Atuação do Biomédico no Diagnóstico da Síndrome de Patau - Cromossomopatias

TEMA GERADOR ATUAÇÃO DO BIOMÉDICO NO DIAGNÓSTICO DAS CROMOSSOMOPATIAS NOME DA CROMOSSOPATIA ESCOLHIDA Síndrome de Patau BREVE INTRODUÇÃO SOBRE O TEMA ESCOLHIDO E JUSTIFICATIVA A síndrome de Patau é uma doença que foi descrita na década de 1960 pelo geneticista Klaus Patau Ela é caracterizada pela trissomia do cromossomo 13 ou seja no lugar de ter apenas um par de cromossomos encontramse três deles Essa é uma condição genética não hereditária que afeta mais comumente crianças do sexo feminino mas também pode acontecer com as do sexo masculino Embora não exista uma causa definida o que se sabe é que a gravidez depois dos 35 anos pode ser um fator de risco para essa alteração cromossômica e ser a causa de grande número de abortos espontâneos A trissomia do 13 é provocada pelo cromossomo 13 extra e compreende anomalias do prosencéfalo da face e desenvolvimento ocular retardo mental grave cardiopatias e comprimento deficiente ao nascimento O diagnóstico é por teste citogenético O tratamento é de suporte Normalmente os seres humanos apresentam 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos A trissomia acontece quando o indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13 Ela é originada logo no óvulo da mãe por não haver uma disjunção desses cromossomos Sua incidência é mais comum em crianças do sexo feminino na proporção de 1 a cada 7000 nascimentos Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo estima se que apenas 25 dos fetos com a síndrome de Patau conseguem passar dos nove meses de gestação A doença não causa sintomas na mãe mas sim alterações no desenvolvimento do bebê sendo os mais comuns Malformações no sistema nervoso central Atraso mental acentuado Problemas cardíacos congênitos Rins policísticos Nas meninas útero bicorno que tem um formato diferente do normal e ovários hipoplásicos quando não se desenvolvem completamente Nos meninos criptorquidia ou seja quando o testículo que não vai para o saco de pele localizado abaixo do pênis Além das alterações citadas acima algumas malformações são muito características desta doença são elas Plantas dos pés arqueadas Fenda labial e no palato Punhos fechados Orelhas mal posicionadas Pés e mãos com um sexto dedo ou sobrepostos Olhos afastados ou pequenos Como justificativa do trabalho é conhecer e fundamentar sobre o conhecimento de cromossomopatias OBJETIVOS DO PROJETO CONTEMPLANDO AS DUAS DISCIPLINAS O presente objetivo do projeto é obter conhecimento sobre as cromossomopatias e como realizar os diagnósticos das mesmas MÉTODOS COMO SERÁ FEITA A PESQUISA O método de pesquisa será realizado através de levantamento bibliográfico em sites especializados tais como Scielo Bireme e Pubmed REFERÊNCIAS Disponível em httpreinpecccindexphpreinpecarticleview408 acesso em 19082023 Disponível em httpswwwscielobrjrppaDghYmCvsbfLJgFXnwzpbmxv formathtml acesso em 19082023 Disponível em httpswwwscielobrjrppaQYHpy3vymtpg9L4PmTZHtbS langp t acesso em 19082023 Disponível em httpsd1wqtxts1xzle7cloudfrontnet32454534SINDROMEDEPATAU3librepdf 1391510578responsecontentdispositioninline3Bfilename 3DSINDROMEDEPATAU3pdfExpires1692477894SignatureFY3pl6M6jg71T Xm5QrAHMOX nkxDyFExexUzRY07grKjBAfysHSH88yWAmUqienG5eK3igLZwC0z0ePsYNBScdTVIhKt dTzK0UGNLD 3mZ1wACRpn3Lye9OXNvsazmC8LzN20R0XtmWgZVYrZnUz1Q1YY4RYLmRNpamVR SIjBcQtqVOQ8xMHars3CAQk6tQUkNVk72CCtb35NJk3vHXDMTbtVtA35bG34gZhxL RtxhD29EEn6H55UI9mfbPgBFkcaqYJQ5TYL DTl5EEgm1hqtiTkXzNsPhJiEb19EEALoRjS LCgzo8CWOuiCbkg5KfjAFhB4iLMUpw3WAKeyPair IdAPKAJLOHF5GGSLRBV4ZA acesso em 19082023 Disponível em httpsojsuelbrrevistasuelindexphpseminabioarticleview29497 acesso em 19082023 Síndrome de Patau Introdução A Síndrome de Patau também conhecida como Trissomia 13 é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento humano Essa síndrome é caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em todas ou na maioria das células do corpo Foi descrita pela primeira vez por Klaus Patau em 1960 e desde então tem sido objeto de intensas investigações científicas devido aos seus impactos profundos na saúde e no desenvolvimento das pessoas afetadas A Síndrome de Patau é uma das trissomias cromossômicas mais graves e está associada a múltiplas malformações congênitas deficiência intelectual grave e uma alta taxa de mortalidade em recémnascidos Desenvolvimento A Síndrome de Patau é causada pela presença de uma trissomia do cromossomo 13 o que significa que há três cópias do cromossomo 13 em vez das duas habituais A trissomia 13 pode ocorrer devido a uma nãodisjunção cromossômica durante a meiose que leva à falha na separação adequada dos cromossomos 13 nas células germinativas dos pais Como resultado o embrião desenvolve uma cópia extra do cromossomo 13 em todas ou na maioria de suas células A síndrome tem maior frequência em mulheres com gravidez tardia pois os ovócitos ovulados são de menor qualidade tanto