Genética Humana

MAPA FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA 522024 Período29042024 0800 a 30062024 2359 Horário de Brasília StatusABERTO Nota máxima350 GabaritoGabarito não está liberado Nota obtida 1ª QUESTÃO 30062024 0040 Unicesumar Ensino a Distância aboutblank 13 Dias após a chegada de seu recémnascido Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê Durante a consulta anamnese o médico verifica que existem características fenotípicas na criança diferentes das consideradas normais Dentre as características físicas o médico verificou esterno curto pés com plantas arqueadas e boca pequena Além disso uma má formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança durante o prénatal e logo após o parto Sem ter certeza de um diagnóstico o médico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da criança a qual iria identificar uma possível síndrome e o sexo da criança O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo Figura 1 Figura 1 Resultado da cariotipagem do recémnascido de Joana e Mário Fonte wwwshutterstockcom Além da cariotipagem o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética pois durante a anamnese da criança o casal relatou que há casos de hipercolesterolemia familiar uma doença autossômica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasmático LDL podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh e albinismo com caráter recessivo genótipo aa em ambas as famílias Durante a conversa com Joana e Mário o médico levantou o histórico familiar da criança Hipercolesterolemia familiar Joana possui hipercolesterolemia familiar assim como sua mãe no entanto seu pai não apresenta Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar assim como o restante de seus familiares Albinismo Joana não apresenta albinismo no entanto sua mãe é albina Mário assim como Joana não é albino no entanto possui pai com albinismo Diante de todos estes fatos você já parou para pensar como o cariótipo influencia as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo ENTÃO O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem para identificar se a criança possui síndrome e qual é o seu sexo além disso deverá elaborar quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança para descobrir a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar assim como albinismo Para isso iremos orientálo a desenvolver esta atividade seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo Sigaos e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e 30062024 0040 Unicesumar Ensino a Distância aboutblank 23 pelo exame de cariotipagem desenvolva as atividades abaixo 1 Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recémnascido Após essa identificação justifique como chegou a essa conclusão 2 Após analisar a anamnese realizada pelo médico você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado laudo das probabilidades Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo a Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados b Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados 3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo Obs Para responder à questão 3 utilize a regra de probabilidades regra do e disponível no link abaixo Caso não consiga clicar copie o link e cole no seu navegador httpsptkhanacademyorgscienceap biologyhereditymendeliangeneticsapaprobabilitiesingenetics Além do link para estudo esse tema será trabalhado durante as aulas ao vivo BOM TRABALHO ALTERNATIVAS Nenhum arquivo enviado 30062024 0040 Unicesumar Ensino a Distância aboutblank 33 30062024 Unicesumar Ensino a aboutblan 13 Período29042024 0800 a 30062024 2359 Horário de Brasília StatusABERTO Nota máxima350 GabaritoGabarito não está liberado Nota obtida MAPA FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA 522024 1ª QUESTÃO 30062024 Unicesumar Ensino a aboutblan 23 Dias após a chegada de seu recémnascido Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê Durante a consulta anamnese o médico verifica que existem características fenotípicas na criança diferentes das consideradas normais Dentre as características físicas o médico verificou esterno curto pés com plantas arqueadas e boca pequena Além disso uma má formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança durante o prénatal e logo após o parto Sem ter certeza de um diagnóstico o médico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da criança a qual iria identificar uma possível síndrome e o sexo da criança O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo Figura 1 Figura 1 Resultado da cariotipagem do recémnascido de Joana e Mário Fonte wwwshutterstockcom Além da cariotipagem o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética pois durante a anamnese da criança o casal relatou que há casos de hipercolesterolemia familiar uma doença autossômica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasmático LDL podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh e albinismo com caráter recessivo genótipo aa em ambas as famílias Durante a conversa com Joana e Mário o médico levantou o histórico familiar da criança Hipercolesterolemia familiar Joana possui hipercolesterolemia familiar assim como sua mãe no entanto seu pai não apresenta Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar assim como o restante de seus familiares Albinismo Joana não apresenta albinismo no entanto sua mãe é albina Mário assim como Joana não é albino no entanto possui pai com albinismo Diante de todos estes fatos você já parou para pensar como o cariótipo influencia as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo ENTÃO O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem para identificar se a criança possui síndrome e qual é o seu sexo além disso deverá elaborar quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança para descobrir a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar assim como albinismo Para isso iremos orientálo a desenvolver esta atividade seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo Sigaos e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade DESENVOLVENDO O TRABALHO 30062024 Unicesumar Ensino a aboutblan 33 Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e 30062024 Unicesumar Ensino a aboutblan 43 pelo exame de cariotipagem desenvolva as atividades abaixo 1 Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recémnascido Após essa identificação justifique como chegou a essa conclusão 30062024 Unicesumar Ensino a aboutblan 53 2 Após analisar a anamnese realizada pelo médico você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado laudo das probabilidades Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo a Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados JOANA H JOANA h MÁRI O h Hh hh MÁRI O h Hh hh b Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados JOANA A JOANA a MÁRI O A AA Aa MÁRI O a Aa aa 3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo Obs Para responder à questão 3 utilize a regra de probabilidades regra do e disponível no link abaixo Caso não consiga clicar copie o link e cole no seu navegador httpsptkhanacademyorgscienceap biologyhereditymendeliangeneticsapaprobabilitiesingenetics Além do link para estudo esse tema será trabalhado durante as aulas ao vivo A hipercolesterolemia tratase de uma doença autossômica dominante assim Joana que possui a doença Hh herdou o gene dominante da mãe H e o gene recessivo do pai h enquanto Mário que não tem a doença hh herdou os dois genes recessivos sendo um da mãe h e outro do pai h A probabilidade do filho de Joana e Mário nascer com hipercolesterolemia é de 24 ½ ou seja 50 das chances O albinismo tratase de uma doença autossômica recessiva assim Joana que não possui a doença Aa herdou o gene dominante da mãe a e o gene recessivo do pai A e Mário que não tem a doença Aa herdou o gene dominante da mãe A e o gene recessivo do pai a A probabilidade do filho de Joana e Mário nascer com albinismo é de ¼ ou seja 25 das chances A criança é do sexo masculino pois em seu cariótipo tem o cromossomo Y A síndrome que a criança apresenta é a de Edwards também conhecida como trissomia do cromossomo 18 ou trissomia do 18 é uma condição genética rara causada por uma cópia a mais do cromossomo 18 somando três do mesmo tipo em vez dos dois normais 30062024 Unicesumar Ensino a aboutblan 63 BOM TRABALHO ½ x ¼ 18 A probabilidade do filho de Joana e Mário nascer com hipercolesterolemia e albinismo é de 18 30062024 0040 Unicesumar Ensino a Distância aboutblank 13 1ª QUESTÃO Período29042024 0800 a 30062024 2359 Horário de Brasília StatusABERTO Nota máxima350 GabaritoGabarito não está liberado Nota obtida MAPA FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA 522024 30062024 0040 Unicesumar Ensino a Distância aboutblank 23 Dias após a chegada de seu recémnascido Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê Durante a consulta anamnese o médico verifica que existem características fenotípicas na criança diferentes das consideradas normais Dentre as características físicas o médico verificou esterno curto pés com plantas arqueadas e boca pequena Além disso uma má formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança durante o prénatal e logo após o parto Sem ter certeza de um diagnóstico o médico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da criança a qual iria identificar uma possível síndrome e o sexo da criança O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo Figura 1 Figura 1 Resultado da cariotipagem do recémnascido de Joana e Mário Fonte wwwshutterstockcom Além da cariotipagem o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética pois durante a anamnese da criança o casal relatou que há casos de hipercolesterolemia familiar uma doença autossômica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasmático LDL podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh e albinismo com caráter recessivo genótipo aa em ambas as famílias Durante a conversa com Joana e Mário o médico levantou o histórico familiar da criança Hipercolesterolemia familiar Joana possui hipercolesterolemia familiar assim como sua mãe no entanto seu pai não apresenta Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar assim como o restante de seus familiares Albinismo Joana não apresenta albinismo no entanto sua mãe é albina Mário assim como Joana não é albino no entanto possui pai com albinismo Diante de todos estes fatos você já parou para pensar como o cariótipo influencia as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo ENTÃO O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem para identificar se a criança possui síndrome e qual é o seu sexo além disso deverá elaborar quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança para descobrir a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar assim como albinismo Para isso iremos orientálo a desenvolver esta atividade seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo Sigaos e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e 30062024 0040 Unicesumar Ensino a Distância aboutblank 33 pelo exame de cariotipagem desenvolva as atividades abaixo 1 Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recémnascido Após essa identificação justifique como chegou a essa conclusão 2 Após analisar a anamnese realizada pelo médico você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado laudo das probabilidades Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo a Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados JOANA H JOANA h MÁRIO h Hh hh MÁRIO h Hh hh b Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados JOANA A JOANA a MÁRIO A AA Aa MÁRIO a Aa aa 3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo Obs Para responder à questão 3 utilize a regra de probabilidades regra do e disponível no link abaixo Caso não consiga clicar copie o link e cole no seu navegador httpsptkhanacademyorgscienceap biologyhereditymendeliangeneticsapaprobabilitiesingenetics Além do link para estudo esse tema será trabalhado durante as aulas ao vivo BOM TRABALHO A hipercolesterolemia tratase de uma doença autossômica dominante assim Joana que possui a doença Hh herdou o gene dominante da mãe H e o gene recessivo do pai h enquanto Mário que não tem a doença hh herdou os dois genes recessivos sendo um da mãe h e outro do pai h A probabilidade do filho de Joana e Mário nascer com hipercolesterolemia é de 24 ½ ou seja 50 das chances O albinismo tratase de uma doença autossômica recessiva assim Joana que não possui a doença Aa herdou o gene dominante da mãe a e o gene recessivo do pai A e Mário que não tem a doença Aa herdou o gene dominante da mãe A e o gene recessivo do pai a A probabilidade do filho de Joana e Mário nascer com albinismo é de ¼ ou seja 25 das chances ½ x ¼ 18 A probabilidade do filho de Joana e Mário nascer com hipercolesterolemia e albinismo é de 18 A criança é do sexo masculino pois em seu cariótipo tem o cromossomo Y A síndrome que a criança apresenta é a de Edwards também conhecida como trissomia do cromossomo 18 ou trissomia do 18 é uma condição genética rara causada por uma cópia a mais do cromossomo 18 somando três do mesmo tipo em vez dos dois normais