Genetica Medica - Leis de Mendel e Sistema ABO - Power Point

Genética Médica Leis de Mendel e Sistema ABO Prof Dr Douglas Caldeira Giangarelli Objetivos Entender as Leis de Mendel através do estudo dos cruzamentos e testar as probabilidades Compreender a montagem de heredogramas e realizar o cálculo de riscos nos heredogramas Compreender as condições genéticas dos respectivos tipos sanguíneos e as possíveis condições e restrições quanto às transfusões sanguíneas Primeira Lei de Mendel Monoibridismo Gregor Mendel Fonte disponível em httpbrasilescolacombr Monge Botânico e Meteorologista Pai da genética Leis de Mendel Regem a transmissão de caracteres hereditários Mendel Pisum sativum Ervilhadecheiro Plantas de fácil cultivo e reprodução rápida Fonte disponível em httpsbitly2Tk33a0 Gene Um fator herdado que determina uma característica Alelo Formas alternativas de um gene que se une para determinar características Lócus Local especifico que um alelo se encontra em um cromossomo Genótipo Conjunto de alelos pertencentes a um organismo Homozigoto Um organismo que tem dois alelos iguais em um lócus Heterozigoto Um organismo que tem dois alelos diferentes em um mesmo lócus Fenótipo A aparência ou manifestação de uma característica Terminologia genética Conceitos Gerais Cão Labrador Ex Fenótipos diferentes Fonte meusanimaiscombr Terminologia genética Fonte disponível em educabrascom Sete características antagônicas Experimento de Mendel Selecionou plantas puras Reproduzem descendentes idênticos aos pais GERAÇÃO PARENTAL P Geração F1 autofecundação da F1 Geração F2 Primeira Lei de Mendel Monoibridismo v v V Vv Vv V Vv Vv vv VV 100 Fenótipo amarelo V v V VV Vv v Vv vv Vv Vv 75 Fenótipo amarelo 25 Fenótipo verde Primeira Lei de Mendel Monoibridismo Conclusões do experimento de Mendel Mendel determinou que a característica fenotípica da geração F1 coloração amarela seria denominada DOMINANTE E a característica expressa em menor quantidade na F2 coloração verde seria a RECESSIVA Geração F2 autofecundada de indivíduos heterozigotos na F1 sempre ocorreria na proporção de 3 dominantes 1 recessivo 1º Lei de Mendel ou Segregação Independente Cada caráter é determinado por um par de fatores de fatores genéticos Sendo que um fator sempre será transmitido pelo pai e outro pela mãe Primeira Lei de Mendel Monoibridismo Procedimentos e instruções 01 Procedimento 01 Fonte disponível em httpsptwikipediaorgwikiMoedadedezcentavosdoreal 1 Correlacionar as características das ervilhas com as moedas Características observadas Cor verde ou amarela alelos V e v Forma lisa ou rugosa alelos R e r Cor moeda marcada com V e moeda marcada v mesmo valor Forma moeda marcada com R e moeda marcada com r mesmo valor Fonte disponível em httpsptwikipediaorgwikiMoedadecinquentacentavosdo real V ṿ R r 2 Realizar o sorteio da geração P Fonte disponível em httpsptwikipediaorgwikiMoedadecinquent acentavosdoreal V ṿ 1 Fonte disponível em httpsptwikipediaorgwikiMoedad edezcentavosdoreal R r 2 Ex Vv VV condição cor vv Ex Rr RR condição rugosidade rr Dois conjuntos de cada Grupos de 3 a 4 pessoas Simular os aparelhos reprodutores masculinos e femininos das plantas Procedimentos e instruções 01 Laminário Digital Vídeo 01 Montagem do experimento Procedimentos e instruções 01 Para compor o gameta um aluno irá retirar uma moeda de cada copo por exemplo Se retirar uma moeda V de um copo e uma moeda R de outro copo formará um gameta VR Um aluno será responsável pela produção dos gametas femininos e outro aluno será responsável pela produção dos gametas masculinos Procedimentos e instruções 01 3 Anotar os genótipos formados pelo cruzamento dos gametas 4 Preencher o quadro com os resultados obtidos por cada grupo colocando os alelos obtidos através dos cruzamentos 5 Informar as frequências genotípicas e as frequências fenotípicas encontradas nos cruzamentos Proporção fenotípica 2º lei de Mendel Resultado da geração F2 9 amarelas lisa 3 amarelas rugosa 3 verdes lisa 1 verde rugosa Genótipos abaixo expressam os seguintes fenótipos VV Vv Amarelo vv Verde RR Rr Liso rr Rugoso Laminário Digital Vídeo 02 Sorteio dos alelos Procedimento 2 Elaborando Heredogramas Também conhecido como genealogia Construir um heredograma consiste em representar usando símbolos as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais Fonte disponível em httpsbitly3maRGSe Procedimento 2 Elaborando Heredogramas Representação Regras de montagem 1ª Em cada casal o homem deve ser colocado à esquerda e a mulher à direita sempre que for possível 2ª Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento da esquerda para a direita 3ª Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos I II III etc 4ª Dentro de cada geração os indivíduos são indicados por algarismos