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Portanto, conclui-se que a popula- ção inicial abordada não se encontra- va em equilíbrio. Genótipo Freq. Observada Freq. Esperada BB 0,48 0,36 Bb 0,24 0,48 bb 0,28 0,16 Genótipo Pop. Observada Pop. Esperada BB 240 0,36.500 = 180 Bb 120 0,48.500 = 240 bb 140 0,16.500 = 80 Ou seja, como a população em ques- tão estava em equilíbrio após 1 gera- çao de cruzamento ao acaso (seguindo os fatores que não alteram as freqüên- cias alélicas e genotípicas) a popula- ção já se encontra em equilíbrio. As- sim, se ocorrer mais sucessivos casamentos ao acaso nas mesmas condições as fre- quências alélica e genotípica irão ficar constantes. Quantitativa -> 7(a) 10 genes -> 20 alelos - 20 alelos não favoráveis = 6 metros ; - para cada alelo favorável (CAE) au- menta 0,5 metro na expressão do caráter; Assim o fenótipo com todos os alelos efetivos será: Fenótipo = 6 + (20,0 x 0,5) = 16,0 metros -> 7(b) Em interação alélica aditiva a média dos pais é sempre igual a média das gerações subsequentes. P1 + P2 = F1 = F2 = ... ------ 2 Para que tenhamos em F1 um indi- víduo heterozigoto para todos os locais, os pais necessariamente são homozigotos contrastantes. Assim sendo: P1 + P2 = 16 + 6 = 11,0 metros = F1 = F2 ------ ------ 2 2 5) a) b) Genótipos N° indiv. BB 240 Bb 120 bb 140 Total 500 Para que uma população esteja em E.H.W ele não deve ter nenhum fator que altere as frequências alélicas e genotípi- cas como por exemplo: - Seleção; - Migração; - Mutação; - Oscilação gênica; BB -> D = m1/N = 240/500 = 0,48 Bb -> H = m2/N = 120/500 = 0,24 bb -> R = m3/N = 140/500 = 0,28 f(A) = p = D + 1/2 H = 0,48 + 1/2 . 0,24 = 0,6 f(a) = q = R + 1/2 H = 0,28 + 1/2 . 0,24 = 0,4 Após 1 geração de acasalamento ao acaso -> Freq. Esperada BB = p² = 0,36 Bb = 2pq = 0,48 bb = q² = 0,16 4. Como definimos as interações de dominância nos caracteres quantitativos. Classifique cada um desses graus (tipos) de dominância. 5. Diferencie a interação gênica aditiva e dominante nos caracteres quantitativos. Como podemos caracterizar a predominância de cada um desses tipos de interação entre os alelos do genes que determinam os caracteres quantitativos. 6. Defina heterose. Em que situações é favorável o seu aproveitamento? 7. Suponha que o crescimento em altura em uma espécie florestal seja controlado por 10 genes com efeitos iguais. Se um indivíduo com todos os alelos desfavoráveis tem altura de 6 metros, pergunta-se: a. Qual a altura esperada para um indivíduo com todos os alelos favoráveis, considerando que a contribuição dos alelos que aumenta a expressão do caráter é de 0,5 metros (aditiva)? b. Se for realizado o cruzamento de indivíduos da geração F1 heterozigota para os 10 genes, qual a média dos indivíduos da geração F1 e F2? c. Se a interação fosse de dominância completa e a contribuição de cada loco dominante ou heterozigoto fosse igual a 1 metro e a de cada loco recessivo fosse igual a 0,5 metros, qual seria a altura esperada para um indivíduo com todos os alelos favoráveis e com todos os alelos desfavoráveis? O que acontece com as gerações F1 e F2? d. Estime a heterose. 8. Apresente o modelo adotado para o estudo dos caracteres quantitativos e comente sobre cada um de seus componentes. 9. Fale sobre os componentes da variância genotípica. 10. Defina herdabilidade. O que significa um valor de herdabilidade igual a 0,3? Qual a importância desse parâmetro genético no contexto do melhoramento genético? GENÉTICA DE POPULAÇÕES 1. Como podemos caracterizar uma população do ponto de vista da genética? A genética de populações é um ramo da genética de capital importância porque fornece subsídios para o melhoramento das populações de plantas e animais e, ainda, as bases necessárias à compreensão de como se processa a evolução. Para maior clareza, é necessário conceituar o que vem a ser uma população sob o ponto de vista de geneticista: população é um conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a capacidade se acasalarem ao acaso e, portanto, trocar alelos entre si. Toda população tem seu reservatório gênico que lhe é particular e que o caracteriza. Este é transmitido por intermédio das gerações. Em uma população, o que interessa são os alelos que ele possui e que serão transmitidos para as gerações seguintes. 2. O que distingue as diferentes populações entre si? As propriedades genéticas de diferentes populações são determinadas a partir do conhecimento de suas frequências alélicas e genotípicas. As frequências alélicas correspondem às proporções dos diferentes alelos de um determinado gene na população. As frequências genotípicas, por sua vez, são as proporções dos diferentes genótipos para o gene considerado. 3. Defina a Lei do Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Como dito na questão anterior as propriedades genéticas de uma população são definidas pelas suas frequências alélicas e genotípicas. A lei de Equilíbrio de Hardy-Weinberg foi inicialmente demonstrada em 1908 da seguinte forma: "Em uma população grande, que se reproduz por acasalamentos ao acaso e onde não há migração, mutação ou seleção, pois todos os indivíduos são igualmente férteis e viáveis, tanto as frequências alélicas como genotípicas se mantém constante ao longo das gerações." Portanto, pode-se concluir que o princípio do Equilíbrio de Hardy-Weinberg pode ser utilizado apenas como um modelo teórico, para indicar se determinada população sofreu eventos evolutivos em condições pré-estabelecidas e sem a presença de forças evolutivas, como ocorrem na natureza. 4. Observe as frequências genotípicas apresentadas (D:H:R) no estudo do gene A/a, e indique se as populações a seguir estão ou não em E.H.W.. a. (0,00: 1,00 : 0,00) b. (0,50: 0,00: 0,50) c. (0,25: 0,50: 0,25) d. (0,01: 0,18: 0,81) e. (0,81: 0,18: 0,01) Resolução em anexo no final da lista. 