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Sobre idade infecções exposição à radiação e intoxicações maternas indique a alternativa incorreta A Não foi determinada uma dose segura de ingestão de álcool pela gestante que não acarrete riscos ao concepto B A rubéola gestacional até o terceiro mês de gestação aumenta o risco de aborto e de anomalias congênitas C A radiação tem consequências negativas para o feto em qualquer quantidade de exposição D O aumento da idade materna tem relação direta com o risco de Síndrome de Down Atividade para casa Faça uma resenha crítica sobre o artigo fornecido Perfil epidemiológico de anomalias congênitas no Estado da Bahia 287 Rev Ciênc Méd Biol Salvador v 17 n 3 p 287291 setdez 2018 287 CorrespondenteCorresponding Maria Betânia Pereira Toralles Instituto de Ciências da Saúde Universidade Federal da Bahia Av Reitor Miguel Calmon sn Vale do Canela CEP 40110100 Salvador Ba Tel 71999659211 Email mtorallesuolcombr ARTIGO ORIGINAL ISSN 16775090 2018 Revista de Ciências Médicas e Biológicas DOI httpdxdoiorg109771cmbiov17i328624 Perfil epidemiológico de anomalias congênitas no Estado da Bahia Epidemiological Profile of Congenital Anomalies in the State of Bahia Aline do Nascimento Andrade1 Rita Maria Alves2 Maria Betânia Pereira Toralles3 1Fisioterapeuta Mestranda em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas pela UFBA 2Doutora em Medicina e Saúde pela UFBA 3Doutora em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas pela UFBA Resumo Objetivo o estudo tem por objetivo apresentar dados sobre os registros de Desordens Congênitas em menores de 1 ano no Estado da Bahia entre 2012 e 2016 Metodologia estudo epidemiológico e descritivo com obtenção de dados secundários do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde DATASUS no período de 2012 a 2016 por meio de consulta no SIHSUS Sistema de Informações Hospitalares do Sistema Único de Saúde Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos SINASC e Estatísticas Vitais do TABNET disponibilizados nesta plataforma Resultados foi observado um total de 7406 nascidos vivos por ocorrência de anomalias congênitas neste período onde o maior número de casos foi registrado em 2016 2395 A média de nascidos vivos com anomalias congênitas corresponde 2468 indivíduos As os defeitos congênitos de maior incidência se referem a malformações e deformidades congênitas do aparelho osteomuscular 4804 As alterações congênitas que registraram maior morbidade estavam relacionadas àquelas originadas do aparelho circulatório 2675 de todos os casos de internação sendo também as principais causas de óbito neste mesmo período 3807 Conclusão nesta série histórica observase que as anomalias são as mais frequentes em nascidos vivos no período de 2012 a 2016 onde malformações congênitas do aparelho circulatório as de maior causa de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida Um número de 1060 óbitos por malformações cardíacas e circulatórias em menores de 1 ano de vida foi registrado a despeito de um total de nascidos vivos de 161 indivíduos registrados nessa base de dados Acreditamos que a divergência dessas informações possa ter ocorrido por falha na alimentação dos dados pela forma da implantação do e pelas dificuldades quanto à interpretação e o uso do CID10 A alimentação inadequada das informações pelo DATASUS limita a representação real dos valores para se construir um mapeamento do comportamento das malformações congênitas e suas repercussões em saúde pública Palavraschave Anomalias Congênitas Morbidade Mortalidade Abstract Objective the study aims to present data about Congenital Disorders records in children under 1 year in the State of Bahia between 2012 and 2016 Methodology epidemiological and descriptive study with secondary data of the Data Processing Department of the National Health System DATASUS in the period from 2012 to 2016 by querying the SIHSUS Hospital Information System of the National Health System Live Births Information System SINASC and Vital statistics of TABNET available on this platform Results it was observed a total of 7406 live births for occurrence of congenital anomalies in this period where the largest number of cases was registered in 2016 2395 The average number of live births with congenital anomalies corresponds to 2468 individuals Congenital defects of greater incidence refer to congenital deformities and malformations of the musculoskeletal system 4804 Congenital changes that recorded greater morbidity were related to those originating from the circulatory system 2675 of all cases of hospitalization also recorded as the main causes of death in this same period 3807 Conclusion in this historical series it is noted that the anomalies in live births are the most frequent in the period from 2012 to 2016 where congenital malformations of circulatory system are the leading cause of morbidity and mortality in the first year of life A number of 1060 deaths caused by cardiac and circulatory malformations in children under 1 year of life was recorded despite a total live births of 161 individuals registered in this database We believe that the divergence of this information may have been due to failure in data feed by means of its deployment and by the difficulties concerning the interpretation and the use of CID10 The inadequate feed of information by the DATASUS limits the actual representation of the values to construct a behavior mapping of congenital malformations and its impact on public health Keywords Congenital Anomalies Morbidity Mortality INTRODUÇÃO Podem ser consideradas como Anomalias Congênitas AC quaisquer anormalidades estruturais ou funcionais que ocorreram em um indivíduo desde o seu nascimen to podendo estarem relacionadas a defeitos genéticos primários ou até mesmo por indução por uso de fárma cos ou substâncias nocivas durante a gravidez além de possíveis alterações no líquido amniótico OMS 2015 Esses fatores podem levar a distúrbios de desenvolvi mento com um elevado índice de morbidade e possui grande representatividade entre as causas de mortalidade infantil MENEZES et al 1996 Existe uma dificuldade de