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TRABALHO SOBRE MUTAÇÃO GÊNICA Data da entrega na data da terceira avaliação 30102024 no início da aula Não serão aceitos trabalhos após o prazo definido acima Este trabalho deve ser MANUSCRITO e será complementar à terceira avaliação cuja nota será assim constituída 20 pontos Trabalho sobre Mutação Gênica 80 pontos Prova O trabalho deverá conter as seguintes partes Capa contendo o título do trabalho nome do estudante e data Introdução definindo mutação gênica comentando sobre sua importância e a frequência de ocorrência e as possíveis consequências após a ocorrência de uma mutação como discutido em sala de aula Formas de alterações nos nucleotídeos Substituição Adição e Deleção Possíveis diferenças nos produtos de genes alélicos oriundas de uma mutação Mutação silenciosa Mutação sem sentido Mutação em sentido contrário Mutação de sentido errado GENÉTICA VOLUME 1 FUNDAMENTOS José Marcelo Soriano Viana Cosme Damião Cruz Everaldo Gonçalves de Barros 2ª EDIÇÃO Com Exercícios e Respostas EDITORA UFV Definição de Mutação Gênica As mutações gênicas são alterações na sequência de nucleotídeos do DNA que podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por fatores externos como radiação ou substâncias químicas Essas modificações na sequência genética são cruciais para a diversidade genética embora também possam resultar em doenças e outras implicações para o organismo Importância das Mutações Gênicas As mutações desempenham um papel vital na evolução das espécies introduzindo variações genéticas que podem ser vantajosas ou prejudiciais Elas são fundamentais para a adaptação dos organismos ao seu ambiente No entanto mutações em genes específicos podem levar a condições hereditárias ou aumentar a predisposição a certas doenças Frequência e Consequências Embora as mutações ocorram de maneira aleatória a taxa de mutação pode variar conforme o organismo e as condições ambientais As mutações podem ser classificadas como neutras benéficas ou prejudiciais As consequências podem incluir doenças genéticas resistência a enfermidades ou até mesmo alterações físicas Contudo muitas mutações são silenciosas ou seja não provocam mudanças perceptíveis no organismo Formas de Alterações nos Nucleotídeos Substituição A substituição ocorre quando um nucleotídeo é trocado por outro na sequência de DNA Isso pode resultar em uma proteína funcional alterada dependendo da importância do aminoácido modificado Adição Inserção A adição envolve a inserção de um ou mais nucleotídeos na sequência de DNA o que pode deslocar a leitura do código genético mudança no quadro de leitura frequentemente resultando em uma proteína disfuncional Deleção Na deleção um ou mais nucleotídeos são removidos da sequência de DNA Assim como na adição isso pode alterar o quadro de leitura e prejudicar a produção correta de uma proteína Tipos de Mutações Gênicas Mutação Silenciosa Esse tipo de mutação não altera a sequência de aminoácidos da proteína pois a mudança no DNA ainda codifica o mesmo aminoácido Geralmente essas mutações não têm efeitos visíveis no organismo Mutação Sem Sentido Uma mutação sem sentido ocorre quando a substituição de nucleotídeos resulta em um códon de parada prematuro interrompendo a síntese da proteína Isso geralmente leva à produção de uma proteína incompleta e não funcional Mutação de Sentido Contrário Missense Essa mutação altera um códon resultando em um aminoácido diferente na sequência da proteína Dependendo da localização da alteração isso pode modificar a função da proteína Mutação de Sentido Errado Frameshift Esse tipo de mutação ocorre quando uma adição ou deleção de nucleotídeos desloca o quadro de leitura do DNA alterando todos os aminoácidos subsequentes na sequência Isso frequentemente resulta em uma proteína completamente diferente e não funcional CONCLUSÃO As mutações gênicas são eventos biológicos essenciais que influenciam a diversidade genética e a evolução das espécies Elas podem ter efeitos variados no organismo desde consequências neutras até problemas de saúde graves Compreender esses tipos de mutações é fundamental tanto para o estudo da genética quanto para o desenvolvimento de terapias e tratamentos que visam corrigir ou mitigar os efeitos de mutações prejudiciais

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