pela idade dos mesmos quanto pelo fator de seleção Esta síndrome apresenta condição complexa que afeta múltiplos sistemas do corpo As manifestações clínicas variam amplamente As más formações fetais envolvem o sistema nervoso central sistema cardiovascular sistema urogenital As crianças nascidas com essa síndrome apresentam malformações craniofaciais como lábio leporino palato fendido microcefalia fendas palpebrais estreitas com obliquidade para cima pescoço curto polidactilia cebocefalia e aplasia cutânea do couro cabeludo Além disso anomalias cardíacas congênitas renais e gastrointestinais são frequentes A deficiência intelectual é quase universal na Síndrome de Patau e muitos indivíduos afetados têm uma expectativa de vida significativamente reduzida devido a complicações médicas graves A incidência da Síndrome de Patau é de 1 1000020000 nascidos vivos com predomínio em meninas aproximadamente 45 dos afetados falecem após 1 mês de vida 70 aos 6 meses e somente menos de 5 dos casos sobrevivem mais de 3 anos A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade Os portadores dessa anomalia costumam falecer em decorrência dos problemas cardíacos que apresentam sobrevivendo muitas vezes por menos de um mês Além disso há alta mortalidade ainda no útero da mãe não permitindo sua identificação clínica e dificultando a prevalência desse gene na população A Síndrome de Patau apresenta maiores taxas de aborto que as outras trissomias isto acontece pela inviabilidade do feto pela morte uterina espontânea Normalmente o aborto espontâneo acontece no primeiro trimestre de gestação Figura 1 Cariótipo típico de um portador da Síndrome de Patau Fonte Rodrigues et al 2019 Diagnóstico O diagnóstico da Síndrome de Patau geralmente é confirmado por meio de testes genéticos como a análise cromossômica por cariótipo ou técnicas de biologia molecular como a hibridização in situ fluorescente FISH e a reação em cadeia da polimerase PCR O diagnóstico precoce é fundamental para fornecer às famílias informações precisas e oportunas sobre a condição e para permitir intervenções médicas adequadas Além disso o aconselhamento genético desempenha um papel crucial na orientação das famílias afetadas sobre os riscos de recorrência em gestações futuras O teste de cariótipo também é utilizado para a detecção da síndrome Neste exame células do paciente geralmente obtidas a partir de uma amostra de sangue periférico são colhidas em laboratório e seus cromossomos são corados e coletados sob um microscópio para verificar se há uma terceira cópia do cromossomo 13 Durante a gravidez pode ser identificados nas ultrassonografias de rotina Anomalias craniofaciais cardíacas renais e outras podem ser identificadas por meio de ultrassonografias o que pode suscitar suspeita de Síndrome de Patau Em suspeita do feto ser portador da síndrome pode ser realizada a amniocentese em que uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto é coletada e comprovada para verificar a presença de anomalias cromossômicas ou uma Biópsia de vilo coriônico BVC A Síndrome de Patau continua a ser objeto de estudo para pesquisadores em genética médica com o objetivo de aprimorar o entendimento de suas causas e desenvolver abordagens terapêuticas mais eficazes Avanços recentes na tecnologia genômica têm permitido uma análise mais detalhada das trissomias cromossômicas o que pode levar a intervenções mais direcionadas no futuro Enquanto isso a conscientização sobre essa síndrome é fundamental para promover o diagnóstico precoce e o cuidado adequado das crianças afetadas bem como para oferecer apoio às famílias que enfrentam os desafios associados à Síndrome de Patau Conclusão Compreendidos os aspectos que envolvem a Síndrome de Patau incluindo sua etiologia características clínicas diagnóstico e tratamento percebese que essa síndrome é essencial não apenas para os profissionais de saúde mas também para as famílias afetadas uma vez que o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem melhorar a qualidade de vida das crianças que nascem com essa condição Além disso o estudo da Síndrome de Patau proporciona uma visão única sobre a genética humana e os mecanismos subjacentes às anomalias cromossômicas contribuindo para avanços significativos na área da genética médica Referências CAMPOS Isabela Assis et al ASPECTOS GENÉTICOS E DESCRIÇÕES CLÍNICAS DE PACIENTES PORTADORES DA SÍNDROME DE PATAU RODRIGUES Alice Pontara Pazini et al ASPECTOS GENÉTICOS DA SÍNDROME DE PATAU Revista Interdisciplinar Pensamento Científico v 5 n 4 2019 SILVA CARLOS PINHEIRO MACELO DAMASCENO ANDERSON Síndrome de patau aspectos clínicos e características orais 2021 15p Trabalho de Conclusão de Curso Universidade São Judas Tadeu Curso de Graduação de Odontologia 2021 SPOLADORI Isabella Carolina et al Síndrome de Patau relato de um caso com trissomia completa do cromossomo 13 Semina Ciências Biológicas e da Saúde v 38 n 1supl p 238238 2017