Exercícios - Aberrações Cromossômicas - 2023-2

Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro Instituto de Ciências Biológicas e da Saúde/Departamento de Genética Genética Básica – IB450 Exercício Aberrações Cromossômicas 1 – Na espécie humana, um indivíduo diplóide é constituído de 23 pares de cromossomos (46 cromossomos), sendo um dos pares constituído dos cromossomos sexuais e os outros 22 pares de cromossomos autossômicos. Assim, temos para um cariótipo normal da espécie humana, as seguintes representações possíveis: Cariótipo de um homem 46,XY → Cariótipo de uma mulher 46,XX → Como seria a representação do cariótipo de um indivíduo que apresenta. a) Trissomia do cromossomo 21 b) Trissomia do cromossomo sexual (Um cromossomo X e dois cromossomos Y) c) Monossomia do cromossomo sexual (Apenas um cromossomo X) d) Monossomia do cromossomo 22 2- Suponha um cromossomo hipotético com a seguinte sequência de genes (o símbolo “x” representa o centrômero): A B C D E X G H I J Represente neste cromossomo a ocorrência das seguintes alterações estruturais: a) Uma deleção terminal b) Uma deleção intersticial c) Uma duplicação d) Uma inversão pericêntrica e) Uma inversão paracêntrica f) Uma translocação recíproca com o cromossomo: K L M NO x P Q RST 3) Defina, com suas palavras os termos: a) Poliplóidia b) Autopoliplóide c) Alopoliplóide d) Euploidia e) Aneuploidia 4- Na grande maioria das vezes o surgimento de organismos aneuplóides ocorre devido a problemas no momento da formação dos gametas. Explique quais eventos podem ocorrer na meiose que levam ao surgimento de gametas aneuplóides. Gabarito 1) a) 47,XX,+21(macho) ou 47,XY,+21 (fêmea) b) 47,XYY c) 45,X0 d) 45,XX, -22 (macho) ou 45, XY, -22 (fêmea) 2) a) A B C D E X F G H b) A B E X F G H I J c) A B C B C D E X F G H IJ d) A B C D F X EG H I J. e) A D CB E X F G H I J. f) A B C D E X F G H S T e K L M N X O P Q R I J 3) a) Poliploidia - Poliploidia é a situação genética em que na célula, ou organismo, em ocorrem mais de dois conjuntos de cromossomas homólogos. 3n, 4n, 5n b) Autopoliplóide - Um autopoliplóide é aquele que reúne conjuntos cromossomos múltiplos que apresentam origem dentro de uma mesma espécie. Exemplo: uva tetraplóide. c) Alopoliplóide - Organismos que possuem dois ou mais genomas provenientes de espécies distintas, repetidas duas ou mais vezes. Exemplo: milho comercial hexaplóide. d) Euploidia - Alteração que ocorrem na quantidade de conjuntos de cromossomos. Organismos que possuem mais ou menos conjuntos cromossômicos que o tipo selvagem são chamados de euplóides. e) Aneuploidia - Alterações que ocorrem em parte dos conjuntos de cromossomos de determindo organismo. Um organismo aneuplóide é um organismo cujo o número de cromossomos difere do tipo selvagem por excesso ou falta de determinados cromossomos. 2n +1, 2n-1. Exemplo: trissomias, monossomias. 4- Movimento retardado de cromossomos durante a anáfase I ou II, não disjunção das cromátides ou não segregação de cromossomos homólogos, ausência de sinapse entre os cromossomos, irregularidades na distribuição da meiose de poliploides.