Fundamentos de Genética

Assista o vídeo de instrução para realização desse MAPA Assista o vídeo de instrução para realização desse MAPA MAPA FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA Nome RA Disciplina Fundamentos da Genética Humana INSTRUÇÕES PARA REALIZAÇÃO DA ATIVIDADE Todos os campos acima cabeçalho deverão ser devidamente preenchidos OA alunoa deverá utilizar este modelo padrão para realizar a atividade Esta atividade deverá ser realizada individualmente Caso identificada cópia indevida de colegas as atividades de ambos serão zeradas Também serão zeradas atividades que contiverem partes de cópias da Internet ou livros sem as devidas referências e citações de forma correta Para realizar esta atividade leia atentamente as orientações e atentese ao comando da questão Procure argumentar de forma clara e objetiva de acordo com o conteúdo da disciplina C ertifiquese que tenha assistido aos vídeos de apoio disponíveis na sala do café Neste arquivo resposta coloque apenas as respostas identificadas de acordo com as questões Após terminar o seu arquivo resposta salve o documento em PDF e o nomeie identificando a disciplina correspondente para evitar que envie o MAPA na disciplina errada Envie o arquivo resposta na página da atividade MAPA na região inferior no espaço destinado ao envio das atividades FORMATAÇÃO EXIGIDA O documento deverá ser salvo no formato PDF pdf Tamanho da fonte 12 Cor AutomáticoPreto Tipo de letra Arial Alinhamento Justificado Espaçamento entre linhas de 15 Arquivo Único ATENÇÃO VALOR DA ATIVIDADE 35 Esta atividade deve ser realizada utilizando o formulário abaixo Apague as informações que estão escritas em vermelho pois são apenas demonstrações e instruções para te auxiliar e posteriormente preencha todos os campos com suas palavras imagens Coloque as referências utilizadas nas normas da ABNT Dias após a chegada de seu recémnascido Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê Durante a consulta anamnese o médico verifica que existem características fenotípicas na criança diferentes das consideradas normais Dentre as características físicas o médico verificou esterno curto pés com plantas arqueadas e boca pequena Além disso uma má formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança durante o prénatal e logo após o parto Sem ter certeza de um diagnóstico o médico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da criança a qual iria identificar uma possível síndrome e o sexo da criança O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo Figura 1 Figura 1 Resultado da cariotipagem do recémnascido de Joana e Mário Fonte wwwshutterstockcom Além da cariotipagem o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética pois durante a anamnese da criança o casal relatou que há casos de hipercolesterolemia familiar uma doença autossômica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasmático LDL podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh e albinismo com caráter recessivo genótipo aa em ambas as famílias Durante a conversa com Joana e Mário o médico levantou o histórico familiar da criança Hipercolesterolemia familiar Joana possui hipercolesterolemia familiar assim como sua mãe no entanto seu pai não apresenta Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar assim como o restante de seus familiares Albinismo Joana não apresenta albinismo no entanto sua mãe é albina Mário assim como Joana não é albino no entanto possui pai com albinismo Diante de todos estes fatos você já parou para pensar como o cariótipo influencia as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo ENTÃO O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem para identificar se a criança possui síndrome e qual é o seu sexo além disso deverá elaborar quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança para descobrir a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar assim como albinismo Para isso iremos orientálo a desenvolver esta atividade seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo Sigaos e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem desenvolva as atividades abaixo 1 Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recémnascido Após essa identificação justifique como chegou a essa conclusão R Analisando o cariótipo Identifiquei um a Trissomia que se refere ao cromossomo 18chamada Síndrome de Ed wards cheguei a essa conclusão p or ter identificado a presença de um cromossomo extra no par 18resultando em 3 cr omossomos X nesse par em vez dos dois habituais O sexo biológico do recém nascido é m asculino cheguei a essa conclusão devido o cariótipo ap resentado na imagem onde mostra um conjunto de cromossomos XY que é caracter ístico do sexo masculino 2 Após analisar a anamnese realizada pelo médico você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado laudo das probabilidades Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo A Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados Hipercolesterolemia familiar Dados Joana possui hipercolesterolemia familiar genótipo Hh pois sua mãe tem a condição e seu pai nãoMário não possui hipercolesterolemia familiar genótipo hh h h H Hh Hh h hh hh Hh hipercolesterolemia familiar 50 ou 12 hh sem hipercolesterolemia familiar 50 ou 12 Hipercolesterolemia familiar É uma condição autossômica dominante o que significa que apenas um alelo mutante H é necessário para manifestar a doença Se Joana é heterozigota Hh e Mário é homozigoto recessivo hh a probabilidade de a criança herdar a hipercolesterolemia familiar é de 50 B Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados Albinismo Histórico Familiar Joana não apresenta albinismo mas sua mãe é albina genótipo aa então Joana é AaMário não apresenta albinismo mas seu pai é albino genótipo aa então Mário é Aa A a A AA Aa a Aa aa AA não albino 25 ou 14 Aa portador não albino 50 12 aa albino 25 ou 14 Albinismo É uma condição autossômica recessiva o que significa que dois alelos recessivos aa são necessários para que a doença se manifeste Se ambos os pais são portadores Aa a probabilidade de a criança herdar o albinismo é de 25 3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo Obs Para responder à questão 3 utilize a regra de probabilidades regra do e disponível no link abaixo Caso não consiga clicar copie o link e cole no seu navegador httpsptkhanacademyorgscienceapbiologyhereditymendeliangeneticsapaprobabilitiesingenetics Além do link para estudo esse tema será trabalhado durante as aulas ao vivo R P HF e albinismo PHF P albinismo P HF e albinismo 121 4 P HF e albinismo 18 Portanto a probabilidade de a criança apresentar tanto hipercolesterolemia familiar quanto albinismo é de 125 ou em fração 18 REFERÊNCIAS Utilizadas as normas da ABNT UniCesumar Nome