do genótipo dos pais qual é a probabilidade da criança apresentar acatalasia Realize os cálculos de genética mendeliana e apresenteos no quadro de Punnett c Em uma próxima gravidez qual é a probabilidade de nascer uma criança sem acatalasia 2 Sobre a análise do cariótipo a Analisando o resultado do cariótipo fetal qual é sua conclusão A criança apresenta alguma síndrome Justifique sua resposta e apresente as características da síndrome diagnosticada b Qual o sexo da criança apresentado no cariótipo c A síndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo feminino Justifique sua resposta ATIVIDADE GENÉTICA QUESTÃO 1 Texto Introdutório Problemas de saúde síndromes e doenças podem ser causadas por alterações cromossômicas e mutações de DNA As síndromes causadas por alteraçõesaberrações cromossômicas podem ser do tipo numérica quando existe uma cópia excedente ou ausência de um cromossomo autossômico ou sexual Dentre as síndromes causadas por alterações numéricas está a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 As alterações também podem ser do tipo estrutural quando há alteração na estrutura do cromossomo como por exemplo a deleção de partes do DNA Um exemplo de síndrome causada por alteração na estrutura do cromossomo é a síndrome de criduchat conhecida como miado do gato causada pela deleção de parte do braço curto de uma dos cromossomos do par 5 Já as mutações de DNA podem ser causadoras de doenças ou serem imperceptíveis As mutações de DNA geram variabilidade genética sendo que essas mutações podem mudar alelos Dessa forma temos doenças como por exemplo a acatalasia ou acatelasemia ou ainda doença de Takahara Essa doença é caracterizada pela deficiência na produção da enzima catalase resultando na deficiência da atividade enzimática nos eritrócitos Na maioria dos casos é assintomática no entanto podem estar presentes ulcerações orais seguidas de gangrena A acatalasemia é causada por um gene autossômico recessivo e expressa apenas quando em homozigose Fonte o professor Situação de Aprendizagem Ao estagiar em um hospital você participa de uma equipe multidisciplinar que está acompanhando um prénatal em que há particularidades a serem analisadas O médico responsável pela gestante apresenta a vocês o caso dessa mulher Caso A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez durante a anamnese citou que em sua família há a presença de acatalasia Sabendo dessa informação o médico solicitou o aconselhamento genético para descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia além disso foi solicitado um exame cariotípico do feto devido a uma pequena suspeita de síndrome cromossômica gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico Exame 1 aconselhamento genético Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados Gestante não apresenta acatalasia no entanto sua mãe apresenta acatalasia O pai da gestante assim como toda família paterna não apresentam acatalasia sendo todos homozigotos dominantes para o caráter Genitor pai não apresente acatalasia no entanto em um exame realizado quando adolescente foi identificado que é heterozigoto para o caráter Exame 2 cariotipagem fetal Após cariotipagem do feto foi identificado o seguinte cariótipo Fonte wwwshutterstockcom AGORA RESPONDA 1 Sobre o aconselhamento genético a Qual é o genótipo da gestante e do genitorpai para a acatalasia b Sabendo do genótipo dos pais qual é a probabilidade da criança apresentar acatalasia Realize os cálculos de genética mendeliana e apresenteos no quadro de Punnett c Em uma próxima gravidez qual é a probabilidade de nascer uma criança sem acatalasia 2 Sobre a análise do cariótipo a Analisando o resultado do cariótipo fetal qual é sua conclusão A criança apresenta alguma síndrome Justifique sua resposta e apresente as características da síndrome diagnosticada b Qual o sexo da criança apresentado no cariótipo c A síndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo feminino Justifique sua resposta RESOLUÇÃO 1 a Gestante Aa Genitor Aa b Não portador AA 25 Portador não manifestante da doença Aa 50 Portador manifestante da doença aa 25 Há 25 de chance de a criança nascida apresentar a doença aa e 75 de chance de não desenvolver a doença descrita AA e Aa Não portador Portador não manifestante da doença Portador manifestante da doença c Existe 75 de chance de a próxima criança nascer saudável sem a manifestação de acatalasia Sendo 50 a chance de ser portador não manifestante Aa e 25 de chance de não haver nenhuma mutação AA 2 a A partir da análise do cariótipo fetal é observada a presença de três cromossomos 13 caracterizando a trissomia do par 13 Essa alteração cromossômica é compatível com a Síndrome de Patau sendo esta uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 13 a mais gerando 47 cromossomos ao total Essa condição não é herdada na maioria dos casos ocorrendo como um erro na divisão celular durante a formação dos gametas b O indivíduo é uma menina pois no cromossomo 23 é possível ver a expressão de XX sendo este o genótipo feminino Pai A a Mãe A AA Aa a Aa aa c Sim a Síndrome de Patau pode ocorrer em ambos os sexos pois se trata de uma alteração em um cromossomo autossômico 13 e não está ligada aos cromossomos sexuais X ou Y Significando que a trissomia pode surgir em qualquer sexo a depender apenas da presença do erro genético durante a divisão celular