se ter precisão sobre a incidência de defeitos congênitos porque os casos de morte fetal antes do diagnóstico da gravidez não são muito claros HANAOKA et al 2018 A prevalência mundial de alterações congênitas em nascidos vivos é calculada em aproximadamente 2 a 5 CANAKU Aline do Nascimento Andrade Rita Maria Alves Maria Betânia Pereira Toralles 288 Rev Ciênc Méd Biol Salvador v 17 n 3 p 287291 setdez 2018 et al 2014 COSTA GAMA LEAL 2006 MATTOS GIU GLIANI HAASE 1987 No entanto a grande maioria das mortes por AC ocorrem durante o primeiro ano de vida impactando na taxa de mortalidade infantil AMORIM et al 2006 Tais anomalias podem ser classificadas em categorias a saber síndromes cromossômicas síndromes monogênicas fatores ambientais anomalias congênitas isoladas e anomalias congênitas múltiplas GARNE et al 2011 É necessária a compreensão de que defeitos con gênitos menores são os de maior incidência OMS 2015 e que podem ser expressados apenas com o passar dos anos Um estudo americano aponta uma possibilidade cinco vezes maior de malformações entre os óbitos fetais sendo as anomalias do sistema nervoso central as mais frequentes COPPER et al 1994 reforçando a hipótese de que defeitos congênitos de maior magnitude podem levar a resultados letais Estudos consideram que pelo menos 5 dos nascidos vivos pode apresentar algum tipo de malformação e que fatores genéticos poderiam ser sua determinante HOROVITZ LLERENA JUNIOR MATTOS 2005 As etiologias eram desconhecidas até que avanços na medicina e nos estudos em genética pudessem trazer respostas para esses achados As determinantes genéticas das doenças e o sequenciamento do genoma possibi litaram mensuração de agravos à saúde e ajudaram na identificação de mutações em genes que poderiam estar relacionados a muitos insultos de causas não identificadas AUFFRAY et al 2011 A partir desses dados doenças mendelianas podem agora ser encontradas e mapeadas e seus mecanismos podem então ser compreendidos explorando os genes com potencialidade de causarem uma dada doença POLIAKOV et al 2015 Ações nãogovernamentais e de livre iniciativa foram desenvolvidas com foco na atenção às anomalias congê nita a exemplo do Estudo Colaborativo LatinoAmericano de Malformações Congênitas ECLAMC o SIAT Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos dispõe de informações sobre riscos de exposição de ges tantes a agentes químicos físicos e biológicos sendo o ECLAMC considerado um dos mais importantes programas de monitoramento das malformações congênitas MEIRA ACOSTA 2009 Existe uma dificuldade na detecção de malformações a exemplo das cardiopatias e anomalias do sistema digestivo em comparação das ocorrências no sistema genital e osteomuscular o que pode resultar em subnotificações Outra barreira para esses diagnósticos pode ser sobre o inadequado conhecimento dos profis sionais sobre o segundo e terceiro dígito do CID10 o que requer treinamento e capacitação para preenchimento re gular da Declaração de Nascidos Vivos DNV LUQUETTI KOIFMAN 2010 NHONCANSE MELO 2012 O presente estudo propõe apresentação de dados sobre registros de desordens congênitas no Estado da Bahia auxiliando o processo de compreensão na inter pretação desses dados para que se possam nortear o estabelecimento de prioridades e planejamento e ações voltadas para este cenário METODOLOGIA Tratase de um estudo epidemiológico e descritivo com obtenção de dados secundários do Departamento de Informática do SUS DATASUS no período de 2012 a 2016 Tais dados foram obtidos por meio de consulta às seguintes bases de dados SIH SUS Sistema de Informa ções Hospitalares do Sistema Único de Saúde Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos SINASC e Estatísticas Vitais do TABNET disponibilizados pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde DATASUS no endereço eletrônico httpwwwdatasusgovbr que foi acessado em 21062018 A população do estudo se deu através dos casos de internação hospitalar e óbitos por anomalias congênitas entre menores de 1 ano diag nosticados e registrados no período de 2012 a 2016 além de nascimento por ocorrência de defeitos congênitos do tipo espinha bífida outras malformações congênitas do sistema nervoso malformações congênitas do aparelho circulatório fenda labial e fenda palatina ausência atresia e estenose do intestino delgado outras malformações congênitas aparelho digestivo testículo nãodescido outras malformações do aparelho geniturinário defor midades congênitas do quadril deformidades congênitas dos pés outras malformações e deformidades congênitas do aparelho osteomuscular outras malformações congê nitas anomalias cromossômicas NCOP não classificadas em outra parte Não usamos dados referente ao período de 2017 por não haver registro suficiente neste período A partir das informações obtidas no DATASUS reorgani zamos analisamos e desenhamos novas tabelas por meio do programa Excel Em se tratando deste banco ser de domínio público não houve necessidade de submissão ao Comitê de Ética em Pesquisa RESULTADOS A análise dos dados traz no período de 2012 a 2016 um total de 7406 nascidos vivos por ocorrência de anomalias congênitas com registro de 1424 casos em 2012 1922 1395 em 2013 1883 1298 em 2014 1752 1515 em 2015 2045 e 1774 em 2016 2395 o que significa uma maior incidência registrada no ano de 2016 A média de nascidos vivos com anomalias congênitas neste período corresponde 2468 indivíduos As anomalias congênitas de maior incidência se referem a malformações e deformidades congênitas do aparelho osteomuscular 4804 seguidas das malformações congênitas do sistema nervoso 1674 malformações do aparelho geniturinário 881 malformações con gênitas aparelho digestivo 847 anomalias cromossô micas 301 e malformações congênitas do aparelho circulatório 217 A Figura 1 representa graficamente os achados alo longo dos anos Notase que a variação de nascimento por ocorrência de defeitos congênitos não sofre grandes variações na cronologia exceto ao que concerne ao sistema nervoso onde se observa um aumento na incidência a partir de 2014 saindo de um Perfi l epidemiológico de anomalias congênitas no Estado da Bahia 289 Rev Ciênc Méd Biol