Cariotipagem

Atividade MAPA Material de Avaliação Prática da Aprendizagem Acadêmico ANA TÂNIA FREITAS LACÉ RA Curso Enfermagem Disciplina FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA Instruções para Realização da Atividade Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos É obrigatória a utilização deste formulário para a realização da Atividade MAPA Esta é uma atividade individual Caso identificado cópia de colegas o trabalho de ambos sofrerá decréscimo de nota Utilizando este formulário realize sua atividade salve em seu computador renomeie de forma clara converta em PDF e envie em forma de anexo Critérios de avaliação Utilização d este formulário Atendimento ao Tema Constituição dos argum entos e organização das i deias Procure argumentar de forma clara e objetiva de acordo com o conteúdo da disciplina Antes de iniciar sua atividade assista ao vídeo de instruções para realização do MAPA copiando e colando o este link em seu navegador httpsyoutubehnLyvK14FDU Em caso de dúvidas entre em contato com seu Professor Mediador Bons estudos Dias após a chegada de seu recémnascido Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê Durante a consulta anamnese o médico verifica que existem características fenotípicas na criança diferentes das consideradas normais Dentre as características físicas o médico verificou esterno curto pés com plantas arqueadas e boca pequena Além disso uma má formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança durante o prénatal e logo após o parto Sem ter certeza de um diagnóstico o médico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da criança a qual iria identificar uma possível síndrome e o sexo da criança O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo Figura 1 Figura 1 Resultado da cariotipagem do recémnascido de Joana e Mário Fonte wwwshutterstockcom Além da cariotipagem o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética pois durante a anamnese da criança o casal relatou que há casos de hipercolesterolemia familiar uma doença autossômica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasmático LDL podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh e albinismo com caráter recessivo genótipo aa em ambas as famílias Durante a conversa com Joana e Mário o médico levantou o histórico familiar da criança Hipercolesterolemia familiar Joana possui hipercolesterolemia familiar assim como sua mãe no entanto seu pai não apresenta Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar assim como o restante de seus familiares Albinismo Joana não apresenta albinismo no entanto sua mãe é albina Mário assim como Joana não é albino no entanto possui pai com albinismo Diante de todos estes fatos você já parou para pensar como o cariótipo influencia as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo ENTÃO O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem para identificar se a criança possui síndrome e qual é o seu sexo além disso deverá elaborar quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança para descobrir a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar assim como albinismo Para isso iremos orientálo a desenvolver esta atividade seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo Sigaos e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem desenvolva as atividades abaixo 1 Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recémnascido Após essa identificação justifique como chegou a essa conclusão 2 Após analisar a anamnese realizada pelo médico você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado laudo das probabilidades Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo A Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados B Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados 3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo Obs Para responder à questão 3 utilize a regra de probabilidades regra do e disponível no link abaixo Caso não consiga clicar copie o link e cole no seu navegador httpsptkhanacademyorgscienceapbiologyhereditymendeliangeneticsapaprobabilitiesingenetics Além do link para estudo esse tema será trabalhado durante as aulas ao vivo BOM TRABALHO INSIRA AQUI A SUA RESPOSTA 1 2 A 2B 3 Orientações gerais Para esta atividade você deverá utilizar o formulário padrão que está disponível no ícone Material da Disciplina Considere as orientações para a atividade MAPA acessando o link do vídeo explicativo que está disponível na pasta material da disciplina Não se esqueça de que este é um trabalho acadêmico assim sendo observe as Normas ABNT Atenção se identificado plágio cópia indevida de textos pesquisados ou cópia textual entre colegas a atividade poderá ser zerada Anexe o arquivo no campo de resposta da atividade MAPA clicando sobre o botão Selecionar arquivo Após anexar o arquivo certificarse de que se trata do arquivo correto clique no botão Responder e posteriormente em Finalizar Questionário após Finalizar o Questionário não será possível reenviar a atividade ou realizar qualquer modificação no arquivo enviado Tendo dúvidas não deixe de encaminhálas por meio do Fale com o mediador