5. Considere uma população onde haja interesse em se estudar o gene B/b, com a seguinte constituição genotípica: a. Verifique a condição de E.H.W. b. Em caso positivo, submeta essa população a uma geração de acasalamentos ao acaso para comprovar as condições do E.H.W. Em caso negativo, submeta essa população a uma geração de acasalamentos ao acaso e comente o resultado encontrado. Resolução em anexo no final da lista. 6. Fale sobre os fatores sistemáticos que promovem alterações nas freqüências gênicas e genotípicas nas populações. Uma população é estável com respeito às frequências alélicas e genotípicas, na ausência de agentes, tendendo a modificar suas propriedades genéticas. Existem dois tipos de processos que atuam alterando as frequências alélicas. São eles: ● Processo sistemáticos: que tendem a modificar as frequências alélicas de uma maneira previsível, tanto em quantidade como em direção. Entre os processos sistemáticos, estão a seleção, a migração, e a mutação. ● Processo dispersivo: que ocorre em pequenas populações pelo efeito de amostragem, sendo previsível em quantidade, mas não em direção. Seleção A seleção pode ser definida como a eliminação de determinados genótipos da população. Em razão dessa eliminação, há alterações nas frequências alélicas e genotípicas e, em consequência, a população se afasta do equilíbrio. A seleção pode ser natural ou artificial. A seleção natural, se fundamenta no fato de que os indivíduos diferem em viabilidade e fertilidade e, por isso, contribuem com números diferentes de descendentes para a próxima geração. A seleção artificial, realizada pelo homem, tem, como objetivo principal, o melhoramento genético de populações, sendo selecionados os indivíduos que mais atendem às necessidades humanas. Migração Em plantas, a migração ocorre, por exemplo, quando se misturam sementes de duas ou mais populações e as plantas oriundas dessas sementes são cruzadas entre si. Outra forma comum de migração é a entrada de pólen trazido pelo vento ou polinizadores. Em animais, a migração ocorre quando se introduzem animais de outras procedências no rebanho, ou mesmo semen adquirido em empresas de melhoramento. Mutação A mutação é o fenômeno genético que origina novos alelos nas populações. A sua ocorrência é muito rara, da ordem de 1 em 10.000 ou 100.000.000 de gametas são mutantes. Desse modo, a sua importância em termos de alterações nas propriedades genéticas de uma população só ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento mutacional se repetir regularmente com uma dada frequência. O efeito da Mutação em uma população só pode ser observado a longo prazo. Oscilação Gênica A deriva genética, também chamada de deriva gênica ou, ainda, oscilação genética, é uma força evolutiva que pode alterar aleatoriamente as frequências alélicas ao longo do tempo, principalmente em uma população não muito grande. Estudos mostram que a deriva genética pode estar relacionada a eventos de desastres ecológicos, como, por exemplo, a desertificação. A deriva genética, portanto, é uma força que altera o equilíbrio gênico em uma população, e quando presente, mostra que eventos evolutivos estão ocorrendo. GENÉTICA QUANTITATIVA 1. Diferencie caráter qualitativo de quantitativo. Caráter Qualitativo →Aqueles que apresentam distribuição descontínua. Os caracteres qualitativos são de herança monogênica ou oligogênica. Esse tipo de caráter se refere a uma qualidade, ou um atributo que não é medido ou mensurado. Características qualitativas são consideradas variáveis discretas, isto é, aparecem nas populações em algumas poucas variações do fenótipo. Por serem controladas por um ou poucos genes (genótipos discretos) é que se têm poucas classes fenotípicas (poucos fenótipos). Para uma característica qualitativa a influência do ambiente é pequena. Isto também contribui para que o número de classes fenotípicas seja pequeno. Baseado nestes aspectos se diz que uma característica qualitativa possui uma alta herdabilidade (h²). Caráter Quantitativo→Aqueles que apresentam distribuição contínua. Os caracteres quantitativos são, em geral, regulados por vários genes ou poligênica. Esse tipo de caráter se refere a um atributo que pode ser mensurado. As características quantitativas ou contínuas, são o resultado da ação de muitos fatores (genes) sendo esta uma das principais diferenças em relação às características qualitativas. Um atributo controlado por um número muito grande de genes este se faz mais influenciável por fatores ambientais e por este aspecto as características quantitativas são altamente afetadas por variações externas, em muitos casos impossíveis de serem controladas. Com isto, as características quantitativas apresentam valores de herdabilidade menores, em geral de baixa a média herdabilidade. As características quantitativas apresentam distribuição contínua, as quais utilizam ferramentas estatísticas que permitem obter informação sobre a homogeneidade (uniformidade) ou heterogeneidade (desuniformidade) de uma população. Portanto, o progresso genético para as características quantitativas é mais demorado que o das qualitativas. 2. Explique porque nos caracteres quantitativos devemos trabalhar ao nível de população. Para as características quantitativas as classes fenotípicas não são distintas, e também não são separáveis uma das outras, como é visto nas características qualitativas. Portanto, nem todas as características apresentam segregação descontínua, assim, para caracteres quantitativos pode-se encontrar uma distribuição essencialmente contínua, isto é, entre os tipos mais extremos aparecem inúmeros fenótipos intermediários. O estudo dos caracteres quantitativos é utilizado em muitas situações da estatística. Isso porque, via de regra, os fenótipos observados são obtidos por mensurações, não havendo possibilidade de se identificar classes fenotípicas distintas, como no caso dos caracteres qualitativos. Desse modo, os estudos genéticos são realizados a partir das estimativas das médias, variâncias, coeficientes de regressão e correlação a nível populacional. 