Salvador v 17 n 3 p 287291 setdez 2018 percenti l de 901 para 2745 em 2016 As alterações do aparelho musculoesqueléti co também sofrem variações em sua ocorrência no mesmo período porém em queda de 5014 em 2014 para 4222 em 2016 As demais anomalias não apresentam variação signifi cante quando comparadas a esses achados Figura 1 Representação gráfi ca em percenti s dos nascidos vivos por ocorrência de malformações congênitas de 2012 a 2016 Fonte Autoria própria Com relação à ocorrência de morbidade relacionada a estas anomalias em menores de 1 ano de vida observase que entre 2012 a 2016 houve um número de internações de 5116 indivíduos que apresentavam algum ti po dessas malformações congênitas sendo em 851 casos em 2012 1663 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Informáti ca do Sistema Único de Saúde existe desde 1991 e tem como competência gerir os sistemas de informação do SUS que são necessários ao processo de planejamento operação e controle Atu almente é responsável por apresentar elucidações de soft ware para as secretarias estaduais e municipais de saúde de acordo com as necessidades de seus gestores DATASUS 2018 Nosso estudo traz as anomalias musculoesqueléti cas como principal ocorrência de defeitos congênitos em nas cidos vivos no período de 2012 a 2016 4804 sendo as malformações congênitas do aparelho circulatório as de maior causa de morbidade no mesmo período 2675 e os defeitos cardíacos com as alterações do aparelho circu latório as principais causas de óbitos até o primeiro ano de vida 4381 Durante a nossa análise observamos uma difi culdade quanto a coleta dos dados de nascimento por ocorrência de defeitos cardíacos o campo Cardiopati as Congênitas conti do no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos SINASC não possui informações alimenta das Tais informações foram conseguidas apenas na coleta de dados no item malformações congênitas do aparelho circulatório Os dados específi cos sobre defeitos intracar díacos patologias do miocárdio e do aparelho circulatório aparecem melhor descritos no Sistema de Informações sobre Mortalidade SIM separados por categorias do CID10 É possível que a inexistência desses dados sobre nascimento por ocorrência de Cardiopati a Congênita se justi fi que pela necessidade da realização de ecocardio grama nos recémnascidos não disponível em todas as maternidades e em determinados casos acaba por ser feito um diagnósti co em fase mais tardia RAMOS 2008 Aline do Nascimento Andrade Rita Maria Alves Maria Betânia Pereira Toralles 290 Rev Ciênc Méd Biol Salvador v 17 n 3 p 287291 setdez 2018 Comparandose os 3 gráficos apresentados neste trabalho podemos observar entre os nascidos por ocor rência de AC uma similaridade entre as categorias com exceção às classificadas como musculoesqueléticas que se apresentam com achados mais significativos que os demais No gráfico de morbidades malformações no sistema urinário anomalias cromossômicas e outras malformações congênitas são as que apresentam menor frequência de internações quando comparada às de mais AC E por fim no gráfico de óbitos por ocorrência de malformações os defeitos cardíacos e neurológicos se apresentam como os mais relevantes em termo de mortalidade dado semelhantemente apresentado em outro estudo RAMOS 2008 Não encontramos nenhum estudo que justificasse a relação existente entre tempo de morbidade e mortalidade por AC nesta faixa etária É importante lembrar que estudos baseados em dados secundários apresentam algumas limitações em se pensar que muitos dos campos analisados podem não estar pre enchidos adequadamente mascarando as informações como se pôde observar neste estudo Prova disso se dá por exemplo ao verificar a frequência de nascidos por ocorrên cia de anomalias no aparelho circulatório em comparação ao número de óbitos relacionados a este defeito nesta série histórica observase um número de 1060 óbitos por malformações cardíacas e circulatórias em menores de 1 ano de vida sendo um total de nascidos vivos de 161 indi víduos registrados nessa base de dados uma discrepância altamente significante Essa divergência de informações pode ter ocorrido não somente pela falha na alimentação dos dados mas também pala maneira de como o sistema foi implantado a organização do mesmo e o desenvolvi mento desses sistemas que sofrem variações em se pensar da forma como ocorreu em cada região COSTA et al 2003 A ausência de diagnóstico das malformações cardíacas após o nascimento também é uma possível causa para falhas na alimentação desses dados além das dificuldades quanto à interpretação e o uso do CID10 O efeito disso a longo prazo leva a traduções equivocadas e dificuldade de implantação de políticas públicas voltadas para esses achados Um estudo de 2017 reforça que a precocidade do diagnóstico do defeito cardíaco possa antecipar cuidados em saúde e melhorando a sobrevida dos recémnascidos LIMA et al 2017 Essa dificuldade na alimentação das informações pelo DATASUS limita a representação real dos valores para se construir um mapeamento do comporta mento das malformações congênitas e suas repercussões em saúde pública As falhas de alimentação desses dados podem justificar as divergências também encontradas em estudos semelhantes ao nosso A evolução do diagnóstico genético permitiu a com preensão do surgimento de uma infinidade de doenças até então de etiologia desconhecida O aperfeiçoamento dentro do campo na genética permitiu a avaliação sobre as probabilidades de uma doença acontecer evitando assim a sua patogenia ALBANO 2000 Em janeiro de 2009 o Ministério da Saúde criou a Portaria GM nº 81 fornecendo no escopo do Sistema Único de SaúdeSUS a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica auxiliando na prevenção precoce das AC Neste aspecto criase uma rede de serviços regionalizada e hierarquizada que atuam especificamente na Atenção Básica e famílias e indivíduos com problemas relacionados a AC e patogenias genéticas são identificadas e acompanhadas do ponto de vista genético BRITO et al 2010 A compreensão da história familiar em indivíduos que apresentam algum tipo de malformação congênita pode através do aconse