Trabalho de Genetica Humana

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 XY Dias após a chegada de seu recémnascido Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê Durante a consulta anamnese o médico verifica que existem características fenotípicas na criança diferentes das consideradas normais Dentre as características físicas o médico verificou esterno curto pés com plantas arqueadas e boca pequena Além disso uma má formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança durante o prénatal e logo após o parto Sem ter certeza de um diagnóstico o médico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da criança a qual iria identificar uma possível síndrome e o sexo da criança O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo Figura 1 Figura 1 Resultado da cariotipagem do recémnascido de Joana e Mário Fonte wwwshutterstockcom Além da cariotipagem o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética pois durante a anamnese da criança o casal relatou que há casos de hipercolesterolemia familiar uma doença autossômica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasmático LDL podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh e albinismo com caráter recessivo genótipo aa em ambas as famílias Durante a conversa com Joana e Mário o médico levantou o histórico familiar da criança Hipercolesterolemia familiar Joana possui hipercolesterolemia familiar assim como sua mãe no entanto seu pai não apresenta Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar assim como o restante de seus familiares Albinismo Joana não apresenta albinismo no entanto sua mãe é albina Mário assim como Joana não é albino no entanto possui pai com albinismo Diante de todos estes fatos você já parou para pensar como o cariótipo influencia as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo ENTÃO O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem para identificar se a criança possui síndrome e qual é o seu sexo além disso deverá elaborar quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança para descobrir a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar assim como albinismo Para isso iremos orientálo a desenvolver esta atividade seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo Sigaos e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem desenvolva as atividades abaixo 1 Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recémnascido Após essa identificação justifique como chegou a essa conclusão 1 Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recémnascido Após essa identificação justifique como chegou a essa conclusão 2 Após analisar a anamnese realizada pelo médico você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado laudo das probabilidades Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo a Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados b Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados 3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo Obs Para responder à questão 3 utilize a regra de probabilidades regra do e disponível no link abaixo Caso não consiga clicar copie o link e cole no seu navegador httpsptkhanacademyorgscienceapbiologyhereditymendeliangenetics apaprobabilitiesingenetics Além do link para estudo esse tema será trabalhado durante as aulas ao vivo ResponderEncaminhar Adicionar reação 1 A criança apresenta a síndrome de Edwards que caracterizase pela presença de um cromossomo 18 a mais trissomia do cromossomo 18 O recémnascido é do sexo masculino pois na cariotipagem apresenta xy que significa sexo masculino 2a Joana Hh Mário hh Hh 50 hh 50 A criança apresenta 50 de chances de ter hipercolesterolemia 2b Joana Aa Mário Aa AA 25 Aa 50 aa 25 A criança tem 25 de apresentar genótipo aa ou seja 25 de chances de Albinismo 3 Hipercolesterolemia 50 ou 12 Albinismo 25 ou 14 12 14 18 ou 125 A criança apresenta 125 de chances de apresentar hipercolesterolemia e albinismo