arábicos da esquerda para a direita Fonte disponível em httpsbitly3ZNxsM2 Procedimento 2 Elaborando Heredogramas 1 Divida a sala em grupos de 5 alunos 2 Distribuir folhas de papel sulfite e canetas ou lápis 3 Cada grupo 2 situações problemas de doenças hereditárias 4 Cada caso deverá ser escrita no topo de uma folha de papel sulfite 6 Realizar a montagem dos heredogramas a partir da análise dos avós maternos e paternos 7 Colocar os símbolos adequados para cada tipo de situação Procedimento 2 Elaborando Heredogramas Laminário Digital Vídeo 03 Protocolo de montagem de heredogramas Procedimento 3 Sistema ABO e Fator Rh Sistema sanguíneo ABO Polialelia ou Alelos Múltiplos Caracterizados pela presença ou não de aglutinogênios nas hemácias Presença ou não de aglutininas no plasma Aglutinogênio Tipo A e B Aglutinina AntiA e AntiB Aglutinogênio Glicoproteína que em contato com outra tipagem sanguínea exerce a função de antígeno Aglutinina Exerce função de anticorpo encontrado no plasma A produção de aglutinogênios A e B determinadas pelos alelos IA e IB Um terceiro alelo chamado i condiciona a não produção de aglutinogênios Entre os alelos IA e IB há codominância I A I B mas cada um deles domina o alelo i I A i e I B i Fenótipos Genótipos A IAIA ou IAi B IBIB ou IBi AB IAIB O ii Herança nos grupos sanguíneos Tipos AB A B e O Procedimento 3 Sistema ABO e Fator Rh Procedimento 3 Sistema ABO e Fator Rh Tipos possíveis de transfusão Fonte Disponível em httpsbitly2NEFvaN Fonte Disponível em httpsbitly2GNVtyt Procedimento 3 Sistema ABO e Fator Rh Instruções 1 Dividir a turma em quatro equipes cada grupo representará um tipo sanguíneo 2 Representação dos aglutinogênios A e B através dos dois saquinhos de suco de sabores laranja e uva 3 Nomear cada equipe Ex Equipe Tipo A equipe Tipo B equipe Tipo AB e equipe Tipo O 4 Entregar para cada equipe um copo transparente com água representando um vaso sanguíneo o copo e o plasma a água Procedimento 3 Sistema ABO e Fator Rh Instruções 1 Montagem do experimento Tipo A receberá o pó de sabor laranja A A equipe Tipo B receberá o pó de sabor uva B A equipe Tipo AB receberá o sabor laranja e o sabor uva e os misturará AB Tipo O nada adicionará ao copo com água A B AB O Procedimento 3 Sistema ABO e Fator Rh Instruções Para promover uma melhor compreensão da aula prática devese executar os seguintes procedimentos 1 Adicionar uma pequena quantidade do refresco do tipo O nos demais copos para demonstrar que este grupo é considerado o DOADOR UNIVERSAL pela simples demonstração de não haver alteração da cor no copo das demais equipes 2 Adicionar sequencialmente uma pequena quantidade de qualquer um dos tipos de refresco ao copo que representa o tipo O para que percebam a alteração da cor e assim compreendam o risco de uma transfusão errada devido à incompatibilidade sanguínea Procedimento 3 Sistema ABO e Fator Rh Instruções 3 E por fim nos copos que representam os tipos A B e O deverá ser adicionada uma certa quantidade do refresco ao copo da equipe tipo AB para que se perceba a ausência de alterações demonstrando que este tipo sanguíneo é considerado o Receptor Universal Laminário Digital Vídeo 04 Simulação do processo de transfusão sanguínea em humanos Procedimento 3 Sistema ABO e Fator Rh Fonte Disponível em httpsbitly2Tltkom Fator Rh Desse experimento os pesquisadores concluíram que no sangue do macaco Rhesus havia um antígeno que induzia a produção de anticorpos na cobaia Esse antígeno foi denominado fator Rh e o anticorpo antiRh Humanos Reação positiva Rh 85 Sem reação Rh15 Procedimento 3 Sistema ABO e Fator Rh Anticorpos somente serão produzido quando o tipo Rh entrar em contato com sangue Rh Fenótipos Genótipos Rh RR Rr Rh rr Dominância Rh Rh Fonte Disponível em httpsbitly2GQkn0G Procedimento 3 Sistema ABO e Fator Rh Eritroblastose fetal Mãe Rh 1º filho Rh Produção de anticorpos antiRh no corpo da mãe 2º filho Rh anticorpos antiRh da mãe pode destruir as hemácias do filho Fonte Disponível em httpsbitly2UcCEIn Resultados Como resultados dessa prática esperase que o aluno tenha aplicado os seus conhecimentos obtidos na disciplina de Genética Médica voltados para a resolução de problemas relacionados à genética clássica Apresentar a tabela completa com os genótipos gerados pelo sorteio realizado e indicar os fenótipos obtidos dos cruzamentos da geração parental Resultados Realizar a atividade de montagem do heredograma com a presença de situações real ou fictícia de alterações genéticas e realizar o cálculo de probabilidade da presença de afetados em gerações futuras Realizar uma pesquisa e apresentar um esquema para a compatibilidade entre os tipos sanguíneos Ao final da aula todos os alunos deverão apresentar todas as atividades realizadas nessa aula prática