3. Quais são os fatores que dificultam a identificação dos indivíduos superiores durante a seleção em caracteres quantitativos? Fale sobre cada um deles De maneira geral o efeito ambiental e da dominância, são dois dos fatores que mais dificultam o reconhecimento da superioridade genética de um indivíduo ou família. Para medir a influência desses dois fatores, duas medidas podem ser utilizadas: grau médio de dominância e herdabilidade. Enquanto a dominância completa impede a possibilidade de se distinguir homozigotos dominantes de heterozigotos, o ambiente faz com que genótipos indesejáveis possam ser selecionados em razão de valores fenotípicos elevados pelo benefício da ação do ambiente. De outra forma, no ponto de vista do efeito ambiental, genótipos comprovadamente superiores poderão ser descartados em razão de seu desempenho ter sido prejudicado pelo efeito ambiental. Agora do ponto de vista do efeito de interação alélica dominante, a seleção de indivíduos superiores não leva, necessariamente, à obtenção de uma descendência superior. 4. Como definimos as interações de dominância nos caracteres quantitativos. Classifique cada um desses graus (tipos) de dominância. Como ocorre nos caracteres qualitativos, os poligenes apresentam também interações alélicas, as quais podem ser aditiva, dominante e sobredominância. Como o caráter quantitativo normalmente é controlado por muitos genes o que se procura determinar é o tipo de interação alélica predominante, uma vez que, na prática, é impossível conhecer o tipo de interação alélica de cada gene individualmente. Interação Aditiva → Neste tipo de interação cada alelo contribui com um pequeno efeito fenotípico o qual é somado aos efeitos dos demais alelos. Neste tipo de interação d/a=0, em que “d” é a contribuição do heterozigoto em relação à média e a “a” a contribuição dos homozigotos em relação a média. Um outro ponto importante para se levar em consideração é que a média da geração F1 e F2 são iguais à média dos pais. Quando a interação é aditiva, a seleção é facilitada porque um indivíduo ou grupo de indivíduos superiores, quando selecionados, produzirão uma descendência também superior, obtendo em F2 uma distribuição simétrica se assemelhando a uma curva normal. Na interação aditiva permite ocorrer segregação transgressiva em determinados casos, que é quando em F2 apresenta indivíduos com desempenho fora dos limites dos genitores, esse é o tipo de segregação, em que os os melhoristas de plantas e animais, estão sempre procurando por meio dos cruzamentos. Interação Dominante → Neste tipo de interação, a seleção de indivíduos superiores não leva, necessariamente, à produção de uma descendência semelhante ao indivíduo selecionado. Neste tipo de interação d/a=1, em que “d” é a contribuição do heterozigoto em relação à média e a “a” a contribuição dos homozigotos em relação a média. Um outro ponto importante para se levar em consideração é que a média da geração F1 pode ser igual ao valor de um dos pais, porém será sempre diferente da média dos pais. No caso de dominância, a distribuição em F2, apesar de ser contínua, não é simétrica e mostra uma inclinação para o lado do fenótipo conferido pelos alelos dominantes. Interação Sobredominância → Nesse caso, o desempenho do heterozigoto ultrapassa o limite dos pais. Assim, a relação d/a>1. A média da geração F1 é também diferente da média dos genitores, nesse caso, e superior à do pai, com maior média. Na prática é quase impossível distinguir a ocorrência de interação alélica dominante e sobredominante. Isso porque elas apresentam propriedades semelhantes, tais como: a média da geração F1 é diferente da média dos pais e da geração F2, a distribuição fenotípica da geração F2 é assimétrica, e a descendência de qualquer indivíduo heterozigótico, via de regra, apresenta média inferior ao próprio indivíduo. 5. Diferencie a interação gênica aditiva e dominante nos caracteres quantitativos. Como podemos caracterizar a predominância de cada um desses tipos de interação entre os alelos de genes que determinam os caracteres quantitativos. A ação gênica aditiva o efeito médio de cada alelo que contribui na formação de um fenótipo. Na ação gênica dominante este efeito não corresponde à média, pois os alelos dominantes controlam a expressão do caráter. Neste caso, genes heterozigóticos ou homozigóticos terão o mesmo valor na contribuição do fenótipo. Como dito na questão anterior, a diferença entre as interações é que na aditiva, d/a=0, em que “d” é a contribuição do heterozigoto em relação à média e a “a” a contribuição dos homozigotos em relação à média, além da média da geração F1 e F2 serem iguais à média dos pais. Já na interação dominante, d/a=1, e a média da geração F1 pode ser igual ao valor de um dos pais, porém será sempre diferente da média dos pais. 6. Defina heterose. Em que situações é favorável o seu aproveitamento? A heterose é o fenômeno pelo qual os filhos apresentam melhor desempenho (mais vigor ou maior produção) do que a média dos pais. A heterose é mais pronunciada quanto mais divergentes (geneticamente diferentes) forem as raças ou linhagens envolvidas no cruzamento e mais adversas forem as condições de manejo. Resumindo, a heterose é o desempenho superior da geração F1 em relação à média dos pais, esse termo foi cunhado por Shull no século XX. Também é conhecido por vigor híbrido. Quando há predominância de interação alélica dominante e ou sobredominante, a seleção de indivíduos superiores não é a melhor estratégia a