lhamento genético antecipar os cuidados para prevenir complicações identificar familiares em risco de evoluir com defeitos congênitos previamente desconhecidos e impactar no manejo na decisão terapêutica e consequen temente em ações que possam melhorar do prognóstico dos pacientes afetados REFERÊNCIAS ALBANO L M J Importância da genética no serviço público relato da extinção de um setor de genética no município de São Paulo Brasil Rev panam salud pública Washington v7 p 2934 2000 AMORIM M M R D et al Impacto das malformações congênitas na mortalidade perinatal e neonatal em uma maternidadeescola do Reci fe Rev bras saúde matern Infant Recife s19s25 2006 AUFFRAY C et al Genome Medicine past present and future Genome medSl v3 n 6 2011 BRITO V R S et al Anomalias congênitas e fatores de risco materno em Campina GrandeParaíba Rev Rene Fortaleza v 11 n 2 p 10 2010 CANAKU D et al Prevalence and factors associated with congenital malformations in tirana Albania during 20112013 Mater Sociomed Sarajevo v 26 n 3 p 158612 June 2014 COPPER R L et al Risk Factors for fetal death in white black and His panic women Colaborative Group on Preterm Birth Prevention Obstet gynecol Hagerstown v 85 p 318319 1994 COSTA C M da S GAMA S G N da LEAL M do C Congenital mal formations in Rio de Janeiro Brazil prevalence and associated factors Cad saúde publica Rio de Janeiro v 22 n 11 p 24232431 Nov2006 COSTA M da C N et al Mortalidade infantil no Brasil em períodos recentes de crise econômica Rev Saúde Pública São Paulo v37 n6 p 699706 2003 DATASUS 2018 Disponível em httpdatasussaudegovbrdatasus Acesso em 04 ago 2018 GARNE E et al Paper 5 surveillance of multiple congenital anomalies implementation of a computer algorithm in european registers for classification of cases Birth Defects Res Part A Clin Mol Teratol Hoboken v 91 n S1 p S44S50 2011 HANAOKA T et al Prevalence and risk of birth defects observed in a prospective cohort study the hokkaido study on environment and childrens health J epidemiol Tokyo v 28 n3 p125132 2018 HOROVITZ D D G LLERENA JUNIOR J C MATTOS R A de Atenção aos defeitos congênitos no Brasil panorama atual Cad saúde pública Rio de Janeiro v21 n 4 p10551064 julago 2005 LIMA I D de et al Perfil dos óbitos por anomalias congênitas no Estado do Rio Grande do Norte no período de 2006 a 2013 Rev Ciênc Méd Biol Salvador v 16 n 1 p 5258 2017 Perfil epidemiológico de anomalias congênitas no Estado da Bahia 291 Rev Ciênc Méd Biol Salvador v 17 n 3 p 287291 setdez 2018 LUQUETTI D V KOIFMAN R J Qualidade da notificação de anomalias congênitas pelo Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos SINASC estudo comparativo nos anos 2004 e 2007 Cad saúde pública Rio de Janeiro v 26 n 9 p17561765 2010 MATTOS T C GIUGLIANI R HAASE H B Congenital malformations detected in 731 autopsies of children aged 0 to 14 years Teratology Philadelphia v 35 n 3 p 305357 June 1987 MEIRA J G C ACOSTA A X Políticas de saúde pública aplicadas à genética médica no Brasil R Ci méd biol Salvador v8 n2 p 189 197 maiago 2009 MENEZES A et al Mortalidade infantil em duas coortes de base popu lacional no Sul do Brasil tendências e diferenciais Cad saúde pública Rio de Janeiro v12 p S79S86 1996 NHONCANSE G C MELO D G Confiabilidade da declaração de nas cido vivo como fonte de informação sobre os defeitos congênitos no Município de São Carlos São Paulo Brasil Ciênc Saúde Coletiva Rio de Janeiro v17 n 4 p 955963 2012 ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDEOMSCDCICBDSR Vigilancia de anomalías congénitas manual para gestores de programas Ginebra Organización Mundial de la Salud 2015 POLIAKOV E et al Genetics in genomic era Genet res int London v 2015 2015 RAMOS A P Prevalência de malformações congênitas em recém nascidos em hospital da rede pública Revista saúde com Jequié v 4 n1 p 2742 2008 Submetido em 14112018 Aceito em 29112018 O artigo iniciase com a definição de anomalias congênitas citando possíveis mecanismos que caracterizam essa condição além de citar também os fármacos como causadores da mesma o que se pode encontrar na literatura também com a nomenclatura de teratogênicos É chamado a atenção a respeito do diagnóstico de defeitos congênitos As anomalias podem ser divididas em síndromes cromossômicas monogênicas ambientais congênitas isoladas e congênitas múltiplas As anomalias do sistema nervoso são as mais comuns além das malformações representarem 5 dos nascidos Citase o advento do sequenciamento e como o mesmo auxilia no diagnóstico de doenças congênitas Realizouse uma análise descritiva da obtenção de dados do DATASUS 20122016 de óbitos por anomalias congênitas entre menores de 1 ano além de nascimentos por defeitos congênitos É relatado que houveram 7406 nascidos com anomalia congênita com os casos distribuídos dentro da faixa de análise a maior incidência é de deformidades osteomusculares em 2015 houve o maior período de internações de indivíduos com essas deformidades com 1023 casos sendo 2675 destes referentes ao sistema circulatório Outro dado importante é que defeitos cardíacos são a principal causa de óbitos até o primeiro ano de vida 4381 Existe uma dificuldade sistemática no registro de cardiopatias que pode estar relacionado ao diagnostico tardio É evidenciado também divergência nos registros de dados devido a falta de alimentação no sistema de dados dificuldade do uso do CID10 e interpretação isso consequentemente limita o mapeamento de deformidades congênitas Atualmente o SUS fornece uma rede de serviços de atenção básica a famílias com problemas em indivíduos possuindo patologias genéticas podendo até mesmo receber aconselhamento genético com intuito de melhorar o prognostico dos pacientes
