Esclerose Lateral Amiotrofica ela

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFIC A Gilmar Roberto Batista Fisioterapia neurológica INTRODUÇÃO Apesar de ser uma doença rara e complexa a Esclerose Lateral Amiotrófica já era estudada desde o século passado Os indícios de um mal que causava paralisia progressiva dos membros e da língua nas pessoas começou a se configurar em 1830 ao ser retratado por Sir Charles Bell famoso anatomista e cirurgião britânico Já em 1848 François Aran famoso clínico e autor de textos médicos descreveu uma nova síndrome caracterizada por fraqueza muscular progressiva de natureza neurológica Hyson H Johnson AM Jog MS2002 INTRODUÇÃO A Esclerose lateral amiotrófica ELA também designada por doença de Lou Gehrig e doença de Charcot é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal caracterizada pela degeneração dos neurônios motores Doença que ataca o sistema nervoso até o momento irreversível que degrada as funções básicas do ser humano à medida que avança Degeneração progressiva dos neurônios motores superiores e neurônios motores inferiores No caso da ELA compromete o 1º neurônio superior e o 2º neurônio inferior portanto fraqueza muscular generalizada Hyson H Johnson AM Jog MS2002 INTRODUÇÃO ELA é a abreviatura de Esclerose Lateral Amiotrófica uma doença cujo significado vem contido no próprio nome Esclerose significa endurecimento e cicatrização Lateral referese ao endurecimento da porção lateral da medula espinhal E amiotrófica é a fraqueza que resulta na atrofia do músculo Dessa forma Esclerose Lateral Amiotrófica significa fraqueza muscular secundária por comprometimento dos neurônios motores BORGES CF EPIDEMIOLOGIA Considerada uma doença de incidência rara cerca de 1 caso para 100 000 pessoasano Predominancia sexo masculino é mais comprometido que o feminino em uma proporção de 21 e os brancos são mais afetados que os negros com média de idade do início aos 57 anos um pouco mais precoce nos homens Cerca de 4 a 6 dos casos afetados são pessoas com menos de 40 anos A média de sobrevivência dos pacientes após o início dos sintomas é de 3 a 5 anos Na forma com envolvimento bulba a sobrevivência é menor variando de 6 meses a 3 anos ABrELA 2013 PATOGENIA Devese considerar para efeitos de estudos epidemiológicos as 3 formas de apresentação da doença ELA esporádica forma clássica ELA familiar ELA do Pacífico Oeste RT Pontes 2010 PATOGENIA A patogenia da ELA é dita multifatorial Teorias já documentadas são a mutação na enzima CuZn da Superóxido dismutase 1 SOD1 que pode levar a toxicidade Este componente imunológico tem sido alvo de pesquisas que indicam o componente imune ou mesmo autoimune no desenvolvimento da ELA Genética além da mutação do gene SOD1 há estudos tentando identificar outros genes candidatos contribuintes para a ELA como por exemplo o gene da Apoliproteína E ApoE RT Pontes 2010 ETIOLOGIA A causa para a Esclerose Lateral Amiotrófica não é totalmente esclarecida Os trabalhos epidemiológicos e sobretudo os experimentos com modelos animais têm permitido concluir que a doença relacionase com a presença de algum fator genético e a sua expressão clínica estaria relacionada com a exposição deste indivíduo marcado geneticamente a algum fator ou fatores que funcionariam como gatilho para o desencadeamento do processo de degeneração do motoneurônio ABrELA 2013 SINTOMAS Disfunção do neurônio motor superior Fraqueza Reflexos tendíneos vivos Presença de reflexos anormais Disfunção do neurônio motor inferior Fraqueza Fasciculações BORGES C Depende envolvimento dos tipos de neurônios motores alterações morfológicas padrão de herança achados eletrofisiológicos e anormalidades bioquímicas e imunológicas SINTOMAS Os sintomas iniciais mais comuns são fraqueza progressiva nas mãos dificuldade para andar falta de força nos pés dificuldade para falar ou engolir câimbras ou miofasciculações disfunções vocais e respiratórias Os nervos cranianos que controlam a visão e os movimentos oculares e os segmentos sacros inferiores da medula espinhal que controlam os esfíncteres não são usualmente afetados RT Pontes 2010 DIAGNÓSTICO ABrELA 2013 Ressonância Magnética com técnica MTC SET1 É útil para demonstração de envolvimento do trato córtico espinhal quando os pacientes apresentam comprometimento de NMS Ressonância Magnética com espectroscopia É indicativa de comprometimento do NMS Imagem por tensão de difusão DTI Estimulação magnética transcutânea Permite a exploração da função inibitória cortical útil para o diagnóstico de envolvimento do trato córtico espinhal mesmo na ausência clínica de sinais de comprometimento desta via Teste eletrofisiológico com contagem de unidades motoras MUNE É útil para acompanhamento de pacientes com ELA com envolvimento do NMI Este teste tem sido recomendado para a realização dos ensaios clínicos terapêuticos DIAGNÓSTICO Os critérios diagnósticos determinados pela Federação Mundial de Neurologia PRESENÇA DE Envolvimento clínico eletroneuro miográfico ou anatomopatológico do neurônio motor inferior Alterações do tipo neurogênicas no ENMG em músculos clinicamente normais Sinais de envolvimento do neurônio motor superior Progressão da doença dentro de uma região ou para outras regiões ABrELA 2013 AUSÊNCIA DE Comprometimento sensitivo Comprometimento autonômico Evidência eletrofisiológica eou patológica de outro