ser adotada num programa de melhoramento. Ao contrário, a atenção do motorista deve ser voltada para obtenção de híbridos. A superioridade dos híbridos deve-se ao fenômeno denominado heterose ou vigor híbrido, que é definido pela expressão: A heterose é frequentemente discutida como o oposto da depressão por endogamia, embora diferenças nesses dois conceitos possam ser vistas em considerações evolucionárias, como o papel da variação genética ou os efeitos da deriva genética em populações pequenas nesses conceitos. A heterose ocorre sempre que a interação alélica for não aditiva, ou seja, tem que existir alguma dominância. Pode-se visualizar também que a heterose é dependente do desempenho dos genótipos heterozigóticos em relação aos homozigotos, isto é, só há heterose se existir heterozigose. Situações favoráveis de uso da heterose é quando se tem o máximo de heterozigose, ou seja, em F1 a partir de pais contrastantes. Já em F2, a proporção de de heterozigotos é de apenas 50%. A cada geração a seguir, a heterozigose é reduzida pela metade em relação à geração anterior quando autofecundado. Isso ocorre pois, os locos em F1, que estiverem em heterozigose, irão segregar, ocorrendo indivíduos com locos com alelos prejudiciais em homozigose e o desempenho médio será menor. 7. Suponha que o crescimento em altura em uma espécie florestal seja controlado por 10 genes com efeitos iguais. Se um indivíduo com todos os alelos desfavoráveis tem altura de 6 metros, pergunta-se: a. Qual a altura esperada para um indivíduo com todos os alelos favoráveis, considerando que a contribuição dos alelos que aumenta a expressão do caráter é de 0,5 metros (aditiva)? b. Se for realizado o cruzamento de indivíduos da geração F1 heterozigota para os 10 genes, qual a média dos indivíduos da geração F1 e F2? c. Se a interação fosse de dominância completa e a contribuição de cada loco dominante ou heterozigoto fosse igual a 1 metro e a de cada loco recessivo fosse igual a 0,5 metros, qual seria a altura esperada para um indivíduo com todos os alelos favoráveis e com todos os alelos desfavoráveis? O que acontece com as gerações F1 e F2? d. Estimar a heterose. Resolução em anexo no final da lista. 8. Apresente o modelo adotado para o estudo dos caracteres quantitativos e comente sobre cada um de seus componentes. Modelo básico: F = G + M Com esse modelo podemos chegar ao seguinte: V (F) = V (G + M) Que pode ser refeito da seguinte forma: V (F) = V (G) + V (M) + 2 COV (G,M) Como COV (G,M) = 0, havendo casualização, portanto chegamos a seguinte fórmula: V (F) = V (G) + V (M) O valor genotípico pode ser desdobrado em uma fração herdável (valor aditivo) e uma fração não herdável (valor atribuído aos desvios de dominância), da mesma forma a variância genotípica pode ser desdobrada em variância aditiva, variância dos valores atribuídos aos desvios de dominância, variância epistática aditiva, variância epistática aditiva-aditiva, variância epistática aditiva-dominante e variância epistática dominante-dominante. Os efeitos efeitos genéticos aditivos resultam da ação direta de cada alelo, nos cromossomos homólogos. Somente estes são herdáveis, passam dos pais para progênie. Os efeitos genéticos devido à dominância resultam da ação conjunta dos alelos nos cromossomos homólogos, dentro do mesmo loco (interação intra-loco), estes não são herdáveis. Os efeitos genéticos devido à epistasia são os que resultam da ação conjunta dos alelos em diferentes locus (interação inter-loco), em geral, esses não são herdáveis. 9. Fale sobre os componentes da variância genotípica. A proporção da variância genética em relação à variância fenotípica é chamada coeficiente de herdabilidade ou herdabilidade. Entre os componentes da variância fenotípica o mais importante é a variância aditiva por referir-se aos efeitos aditivos dos genes. Indica quanto da variação fenotípica que é de origem genética. Porém, a variância genética também é composta pelo efeito de dominância dos genes, no qual esta é devida aos efeitos de dominância dos genes. 10. Defina herdabilidade. O que significa um valor de herdabilidade igual a 0,3? Qual a importância desse parâmetro genético no contexto do melhoramento genético? É a proporção da variação fenotípica que é devida a causas genéticas. Existem dois tipos de herdabilidade: herdabilidade do tipo restrito e herdabilidade no sentido amplo. A herdabilidade no sentido restrito considera apenas a variância genética aditiva, aquela que é fixada pela seleção, sendo evidentemente, na maioria dos casos, a mais importante para os melhoristas.a estimativa de herdabilidade no sentido amplo envolve toda a variância genética, tanto a variância aditivo como a variância dominante, tem importância em caso de plantas que apresentam propagação vegetativa. A importância desse parâmetro genético no contexto de melhoramento, é que o melhorista consegue estimar qual a porcentagem da parcela do fenótipo e será passado para os seus descendentes. Se obtiver um valor de herdabilidade igual a 0,3 isso significa que, a característica possui baixa herdabilidade, ou seja, é altamente influenciada pelo ambiente, e com isto, grande parte do fenótipo de um indivíduo não será passada aos seus descendentes. 7(a) Loco dominante = 1,0 metro Loco recessivo = 0,5 metros Fenótipo para todos locos favoráveis Fenótipo = 5x1,0 = 10,0 metros Fenótipo para todos locos desfavoráveis Fenótipo = 10 x 0,5 = 5,0 metros Na geração F1 a média da população será igual ao pai com a maior média fenotípica, ou seja, F1 = 10,0 metros Em F2 a média fenotípica da população será menor que em F1. Ou seja, em F2: F1 ≠ Fe + P1 + P2 ------------- 2 7(b) h = F1 - P1 + P2 ------------- 2 h = 10 - 10 + 5 = 2,5 ------------- 2 Lembrando que em interação alélica aditiva não existe heterose pois sempre será igual a 0.