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Sobre idade infecções exposição à radiação e intoxicações maternas indique a alternativa incorreta A Não foi determinada uma dose segura de ingestão de álcool pela gestante que não acarrete riscos ao concepto B A rubéola gestacional até o terceiro mês de gestação aumenta o risco de aborto e de anomalias congênitas C A radiação tem consequências negativas para o feto em qualquer quantidade de exposição D O aumento da idade materna tem relação direta com o risco de Síndrome de Down Atividade para casa Faça uma resenha crítica sobre o artigo fornecido Perfil epidemiológico de anomalias congênitas no Estado da Bahia 287 Rev Ciênc Méd Biol Salvador v 17 n 3 p 287291 setdez 2018 287 CorrespondenteCorresponding Maria Betânia Pereira Toralles Instituto de Ciências da Saúde Universidade Federal da Bahia Av Reitor Miguel Calmon sn Vale do Canela CEP 40110100 Salvador Ba Tel 71999659211 Email mtorallesuolcombr ARTIGO ORIGINAL ISSN 16775090 2018 Revista de Ciências Médicas e Biológicas DOI httpdxdoiorg109771cmbiov17i328624 Perfil epidemiológico de anomalias congênitas no Estado da Bahia Epidemiological Profile of Congenital Anomalies in the State of Bahia Aline do Nascimento Andrade1 Rita Maria Alves2 Maria Betânia Pereira Toralles3 1Fisioterapeuta Mestranda em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas pela UFBA 2Doutora em Medicina e Saúde pela UFBA 3Doutora em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas pela UFBA Resumo Objetivo o estudo tem por objetivo apresentar dados sobre os registros de Desordens Congênitas em menores de 1 ano no Estado da Bahia entre 2012 e 2016 Metodologia estudo epidemiológico e descritivo com obtenção de dados secundários do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde DATASUS no período de 2012 a 2016 por meio de consulta no SIHSUS Sistema de Informações Hospitalares do Sistema Único de Saúde Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos SINASC e Estatísticas Vitais do TABNET disponibilizados nesta plataforma Resultados foi observado um total de 7406 nascidos vivos por ocorrência de anomalias congênitas neste período onde o maior número de casos foi registrado em 2016 2395 A média de nascidos vivos com anomalias congênitas corresponde 2468 indivíduos As os defeitos congênitos de maior incidência se referem a malformações e deformidades congênitas do aparelho osteomuscular 4804 As alterações congênitas que registraram maior morbidade estavam relacionadas àquelas originadas do aparelho circulatório 2675 de todos os casos de internação sendo também as principais causas de óbito neste mesmo período 3807 Conclusão nesta série histórica observase que as anomalias são as mais frequentes em nascidos vivos no período de 2012 a 2016 onde malformações congênitas do aparelho circulatório as de maior causa de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida Um número de 1060 óbitos por malformações cardíacas e circulatórias em menores de 1 ano de vida foi registrado a despeito de um total de nascidos vivos de 161 indivíduos registrados nessa base de dados Acreditamos que a divergência dessas informações possa ter ocorrido por falha na alimentação dos dados pela forma da implantação do e pelas dificuldades quanto à interpretação e o uso do CID10 A alimentação inadequada das informações pelo DATASUS limita a representação real dos valores para se construir um mapeamento do comportamento das malformações congênitas e suas repercussões em saúde pública Palavraschave Anomalias Congênitas Morbidade Mortalidade Abstract Objective the study aims to present data about Congenital Disorders records in children under 1 year in the State of Bahia between 2012 and 2016 Methodology epidemiological and descriptive study with secondary data of the Data Processing Department of the National Health System DATASUS in the period from 2012 to 2016 by querying the SIHSUS Hospital Information System of the National Health System Live Births Information System SINASC and Vital statistics of TABNET available on this platform Results it was observed a total of 7406 live births for occurrence of congenital anomalies in this period where the largest number of cases was registered in 2016 2395 The average number of live births with congenital anomalies corresponds to 2468 individuals Congenital defects of greater incidence refer to congenital deformities and malformations of the musculoskeletal system 4804 Congenital changes that recorded greater morbidity were related to those originating from the circulatory system 2675 of all cases of hospitalization also recorded as the main causes of death in this same period 3807 Conclusion in this historical series it is noted that the anomalies in live births are the most frequent in the period from 2012 to 2016 where congenital malformations of circulatory system are the leading cause of morbidity and mortality in the first year of life A number of 1060 deaths caused by cardiac and circulatory malformations in children under 1 year of life was recorded despite a total live births of 161 individuals registered in this database We believe that the divergence of this information may have been due to failure in data feed by means of its deployment and by the difficulties concerning the interpretation and the use of CID10 The inadequate feed of information by the DATASUS limits the actual representation of the values to construct a behavior mapping of congenital malformations and its impact on public health Keywords Congenital Anomalies Morbidity Mortality INTRODUÇÃO Podem ser consideradas como Anomalias Congênitas AC quaisquer anormalidades estruturais ou funcionais que ocorreram em um indivíduo desde o seu nascimen to podendo estarem relacionadas a defeitos genéticos primários ou até mesmo por indução por uso de fárma cos ou substâncias nocivas durante a gravidez além de possíveis alterações no líquido amniótico OMS 2015 Esses fatores podem levar a distúrbios de desenvolvi mento com um elevado índice de morbidade e possui grande representatividade entre as causas de mortalidade infantil MENEZES et al 1996 Existe uma dificuldade de se ter precisão sobre a incidência de defeitos congênitos porque os casos de morte fetal antes do diagnóstico da gravidez não são muito claros HANAOKA et al 2018 A prevalência mundial de alterações congênitas em nascidos vivos é calculada em aproximadamente 2 a 5 CANAKU Aline do Nascimento Andrade Rita Maria Alves Maria Betânia Pereira Toralles 288 Rev Ciênc Méd Biol Salvador v 17 n 3 p 287291 setdez 2018 et al 2014 COSTA GAMA LEAL 2006 MATTOS GIU GLIANI HAASE 1987 No