Análise de Sequenciamento Sanger - Identificação de Variante Genética em TSC1

7 Descreva a variante abaixo a nível de nucleotídeo c e proteína p considerando que a sequência é o inicio do primeiro éxon de um gene qualquer ATGTGGCAGGTAGGTG para ATGTGGCACTGGTAGGTG Lembrese de consultar o código genético universal e o código IUPAC de aminoácido de três letras 8 Os eletroferogramas a seguir representam o resultado do sequenciamento automatizado pelo método de Sanger de 1 indivíduo com suspeita de Esclerose Tuberosa software Mutation Surveyor Foi sequenciado o éxon 5 do gene TSC1 transcrito NM0003685 Caso seja identificada alguma variante descrevaa a nível de nucleotídeo c e proteína p Nota Quer consolidar ainda mais seu conhecimento e ir um pouco além Se conseguir descubra nos bancos de dados qual o seu rsID banco dbSNP e significância clínica Dica você pode consultar o Varsome e os bancos de dados dbSNP ClinVar Essa parte não influenciará a sua nota mas ajudará no seu conhecimento