processo que poderia explicar os sinais de envolvimento do NMS eou do NMI Alterações em exames de neuroimagem de outras doenças que poderiam explicar os achados clínicos e eletrofisiológicos CLASSIFICAÇÕES Atrofia Muscular Progressiva AMPDoença pura do NMI é incomum representando cerca de 5 a 10 dos casos Manifestase clinicamente com fraqueza atrofia e fasciculações geralmente de início nos membros superiores envolvendo progressivamente membros inferiores região bulbar Não há indícios de liberação piramidal Os reflexos profundos são abolidos O principal diagnóstico diferencial deve ser feito com neuropatia motora pura ABrELA 2013 CLASSIFICAÇÕES Esclerose Lateral Primária ELP Doença pura do NMS caracterizase por surto insidioso de evolução lenta sem história ou evidência de envolvimento de qualquer outra parte do sistema nervoso exceto os tratos cortico bulbar e corticoespinhal Clinicamente manifestase com quadriparesia espástica reflexos tendíneos profundos exaltadossinal de Babinski bilateral disartria espástica e labilidade emocional ABrELA 2013 CLASSIFICAÇÕES Paralisia Bulbar Progressiva PBPRelacionada a comprometimento dos neurônios do tronco cerebral caracterizase por envolvimento predominante da musculatura de inervação bulbar com ou sem lesão do NMS Disartria e disfagia são os sintomas predominantes acompanhandose fraqueza atrofia e fasciculações de língua Envolvimento moderado da musculatura do pescoço pode ser encontrado Associadamente sinais de comprometimento do NMS ou Instabilidade Afetiva não são frequentes ABrELA 2013 CLASSIFICAÇÕES Esclerose Lateral Amiotrófica ELAE caracteriza por paralisia progressiva marcada por sinais de comprometimento do NMS clônus e sinal de Babinski e do NMI atrofia e fasciculações O envolvimento predominante é da musculatura dos membros seguindose comprometimento bulbar geralmente de caráter assimétrico Muitas vezes precedendo ou seguindose a instalação dos sintomas os pacientes queixamse de cãibras Fraqueza atrofia e fasciculações nos membros são os sinais clínicos mais proeminentes ABrELA 2013 TRATAMENTO FISIOTERAPICO O tratamento de pacientes com ELA requer o cuidado especial de uma equipe multidisciplinar com reavaliações contínuas A combinação de farmacoterapia à outras intervenções terapêuticas pode aumentar a sobrevida aumentar a força muscular e melhorar a habilidade para realizar as atividades de vida diária A Fisioterapia motora e a fisioterapia respiratória assumem uma enorme importância no contexto do tratamento da ELA Ressaltase em um estudo internacional a importância de um programa diário de exercícios orientado pelo fisioterapeuta a cada 15 dias mas realizado em casa pelo próprio paciente e sua família com exercícios moderados sem resistência com tempo não ultrapassando 15 minutos sessão em alguns trabalhos ou de 30 minutos em outros ABrELA 2013 TRATAMENTOPROGNÓSTICO Exercícios prolongados ou excessivos poderiam levar a fadiga ou até maior degeneração do motoneurônio Preconizase assistência manual e mecânica à tosse e introdução precoce da assistência ventilatória não invasiva AVNI Respeitandose a autonomia do paciente a AVNI poderá ser feita sob máscara com aparelho de pressão positiva O ponto crucial da assistência ventilatória é a sua introdução precoce que permite melhorar a qualidade e a duração da sobrevida de pacientes com ELA Inicialmente preconizase o limite da queda de 50 da capacidade vital forçada CVF para a introdução da assistência ventilatória Atualmente porém sabese que antes desse valor já ocorre hipoxemia noturna e diminuição da pressão respiratória máxima ABrELA 2013 CASO CLÍNICO Paciente ELM 41 anos sendo diagnosticado de Esclerose Lateral Amiotrófica a 20 meses apresenta como cadeirante sinais e sintomas de disfagia disartria tônus aumentado em MMSS e MMII encurtamento e atrofia muscular em MMSS e MMII reflexo patológico de Hoffman e Babinski clônus hiperreflexia bilateral de MMSS e MMII hipotrofia por desuso e espasmos musculares em evidencia nos MMSS e MMII REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ATIVIDADES FÍSICAS EM INDIVÍDUOS PORTADORES DE ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA PRÓS E CONTRAUMA REVISÃO DE LITERATURAWC Santos BYS de Oliveira Anais dos Encontros 2016 anaismeefpeorg FISIOTERAPIA MOTORA NA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA martina araújo durán revista neurociências V14 N2 suplversão eletrônica abrjun 2006 ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA E OUTRAS DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTORRH Brown Jr Neurologia Clínica de Harrison3 2015 booksgooglecom ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA ATUALIZAÇÃO ABrELA 2013 DEPENDÊNCIA E MORTE DA MÃE DE FAMÍLIA A SOLIDARIEDADE FAMILIAR E COMUNITÁRIA NOS CUIDADOS COM A PACIENTE DE ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA CF Borges Psicologia em Estudo 2003 SciELO Brasil ALTERAÇÕES DA FONAÇÃO E DEGLUTIÇÃO NA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA REVISÃO DE LITERATURART Pontes M Orsini MRG Freitas RS Antonioli Rev 2010 fonovimcombr AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA DE PACIENTES PORTADORES DE ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA ELA EM BRASÍLIA Fabrício Marinho Bandeira1 Nadja Nara Camacam de Lima Quadros2 Karlo Jozefo Quadros de Almeida3 Rafaela de Morais Caldeira2010