entanto a grande maioria das mortes por AC ocorrem durante o primeiro ano de vida impactando na taxa de mortalidade infantil AMORIM et al 2006 Tais anomalias podem ser classificadas em categorias a saber síndromes cromossômicas síndromes monogênicas fatores ambientais anomalias congênitas isoladas e anomalias congênitas múltiplas GARNE et al 2011 É necessária a compreensão de que defeitos con gênitos menores são os de maior incidência OMS 2015 e que podem ser expressados apenas com o passar dos anos Um estudo americano aponta uma possibilidade cinco vezes maior de malformações entre os óbitos fetais sendo as anomalias do sistema nervoso central as mais frequentes COPPER et al 1994 reforçando a hipótese de que defeitos congênitos de maior magnitude podem levar a resultados letais Estudos consideram que pelo menos 5 dos nascidos vivos pode apresentar algum tipo de malformação e que fatores genéticos poderiam ser sua determinante HOROVITZ LLERENA JUNIOR MATTOS 2005 As etiologias eram desconhecidas até que avanços na medicina e nos estudos em genética pudessem trazer respostas para esses achados As determinantes genéticas das doenças e o sequenciamento do genoma possibi litaram mensuração de agravos à saúde e ajudaram na identificação de mutações em genes que poderiam estar relacionados a muitos insultos de causas não identificadas AUFFRAY et al 2011 A partir desses dados doenças mendelianas podem agora ser encontradas e mapeadas e seus mecanismos podem então ser compreendidos explorando os genes com potencialidade de causarem uma dada doença POLIAKOV et al 2015 Ações nãogovernamentais e de livre iniciativa foram desenvolvidas com foco na atenção às anomalias congê nita a exemplo do Estudo Colaborativo LatinoAmericano de Malformações Congênitas ECLAMC o SIAT Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos dispõe de informações sobre riscos de exposição de ges tantes a agentes químicos físicos e biológicos sendo o ECLAMC considerado um dos mais importantes programas de monitoramento das malformações congênitas MEIRA ACOSTA 2009 Existe uma dificuldade na detecção de malformações a exemplo das cardiopatias e anomalias do sistema digestivo em comparação das ocorrências no sistema genital e osteomuscular o que pode resultar em subnotificações Outra barreira para esses diagnósticos pode ser sobre o inadequado conhecimento dos profis sionais sobre o segundo e terceiro dígito do CID10 o que requer treinamento e capacitação para preenchimento re gular da Declaração de Nascidos Vivos DNV LUQUETTI KOIFMAN 2010 NHONCANSE MELO 2012 O presente estudo propõe apresentação de dados sobre registros de desordens congênitas no Estado da Bahia auxiliando o processo de compreensão na inter pretação desses dados para que se possam nortear o estabelecimento de prioridades e planejamento e ações voltadas para este cenário METODOLOGIA Tratase de um estudo epidemiológico e descritivo com obtenção de dados secundários do Departamento de Informática do SUS DATASUS no período de 2012 a 2016 Tais dados foram obtidos por meio de consulta às seguintes bases de dados SIH SUS Sistema de Informa ções Hospitalares do Sistema Único de Saúde Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos SINASC e Estatísticas Vitais do TABNET disponibilizados pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde DATASUS no endereço eletrônico httpwwwdatasusgovbr que foi acessado em 21062018 A população do estudo se deu através dos casos de internação hospitalar e óbitos por anomalias congênitas entre menores de 1 ano diag nosticados e registrados no período de 2012 a 2016 além de nascimento por ocorrência de defeitos congênitos do tipo espinha bífida outras malformações congênitas do sistema nervoso malformações congênitas do aparelho circulatório fenda labial e fenda palatina ausência atresia e estenose do intestino delgado outras malformações congênitas aparelho digestivo testículo nãodescido outras malformações do aparelho geniturinário defor midades congênitas do quadril deformidades congênitas dos pés outras malformações e deformidades congênitas do aparelho osteomuscular outras malformações congê nitas anomalias cromossômicas NCOP não classificadas em outra parte Não usamos dados referente ao período de 2017 por não haver registro suficiente neste período A partir das informações obtidas no DATASUS reorgani zamos analisamos e desenhamos novas tabelas por meio do programa Excel Em se tratando deste banco ser de domínio público não houve necessidade de submissão ao Comitê de Ética em Pesquisa RESULTADOS A análise dos dados traz no período de 2012 a 2016 um total de 7406 nascidos vivos por ocorrência de anomalias congênitas com registro de 1424 casos em 2012 1922 1395 em 2013 1883 1298 em 2014 1752 1515 em 2015 2045 e 1774 em 2016 2395 o que significa uma maior incidência registrada no ano de 2016 A média de nascidos vivos com anomalias congênitas neste período corresponde 2468 indivíduos As anomalias congênitas de maior incidência se referem a malformações e deformidades congênitas do aparelho osteomuscular 4804 seguidas das malformações congênitas do sistema nervoso 1674 malformações do aparelho geniturinário 881 malformações con gênitas aparelho digestivo 847 anomalias cromossô micas 301 e malformações congênitas do aparelho circulatório 217 A Figura 1 representa graficamente os achados alo longo dos anos Notase que a variação de nascimento por ocorrência de defeitos congênitos não sofre grandes variações na cronologia exceto ao que concerne ao sistema nervoso onde se observa um aumento na incidência a partir de 2014 saindo de um Perfi l epidemiológico de anomalias congênitas no Estado da Bahia 289 Rev Ciênc Méd Biol Salvador v 17 n 3 p 287291 setdez 2018 percenti l de 901 para 2745 em 2016 As alterações do aparelho musculoesqueléti co também sofrem variações em sua ocorrência no mesmo período porém em queda de 5014 em 2014 para 4222 em 2016 As demais anomalias não apresentam variação signifi cante quando comparadas a esses achados Figura 1 Representação gráfi ca em percenti s dos nascidos vivos por ocorrência de malformações congênitas de 2012 a 2016 Fonte Autoria própria Com