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Portanto, conclui-se que a popula- ção inicial abordada não se encontra- va em equilíbrio. Genótipo Freq. Observada Freq. Esperada BB 0,48 0,36 Bb 0,24 0,48 bb 0,28 0,16 Genótipo Pop. Observada Pop. Esperada BB 240 0,36.500 = 180 Bb 120 0,48.500 = 240 bb 140 0,16.500 = 80 Ou seja, como a população em ques- tão estava em equilíbrio após 1 gera- çao de cruzamento ao acaso (seguindo os fatores que não alteram as freqüên- cias alélicas e genotípicas) a popula- ção já se encontra em equilíbrio. As- sim, se ocorrer mais sucessivos casamentos ao acaso nas mesmas condições as fre- quências alélica e genotípica irão ficar constantes. Quantitativa -> 7(a) 10 genes -> 20 alelos - 20 alelos não favoráveis = 6 metros ; - para cada alelo favorável (CAE) au- menta 0,5 metro na expressão do caráter; Assim o fenótipo com todos os alelos efetivos será: Fenótipo = 6 + (20,0 x 0,5) = 16,0 metros -> 7(b) Em interação alélica aditiva a média dos pais é sempre igual a média das gerações subsequentes. P1 + P2 = F1 = F2 = ... ------ 2 Para que tenhamos em F1 um indi- víduo heterozigoto para todos os locais, os pais necessariamente são homozigotos contrastantes. Assim sendo: P1 + P2 = 16 + 6 = 11,0 metros = F1 = F2 ------ ------ 2 2 5) a) b) Genótipos N° indiv. BB 240 Bb 120 bb 140 Total 500 Para que uma população esteja em E.H.W ele não deve ter nenhum fator que altere as frequências alélicas e genotípi- cas como por exemplo: - Seleção; - Migração; - Mutação; - Oscilação gênica; BB -> D = m1/N = 240/500 = 0,48 Bb -> H = m2/N = 120/500 = 0,24 bb -> R = m3/N = 140/500 = 0,28 f(A) = p = D + 1/2 H = 0,48 + 1/2 . 0,24 = 0,6 f(a) = q = R + 1/2 H = 0,28 + 1/2 . 0,24 = 0,4 Após 1 geração de acasalamento ao acaso -> Freq. Esperada BB = p² = 0,36 Bb = 2pq = 0,48 bb = q² = 0,16 4. Como definimos as interações de dominância nos caracteres quantitativos. Classifique cada um desses graus (tipos) de dominância. 5. Diferencie a interação gênica aditiva e dominante nos caracteres quantitativos. Como podemos caracterizar a predominância de cada um desses tipos de interação entre os alelos do genes que determinam os caracteres quantitativos. 6. Defina heterose. Em que situações é favorável o seu aproveitamento? 7. Suponha que o crescimento em altura em uma espécie florestal seja controlado por 10 genes com efeitos iguais. Se um indivíduo com todos os alelos desfavoráveis tem altura de 6 metros, pergunta-se: a. Qual a altura esperada para um indivíduo com todos os alelos favoráveis, considerando que a contribuição dos alelos que aumenta a expressão do caráter é de 0,5 metros (aditiva)? b. Se for realizado o cruzamento de indivíduos da geração F1 heterozigota para os 10 genes, qual a média dos indivíduos da geração F1 e F2? c. Se a interação fosse de dominância completa e a contribuição de cada loco dominante ou heterozigoto fosse igual a 1 metro e a de cada loco recessivo fosse igual a 0,5 metros, qual seria a altura esperada para um indivíduo com todos os alelos favoráveis e com todos os alelos desfavoráveis? O que acontece com as gerações F1 e F2? d. Estime a heterose. 8. Apresente o modelo adotado para o estudo dos caracteres quantitativos e comente sobre cada um de seus componentes. 9. Fale sobre os componentes da variância genotípica. 10. Defina herdabilidade. O que significa um valor de herdabilidade igual a 0,3? Qual a importância desse parâmetro genético no contexto do melhoramento genético? GENÉTICA DE POPULAÇÕES 1. Como podemos caracterizar uma população do ponto de vista da genética? A genética de populações é um ramo da genética de capital importância porque fornece subsídios para o melhoramento das populações de plantas e animais e, ainda, as bases necessárias à compreensão de como se processa a evolução. Para maior clareza, é necessário conceituar o que vem a ser uma população sob o ponto de vista de geneticista: população é um conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a capacidade se acasalarem ao acaso e, portanto, trocar alelos entre si. Toda população tem seu reservatório gênico que lhe é particular e que o caracteriza. Este é transmitido por intermédio das gerações. Em uma população, o que interessa são os alelos que ele possui e que serão transmitidos para as gerações seguintes. 2. O que distingue as diferentes populações entre si? As propriedades genéticas de diferentes populações são determinadas a partir do conhecimento de suas frequências alélicas e genotípicas. As frequências alélicas correspondem às proporções dos diferentes alelos de um determinado gene na população. As frequências genotípicas, por sua vez, são as proporções dos diferentes genótipos para o gene considerado. 3. Defina a Lei do Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Como dito na questão anterior as propriedades genéticas de uma população são definidas pelas suas frequências alélicas e genotípicas. A lei de Equilíbrio de Hardy-Weinberg foi inicialmente demonstrada em 1908 da seguinte forma: "Em uma população grande, que se reproduz por acasalamentos ao acaso e onde não há migração, mutação ou seleção, pois todos os indivíduos são igualmente férteis e viáveis, tanto as frequências alélicas como genotípicas se mantém constante ao longo das gerações." Portanto, pode-se concluir que o princípio do Equilíbrio de Hardy-Weinberg pode ser utilizado apenas como um modelo teórico, para indicar se determinada população sofreu eventos evolutivos em condições pré-estabelecidas e sem a presença de forças evolutivas, como ocorrem na natureza. 4. Observe as frequências genotípicas apresentadas (D:H:R) no estudo do gene A/a, e indique se as populações a seguir estão ou não em E.H.W.. a. (0,00: 1,00 : 0,00) b. (0,50: 0,00: 0,50) c. (0,25: 0,50: 0,25) d. (0,01: 0,18: 0,81) e. (0,81: 0,18: 0,01) Resolução em anexo no final da lista. 