Analise de Cariotipo Fetal - Identificacao de Aberracao Cromossomica e Implicacoes

QUESTÃO 1 Com objetivo de dar continuidade aos estudos de genética durante o curso de nutrição você inicia estágio em um laboratório de citogenética humana com intuito de entrar no mestrado Na equipe de pesquisa que você está estagiando são estudados cariótipos de fetos bebês ainda em gestação para verificar ocorrência de síndromes cromossômicas em nascidos vivos e quais são fatais ao desenvolvimento embrionário No segundo semestre de estágio sua equipe irá participar de um congresso em saúde e para isso um último cariótipo foi montado para a apresentação que está apresentado abaixo Imagem Cariótipo humano com aberração Fonte httpssosembriologiahumanablogspotcom201108alteraciones cromosomicashtml Para finalizar o trabalho fica sob sua responsabilidade a análise do cariótipo Dessa forma para ajudar na finalização da pesquisa responda as questões abaixo a O cariótipo acima apresenta uma aberração cromossômica cite qual o nome atribuído à síndrome detectada no feto Qual o sexo apresentado no feto Justifique sua resposta b Explique quais as características que esse feto apresentará ao nascer de acordo com a síndrome detectada c Levando em consideração que a síndrome apresentada origina dos gametas tanto masculino quanto feminino explique em qual tipo de divisão celular ocorreu o erro na separação dos cromossomos Dentro dessa divisão qual ou quais fases podem ter ocorrido o erro Justifique sua resposta QUESTÃO 1 Com objetivo de dar continuidade aos estudos de genética durante o curso de nutrição você inicia estágio em um laboratório de citogenética humana com intuito de entrar no mestrado Na equipe de pesquisa que você está estagiando são estudados cariótipos de fetos bebês ainda em gestação para verificar ocorrência de síndromes cromossômicas em nascidos vivos e quais são fatais ao desenvolvimento embrionário No segundo semestre de estágio sua equipe irá participar de um congresso em saúde e para isso um último cariótipo foi montado para a apresentação que está apresentado abaixo Imagem Cariótipo humano com aberração Fonte httpssosembriologiahumanablogspotcom201108alteraciones cromosomicashtml Para finalizar o trabalho fica sob sua responsabilidade a análise do cariótipo Dessa forma para ajudar na finalização da pesquisa responda as questões abaixo a O cariótipo acima apresenta uma aberração cromossômica cite qual o nome atribuído à síndrome detectada no feto Qual o sexo apresentado no feto Justifique sua resposta R O cariótipo acima apresenta uma aberração cromossômica do tipo trissomia 13 também conhecida como Síndrome de Patau O sexo do feto é masculino pois a análise dos cromossomos sexuais X e Y é mostrada na imagem b Explique quais as características que esse feto apresentará ao nascer de acordo com a síndrome detectada R A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do feto e pode levar a malformações graves em diversos órgãos e sistemas do corpo Algumas das características comuns observadas em recémnascidos com essa síndrome incluem anomalias craniofaciais como cabeça pequena e olhos muito afastados hipotelorismo malformações cardíacas fendas labiais eou palatinas polidactilia dedos extras entre outras c Levando em consideração que a síndrome apresentada origina dos gametas tanto masculino quanto feminino explique em qual tipo de divisão celular ocorreu o erro na separação dos cromossomos Dentro dessa divisão qual ou quais fases podem ter ocorrido o erro Justifique sua resposta R A trissomia 13 assim como outras síndromes do tipo é geralmente causada por um erro na divisão celular conhecida como meiose que ocorre durante a formação dos gametas óvulos ou espermatozoides Durante a meiose os cromossomos homólogos se separam e são distribuídos igualmente entre as células filhas No entanto em algumas situações pode ocorrer um erro na separação resultando em células filhas com número anormal de cromossomos No caso da trissomia 13 a causa mais comum é a nãodisjunção cromossômica na meiose I ou seja quando os cromossomos homólogos não se separam corretamente durante a primeira divisão meiótica Isso resulta em células filhas com um cromossomo extra o que leva à formação de gametas com número anormal de cromossomos neste caso com três cromossomos 13 em vez de dois Esse gameta anormal pode ser fertilizado por um gameta normal resultando em um embrião com trissomia 13 QUESTÃO 1 Com objetivo de dar continuidade aos estudos de genética durante o curso de nutrição você inicia estágio em um laboratório de citogenética humana com intuito de entrar no mestrado Na equipe de pesquisa que você está estagiando são estudados cariótipos de fetos bebês ainda em gestação para verificar ocorrência de síndromes cromossômicas em nascidos vivos e quais são fatais ao desenvolvimento embrionário No segundo semestre de estágio sua equipe irá participar de um congresso em saúde e para isso um último cariótipo foi montado para a apresentação que está apresentado abaixo Imagem Cariótipo humano com aberração Fonte httpssosembriologiahumanablogspotcom201108alteraciones cromosomicashtml Para finalizar o trabalho fica sob sua responsabilidade a análise do cariótipo Dessa forma para ajudar na finalização da pesquisa responda as questões abaixo a O cariótipo acima apresenta uma aberração cromossômica cite qual o nome atribuído à síndrome detectada no feto Qual o sexo apresentado no feto Justifique sua resposta R O cariótipo acima apresenta uma aberração cromossômica do tipo trissomia 13 também conhecida como Síndrome de Patau O sexo do feto é masculino pois a análise dos cromossomos sexuais X e Y é mostrada na imagem b Explique quais as características que esse feto apresentará ao nascer de acordo com a síndrome detectada R A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do feto e pode levar a malformações graves em diversos órgãos e sistemas do corpo Algumas das características comuns observadas em recémnascidos com essa síndrome incluem anomalias craniofaciais como cabeça pequena e olhos muito afastados hipotelorismo malformações cardíacas fendas labiais eou palatinas polidactilia dedos extras entre outras c Levando em consideração que a síndrome apresentada origina dos gametas tanto masculino quanto feminino explique em qual tipo de divisão celular ocorreu o erro na separação dos cromossomos Dentro dessa divisão qual ou quais fases podem ter ocorrido o erro Justifique sua resposta R A trissomia 13 assim como outras síndromes do tipo é geralmente causada por um erro na divisão celular conhecida como meiose que ocorre durante a formação dos gametas óvulos ou espermatozoides Durante a meiose os cromossomos homólogos se separam e são distribuídos igualmente entre as células filhas No entanto em algumas situações pode ocorrer um erro na separação resultando em células filhas com número anormal de cromossomos No caso da trissomia 13 a causa mais comum é a não disjunção cromossômica na meiose I ou seja quando os cromossomos homólogos não se separam corretamente durante a primeira divisão meiótica Isso resulta em células filhas com um cromossomo extra o que leva à formação de gametas com número anormal de cromossomos neste caso com três cromossomos 13 em vez de dois Esse gameta anormal pode ser fertilizado por um gameta normal resultando em um embrião com trissomia 13