relação à ocorrência de morbidade relacionada a estas anomalias em menores de 1 ano de vida observase que entre 2012 a 2016 houve um número de internações de 5116 indivíduos que apresentavam algum ti po dessas malformações congênitas sendo em 851 casos em 2012 1663 949 casos em 2013 1854 1058 casos em 2014 2068 1153 casos em 2015 2253 e 1105 casos em 2016 2159 sendo em 2015 portanto o período de mais internações por ocorrências de AC A média de internações no período é de 1023 casos As malformações do aparelho circulatório foram as maiores responsáveis pelas internações nesse período 2675 das ocorrências seguidas das malformações osteomusculares 2144 e as do sistema digesti vo 2028 A Figura 2 representa grafi camente esses achados ao longo dos anos Figura 2 Internação por ocorrência de defeitos congênitos de 2012 a 2016 Fonte Autoria própria Dentre os registros de óbitos alimentados nessa base de dados a maior frequência observada foi por ocorrência de defeitos no aparelho circulatório 38070 seguida das alterações do sistema nervoso 1926 e das alterações do sistema osteomuscular 979 Os demais achados podem ser vistos na Figura 3 Figura 3 Frequência de óbitos por ocorrência de defeitos congênitos Fonte Autoria própria DISCUSSÃO O Departamento de Informáti ca do Sistema Único de Saúde existe desde 1991 e tem como competência gerir os sistemas de informação do SUS que são necessários ao processo de planejamento operação e controle Atu almente é responsável por apresentar elucidações de soft ware para as secretarias estaduais e municipais de saúde de acordo com as necessidades de seus gestores DATASUS 2018 Nosso estudo traz as anomalias musculoesqueléti cas como principal ocorrência de defeitos congênitos em nas cidos vivos no período de 2012 a 2016 4804 sendo as malformações congênitas do aparelho circulatório as de maior causa de morbidade no mesmo período 2675 e os defeitos cardíacos com as alterações do aparelho circu latório as principais causas de óbitos até o primeiro ano de vida 4381 Durante a nossa análise observamos uma difi culdade quanto a coleta dos dados de nascimento por ocorrência de defeitos cardíacos o campo Cardiopati as Congênitas conti do no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos SINASC não possui informações alimenta das Tais informações foram conseguidas apenas na coleta de dados no item malformações congênitas do aparelho circulatório Os dados específi cos sobre defeitos intracar díacos patologias do miocárdio e do aparelho circulatório aparecem melhor descritos no Sistema de Informações sobre Mortalidade SIM separados por categorias do CID10 É possível que a inexistência desses dados sobre nascimento por ocorrência de Cardiopati a Congênita se justi fi que pela necessidade da realização de ecocardio grama nos recémnascidos não disponível em todas as maternidades e em determinados casos acaba por ser feito um diagnósti co em fase mais tardia RAMOS 2008 Aline do Nascimento Andrade Rita Maria Alves Maria Betânia Pereira Toralles 290 Rev Ciênc Méd Biol Salvador v 17 n 3 p 287291 setdez 2018 Comparandose os 3 gráficos apresentados neste trabalho podemos observar entre os nascidos por ocor rência de AC uma similaridade entre as categorias com exceção às classificadas como musculoesqueléticas que se apresentam com achados mais significativos que os demais No gráfico de morbidades malformações no sistema urinário anomalias cromossômicas e outras malformações congênitas são as que apresentam menor frequência de internações quando comparada às de mais AC E por fim no gráfico de óbitos por ocorrência de malformações os defeitos cardíacos e neurológicos se apresentam como os mais relevantes em termo de mortalidade dado semelhantemente apresentado em outro estudo RAMOS 2008 Não encontramos nenhum estudo que justificasse a relação existente entre tempo de morbidade e mortalidade por AC nesta faixa etária É importante lembrar que estudos baseados em dados secundários apresentam algumas limitações em se pensar que muitos dos campos analisados podem não estar pre enchidos adequadamente mascarando as informações como se pôde observar neste estudo Prova disso se dá por exemplo ao verificar a frequência de nascidos por ocorrên cia de anomalias no aparelho circulatório em comparação ao número de óbitos relacionados a este defeito nesta série histórica observase um número de 1060 óbitos por malformações cardíacas e circulatórias em menores de 1 ano de vida sendo um total de nascidos vivos de 161 indi víduos registrados nessa base de dados uma discrepância altamente significante Essa divergência de informações pode ter ocorrido não somente pela falha na alimentação dos dados mas também pala maneira de como o sistema foi implantado a organização do mesmo e o desenvolvi mento desses sistemas que sofrem variações em se pensar da forma como ocorreu em cada região COSTA et al 2003 A ausência de diagnóstico das malformações cardíacas após o nascimento também é uma possível causa para falhas na alimentação desses dados além das dificuldades quanto à interpretação e o uso do CID10 O efeito disso a longo prazo leva a traduções equivocadas e dificuldade de implantação de políticas públicas voltadas para esses achados Um estudo de 2017 reforça que a precocidade do diagnóstico do defeito cardíaco possa antecipar cuidados em saúde e melhorando a sobrevida dos recémnascidos LIMA et al 2017 Essa dificuldade na alimentação das informações pelo DATASUS limita a representação real dos valores para se construir um mapeamento do comporta mento das malformações congênitas e suas repercussões em saúde pública As falhas de alimentação desses dados podem justificar as divergências também encontradas em estudos semelhantes ao nosso A evolução do diagnóstico genético permitiu a com preensão do surgimento de uma infinidade de doenças até então de etiologia desconhecida O aperfeiçoamento dentro do campo na genética permitiu a avaliação sobre as probabilidades de uma doença acontecer evitando assim a sua patogenia ALBANO 2000 Em janeiro de 2009 o Ministério da Saúde criou a Portaria GM nº 81 fornecendo no escopo do Sistema Único de SaúdeSUS