5. Considere uma população onde haja interesse em se estudar o gene B/b, com a seguinte constituição genotípica: a. Verifique a condição de E.H.W. b. Em caso positivo, submeta essa população a uma geração de acasalamentos ao acaso para comprovar as condições do E.H.W. Em caso negativo, submeta essa população a uma geração de acasalamentos ao acaso e comente o resultado encontrado. Resolução em anexo no final da lista. 6. Fale sobre os fatores sistemáticos que promovem alterações nas freqüências gênicas e genotípicas nas populações. Uma população é estável com respeito às frequências alélicas e genotípicas, na ausência de agentes, tendendo a modificar suas propriedades genéticas. Existem dois tipos de processos que atuam alterando as frequências alélicas. São eles: ● Processo sistemáticos: que tendem a modificar as frequências alélicas de uma maneira previsível, tanto em quantidade como em direção. Entre os processos sistemáticos, estão a seleção, a migração, e a mutação. ● Processo dispersivo: que ocorre em pequenas populações pelo efeito de amostragem, sendo previsível em quantidade, mas não em direção. Seleção A seleção pode ser definida como a eliminação de determinados genótipos da população. Em razão dessa eliminação, há alterações nas frequências alélicas e genotípicas e, em consequência, a população se afasta do equilíbrio. A seleção pode ser natural ou artificial. A seleção natural, se fundamenta no fato de que os indivíduos diferem em viabilidade e fertilidade e, por isso, contribuem com números diferentes de descendentes para a próxima geração. A seleção artificial, realizada pelo homem, tem, como objetivo principal, o melhoramento genético de populações, sendo selecionados os indivíduos que mais atendem às necessidades humanas. Migração Em plantas, a migração ocorre, por exemplo, quando se misturam sementes de duas ou mais populações e as plantas oriundas dessas sementes são cruzadas entre si. Outra forma comum de migração é a entrada de pólen trazido pelo vento ou polinizadores. Em animais, a migração ocorre quando se introduzem animais de outras procedências no rebanho, ou mesmo semen adquirido em empresas de melhoramento. Mutação A mutação é o fenômeno genético que origina novos alelos nas populações. A sua ocorrência é muito rara, da ordem de 1 em 10.000 ou 100.000.000 de gametas são mutantes. Desse modo, a sua importância em termos de alterações nas propriedades genéticas de uma população só ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento mutacional se repetir regularmente com uma dada frequência. O efeito da Mutação em uma população só pode ser observado a longo prazo. Oscilação Gênica A deriva genética, também chamada de deriva gênica ou, ainda, oscilação genética, é uma força evolutiva que pode alterar aleatoriamente as frequências alélicas ao longo do tempo, principalmente em uma população não muito grande. Estudos mostram que a deriva genética pode estar relacionada a eventos de desastres ecológicos, como, por exemplo, a desertificação. A deriva genética, portanto, é uma força que altera o equilíbrio gênico em uma população, e quando presente, mostra que eventos evolutivos estão ocorrendo. GENÉTICA QUANTITATIVA 1. Diferencie caráter qualitativo de quantitativo. Caráter Qualitativo →Aqueles que apresentam distribuição descontínua. Os caracteres qualitativos são de herança monogênica ou oligogênica. Esse tipo de caráter se refere a uma qualidade, ou um atributo que não é medido ou mensurado. Características qualitativas são consideradas variáveis discretas, isto é, aparecem nas populações em algumas poucas variações do fenótipo. Por serem controladas por um ou poucos genes (genótipos discretos) é que se têm poucas classes fenotípicas (poucos fenótipos). Para uma característica qualitativa a influência do ambiente é pequena. Isto também contribui para que o número de classes fenotípicas seja pequeno. Baseado nestes aspectos se diz que uma característica qualitativa possui uma alta herdabilidade (h²). Caráter Quantitativo→Aqueles que apresentam distribuição contínua. Os caracteres quantitativos são, em geral, regulados por vários genes ou poligênica. Esse tipo de caráter se refere a um atributo que pode ser mensurado. As características quantitativas ou contínuas, são o resultado da ação de muitos fatores (genes) sendo esta uma das principais diferenças em relação às características qualitativas. Um atributo controlado por um número muito grande de genes este se faz mais influenciável por fatores ambientais e por este aspecto as características quantitativas são altamente afetadas por variações externas, em muitos casos impossíveis de serem controladas. Com isto, as características quantitativas apresentam valores de herdabilidade menores, em geral de baixa a média herdabilidade. As características quantitativas apresentam distribuição contínua, as quais utilizam ferramentas estatísticas que permitem obter informação sobre a homogeneidade (uniformidade) ou heterogeneidade (desuniformidade) de uma população. Portanto, o progresso genético para as características quantitativas é mais demorado que o das qualitativas. 2. Explique porque nos caracteres quantitativos devemos trabalhar ao nível de população. Para as características quantitativas as classes fenotípicas não são distintas, e também não são separáveis uma das outras, como é visto nas características qualitativas. Portanto, nem todas as características apresentam segregação descontínua, assim, para caracteres quantitativos pode-se encontrar uma distribuição essencialmente contínua, isto é, entre os tipos mais extremos aparecem inúmeros fenótipos intermediários. O estudo dos caracteres quantitativos é utilizado em muitas situações da estatística. Isso porque, via de regra, os fenótipos observados são obtidos por mensurações, não havendo possibilidade de se identificar classes fenotípicas distintas, como no caso dos caracteres qualitativos. Desse modo, os estudos genéticos são realizados a partir das estimativas das médias, variâncias, coeficientes de regressão e correlação a nível populacional. 