a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica auxiliando na prevenção precoce das AC Neste aspecto criase uma rede de serviços regionalizada e hierarquizada que atuam especificamente na Atenção Básica e famílias e indivíduos com problemas relacionados a AC e patogenias genéticas são identificadas e acompanhadas do ponto de vista genético BRITO et al 2010 A compreensão da história familiar em indivíduos que apresentam algum tipo de malformação congênita pode através do aconse lhamento genético antecipar os cuidados para prevenir complicações identificar familiares em risco de evoluir com defeitos congênitos previamente desconhecidos e impactar no manejo na decisão terapêutica e consequen temente em ações que possam melhorar do prognóstico dos pacientes afetados REFERÊNCIAS ALBANO L M J Importância da genética no serviço público relato da extinção de um setor de genética no município de São Paulo Brasil Rev panam salud pública Washington v7 p 2934 2000 AMORIM M M R D et al Impacto das malformações congênitas na mortalidade perinatal e neonatal em uma maternidadeescola do Reci fe Rev bras saúde matern Infant Recife s19s25 2006 AUFFRAY C et al Genome Medicine past present and future Genome medSl v3 n 6 2011 BRITO V R S et al Anomalias congênitas e fatores de risco materno em Campina GrandeParaíba Rev Rene Fortaleza v 11 n 2 p 10 2010 CANAKU D et al Prevalence and factors associated with congenital malformations in tirana Albania during 20112013 Mater Sociomed Sarajevo v 26 n 3 p 158612 June 2014 COPPER R L et al Risk Factors for fetal death in white black and His panic women Colaborative Group on Preterm Birth Prevention Obstet gynecol Hagerstown v 85 p 318319 1994 COSTA C M da S GAMA S G N da LEAL M do C Congenital mal formations in Rio de Janeiro Brazil prevalence and associated factors Cad saúde publica Rio de Janeiro v 22 n 11 p 24232431 Nov2006 COSTA M da C N et al Mortalidade infantil no Brasil em períodos recentes de crise econômica Rev Saúde Pública São Paulo v37 n6 p 699706 2003 DATASUS 2018 Disponível em httpdatasussaudegovbrdatasus Acesso em 04 ago 2018 GARNE E et al Paper 5 surveillance of multiple congenital anomalies implementation of a computer algorithm in european registers for classification of cases Birth Defects Res Part A Clin Mol Teratol Hoboken v 91 n S1 p S44S50 2011 HANAOKA T et al Prevalence and risk of birth defects observed in a prospective cohort study the hokkaido study on environment and childrens health J epidemiol Tokyo v 28 n3 p125132 2018 HOROVITZ D D G LLERENA JUNIOR J C MATTOS R A de Atenção aos defeitos congênitos no Brasil panorama atual Cad saúde pública Rio de Janeiro v21 n 4 p10551064 julago 2005 LIMA I D de et al Perfil dos óbitos por anomalias congênitas no Estado do Rio Grande do Norte no período de 2006 a 2013 Rev Ciênc Méd Biol Salvador v 16 n 1 p 5258 2017 Perfil epidemiológico de anomalias congênitas no Estado da Bahia 291 Rev Ciênc Méd Biol Salvador v 17 n 3 p 287291 setdez 2018 LUQUETTI D V KOIFMAN R J Qualidade da notificação de anomalias congênitas pelo Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos SINASC estudo comparativo nos anos 2004 e 2007 Cad saúde pública Rio de Janeiro v 26 n 9 p17561765 2010 MATTOS T C GIUGLIANI R HAASE H B Congenital malformations detected in 731 autopsies of children aged 0 to 14 years Teratology Philadelphia v 35 n 3 p 305357 June 1987 MEIRA J G C ACOSTA A X Políticas de saúde pública aplicadas à genética médica no Brasil R Ci méd biol Salvador v8 n2 p 189 197 maiago 2009 MENEZES A et al Mortalidade infantil em duas coortes de base popu lacional no Sul do Brasil tendências e diferenciais Cad saúde pública Rio de Janeiro v12 p S79S86 1996 NHONCANSE G C MELO D G Confiabilidade da declaração de nas cido vivo como fonte de informação sobre os defeitos congênitos no Município de São Carlos São Paulo Brasil Ciênc Saúde Coletiva Rio de Janeiro v17 n 4 p 955963 2012 ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDEOMSCDCICBDSR Vigilancia de anomalías congénitas manual para gestores de programas Ginebra Organización Mundial de la Salud 2015 POLIAKOV E et al Genetics in genomic era Genet res int London v 2015 2015 RAMOS A P Prevalência de malformações congênitas em recém nascidos em hospital da rede pública Revista saúde com Jequié v 4 n1 p 2742 2008 Submetido em 14112018 Aceito em 29112018 O artigo iniciase com a definição de anomalias congênitas citando possíveis mecanismos que caracterizam essa condição além de citar também os fármacos como causadores da mesma o que se pode encontrar na literatura também com a nomenclatura de teratogênicos É chamado a atenção a respeito do diagnóstico de defeitos congênitos As anomalias podem ser divididas em síndromes cromossômicas monogênicas ambientais congênitas isoladas e congênitas múltiplas As anomalias do sistema nervoso são as mais comuns além das malformações representarem 5 dos nascidos Citase o advento do sequenciamento e como o mesmo auxilia no diagnóstico de doenças congênitas Realizouse uma análise descritiva da obtenção de dados do DATASUS 20122016 de óbitos por anomalias congênitas entre menores de 1 ano além de nascimentos por defeitos congênitos É relatado que houveram 7406 nascidos com anomalia congênita com os casos distribuídos dentro da faixa de análise a maior incidência é de deformidades osteomusculares em 2015 houve o maior período de internações de indivíduos com essas deformidades com 1023 casos sendo 2675 destes referentes ao sistema circulatório Outro dado importante é que defeitos cardíacos são a principal causa de óbitos até o primeiro ano de vida 4381 Existe uma dificuldade sistemática no registro de cardiopatias que pode estar relacionado ao diagnostico tardio É evidenciado também divergência nos registros de dados devido a falta de alimentação no sistema de dados dificuldade do uso do CID10 e interpretação isso consequentemente limita o mapeamento de deformidades congênitas Atualmente o SUS fornece uma rede de serviços de atenção básica a famílias com problemas em indivíduos possuindo patologias genéticas podendo até mesmo receber aconselhamento genético com intuito de melhorar o prognostico dos pacientes