3. Quais são os fatores que dificultam a identificação dos indivíduos superiores durante a seleção em caracteres quantitativos? Fale sobre cada um deles De maneira geral o efeito ambiental e da dominância, são dois dos fatores que mais dificultam o reconhecimento da superioridade genética de um indivíduo ou família. Para medir a influência desses dois fatores, duas medidas podem ser utilizadas: grau médio de dominância e herdabilidade. Enquanto a dominância completa impede a possibilidade de se distinguir homozigotos dominantes de heterozigotos, o ambiente faz com que genótipos indesejáveis possam ser selecionados em razão de valores fenotípicos elevados pelo benefício da ação do ambiente. De outra forma, no ponto de vista do efeito ambiental, genótipos comprovadamente superiores poderão ser descartados em razão de seu desempenho ter sido prejudicado pelo efeito ambiental. Agora do ponto de vista do efeito de interação alélica dominante, a seleção de indivíduos superiores não leva, necessariamente, à obtenção de uma descendência superior. 4. Como definimos as interações de dominância nos caracteres quantitativos. Classifique cada um desses graus (tipos) de dominância. Como ocorre nos caracteres qualitativos, os poligenes apresentam também interações alélicas, as quais podem ser aditiva, dominante e sobredominância. Como o caráter quantitativo normalmente é controlado por muitos genes o que se procura determinar é o tipo de interação alélica predominante, uma vez que, na prática, é impossível conhecer o tipo de interação alélica de cada gene individualmente. Interação Aditiva → Neste tipo de interação cada alelo contribui com um pequeno efeito fenotípico o qual é somado aos efeitos dos demais alelos. Neste tipo de interação d/a=0, em que “d” é a contribuição do heterozigoto em relação à média e a “a” a contribuição dos homozigotos em relação a média. Um outro ponto importante para se levar em consideração é que a média da geração F1 e F2 são iguais à média dos pais. Quando a interação é aditiva, a seleção é facilitada porque um indivíduo ou grupo de indivíduos superiores, quando selecionados, produzirão uma descendência também superior, obtendo em F2 uma distribuição simétrica se assemelhando a uma curva normal. Na interação aditiva permite ocorrer segregação transgressiva em determinados casos, que é quando em F2 apresenta indivíduos com desempenho fora dos limites dos genitores, esse é o tipo de segregação, em que os os melhoristas de plantas e animais, estão sempre procurando por meio dos cruzamentos. Interação Dominante → Neste tipo de interação, a seleção de indivíduos superiores não leva, necessariamente, à produção de uma descendência semelhante ao indivíduo selecionado. Neste tipo de interação d/a=1, em que “d” é a contribuição do heterozigoto em relação à média e a “a” a contribuição dos homozigotos em relação a média. Um outro ponto importante para se levar em consideração é que a média da geração F1 pode ser igual ao valor de um dos pais, porém será sempre diferente da média dos pais. No caso de dominância, a distribuição em F2, apesar de ser contínua, não é simétrica e mostra uma inclinação para o lado do fenótipo conferido pelos alelos dominantes. Interação Sobredominância → Nesse caso, o desempenho do heterozigoto ultrapassa o limite dos pais. Assim, a relação d/a>1. A média da geração F1 é também diferente da média dos genitores, nesse caso, e superior à do pai, com maior média. Na prática é quase impossível distinguir a ocorrência de interação alélica dominante e sobredominante. Isso porque elas apresentam propriedades semelhantes, tais como: a média da geração F1 é diferente da média dos pais e da geração F2, a distribuição fenotípica da geração F2 é assimétrica, e a descendência de qualquer indivíduo heterozigótico, via de regra, apresenta média inferior ao próprio indivíduo. 5. Diferencie a interação gênica aditiva e dominante nos caracteres quantitativos. Como podemos caracterizar a predominância de cada um desses tipos de interação entre os alelos de genes que determinam os caracteres quantitativos. A ação gênica aditiva o efeito médio de cada alelo que contribui na formação de um fenótipo. Na ação gênica dominante este efeito não corresponde à média, pois os alelos dominantes controlam a expressão do caráter. Neste caso, genes heterozigóticos ou homozigóticos terão o mesmo valor na contribuição do fenótipo. Como dito na questão anterior, a diferença entre as interações é que na aditiva, d/a=0, em que “d” é a contribuição do heterozigoto em relação à média e a “a” a contribuição dos homozigotos em relação à média, além da média da geração F1 e F2 serem iguais à média dos pais. Já na interação dominante, d/a=1, e a média da geração F1 pode ser igual ao valor de um dos pais, porém será sempre diferente da média dos pais. 6. Defina heterose. Em que situações é favorável o seu aproveitamento? A heterose é o fenômeno pelo qual os filhos apresentam melhor desempenho (mais vigor ou maior produção) do que a média dos pais. A heterose é mais pronunciada quanto mais divergentes (geneticamente diferentes) forem as raças ou linhagens envolvidas no cruzamento e mais adversas forem as condições de manejo. Resumindo, a heterose é o desempenho superior da geração F1 em relação à média dos pais, esse termo foi cunhado por Shull no século XX. Também é conhecido por vigor híbrido. Quando há predominância de interação alélica dominante e ou sobredominante, a seleção de indivíduos superiores não é a melhor estratégia a ser adotada num programa de melhoramento. Ao contrário, a atenção do motorista deve ser voltada para obtenção de híbridos. A superioridade dos híbridos deve-se ao fenômeno denominado heterose ou vigor híbrido, que é definido pela expressão: A heterose é frequentemente discutida como o oposto da depressão por endogamia, embora diferenças nesses dois conceitos possam ser vistas em considerações evolucionárias, como o papel da variação genética ou os efeitos da deriva genética em populações pequenas nesses conceitos. A heterose ocorre sempre que a interação alélica for não aditiva, ou seja, tem que existir alguma dominância. Pode-se visualizar também que a heterose é dependente do desempenho dos genótipos heterozigóticos em relação aos homozigotos, isto é, só há heterose se existir heterozigose. Situações favoráveis de uso da heterose é quando se tem o máximo de heterozigose, ou seja, em F1 a partir de pais contrastantes. Já em F2, a proporção de de heterozigotos é de apenas 50%. A cada geração a seguir, a heterozigose é reduzida pela metade em relação à geração anterior quando autofecundado. Isso ocorre pois, os locos em F1, que estiverem em heterozigose, irão segregar, ocorrendo indivíduos com locos com alelos prejudiciais em homozigose e o desempenho médio será menor. 7. Suponha que o crescimento em altura em uma espécie florestal seja controlado por 10 genes com efeitos iguais. Se um indivíduo com todos os alelos desfavoráveis tem altura de 6 metros, pergunta-se: a. Qual a altura esperada para um indivíduo com todos os alelos favoráveis, considerando que a contribuição dos alelos que aumenta a expressão do caráter é de 0,5 metros (aditiva)? b. Se for realizado o cruzamento de indivíduos da geração F1 heterozigota para os 10 genes, qual a média dos indivíduos da geração F1 e F2? c. Se a interação fosse de dominância completa e a contribuição de cada loco dominante ou heterozigoto fosse igual a 1 metro e a de cada loco recessivo fosse igual a 0,5 metros, qual seria a altura esperada para um indivíduo com todos os alelos favoráveis e com todos os alelos desfavoráveis? O que acontece com as gerações F1 e F2? d. Estimar a heterose. Resolução em anexo no final da lista. 8. Apresente o modelo adotado para o estudo dos caracteres quantitativos e comente sobre cada um de seus componentes. Modelo básico: F = G + M Com esse modelo podemos chegar ao seguinte: V (F) = V (G + M) Que pode ser refeito da seguinte forma: V (F) = V (G) + V (M) + 2 COV (G,M) Como COV (G,M) = 0, havendo casualização, portanto chegamos a seguinte fórmula: V (F) = V (G) + V (M) O valor genotípico pode ser desdobrado em uma fração herdável (valor aditivo) e uma fração não herdável (valor atribuído aos desvios de dominância), da mesma forma a variância genotípica pode ser desdobrada em variância aditiva, variância dos valores atribuídos aos desvios de dominância, variância epistática aditiva, variância epistática aditiva-aditiva, variância epistática aditiva-dominante e variância epistática dominante-dominante. Os efeitos efeitos genéticos aditivos resultam da ação direta de cada alelo, nos cromossomos homólogos. Somente estes são herdáveis, passam dos pais para progênie. Os efeitos genéticos devido à dominância resultam da ação conjunta dos alelos nos cromossomos homólogos, dentro do mesmo loco (interação intra-loco), estes não são herdáveis. Os efeitos genéticos devido à epistasia são os que resultam da ação conjunta dos alelos em diferentes locus (interação inter-loco), em geral, esses não são herdáveis. 9. Fale sobre os componentes da variância genotípica. A proporção da variância genética em relação à variância fenotípica é chamada coeficiente de herdabilidade ou herdabilidade. Entre os componentes da variância fenotípica o mais importante é a variância aditiva por referir-se aos efeitos aditivos dos genes. Indica quanto da variação fenotípica que é de origem genética. Porém, a variância genética também é composta pelo efeito de dominância dos genes, no qual esta é devida aos efeitos de dominância dos genes. 10. Defina herdabilidade. O que significa um valor de herdabilidade igual a 0,3? Qual a importância desse parâmetro genético no contexto do melhoramento genético? É a proporção da variação fenotípica que é devida a causas genéticas. Existem dois tipos de herdabilidade: herdabilidade do tipo restrito e herdabilidade no sentido amplo. A herdabilidade no sentido restrito considera apenas a variância genética aditiva, aquela que é fixada pela seleção, sendo evidentemente, na maioria dos casos, a mais importante para os melhoristas.a estimativa de herdabilidade no sentido amplo envolve toda a variância genética, tanto a variância aditivo como a variância dominante, tem importância em caso de plantas que apresentam propagação vegetativa. A importância desse parâmetro genético no contexto de melhoramento, é que o melhorista consegue estimar qual a porcentagem da parcela do fenótipo e será passado para os seus descendentes. Se obtiver um valor de herdabilidade igual a 0,3 isso significa que, a característica possui baixa herdabilidade, ou seja, é altamente influenciada pelo ambiente, e com isto, grande parte do fenótipo de um indivíduo não será passada aos seus descendentes. 7(a) Loco dominante = 1,0 metro Loco recessivo = 0,5 metros Fenótipo para todos locos favoráveis Fenótipo = 5x1,0 = 10,0 metros Fenótipo para todos locos desfavoráveis Fenótipo = 10 x 0,5 = 5,0 metros Na geração F1 a média da população será igual ao pai com a maior média fenotípica, ou seja, F1 = 10,0 metros Em F2 a média fenotípica da população será menor que em F1. Ou seja, em F2: F1 ≠ Fe + P1 + P2 ------------- 2 7(b) h = F1 - P1 + P2 ------------- 2 h = 10 - 10 + 5 = 2,5 ------------- 2 Lembrando que em interação alélica aditiva não existe heterose pois sempre será igual a 0.