Mapa sobre Caraotipagem

Dias após a chegada de seu recémnascido Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê Durante a consulta anamneses o médico verifica que existem características fenotípicas na criança diferentes das consideradas normais para sua idade Além disso constata dificuldades motoras e atraso no desenvolvimento durante a observação da criança Sem ter certeza de um diagnóstico o médico solicitou que o casal fizesse a análise do cariótipo da criança O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo Figura 1 Figura 1 Resultado da cariotipagem do recémnascido de Joana e Mário Fonte wwwtuttostockcom Além da cariotipagem o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética pois identificou a possibilidade de que há sérios riscos evolutivos além de uma provável manifestação clínica da síndrome do cariótipo anormal 1 Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recem nascido após essa identificação justifique como chegou a essa conclusão R O recem nascido tem como sexo biológico o maculino pois apresenta o par de cromossomos sexuais XY O bebê tem a trissomia do cromossomo 18 presente no quadro cariótipo que representa a síndrome de Edward 2 Após analisar a anamnese realizada pelo médico você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado laudo das probabilidades Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda às questões abaixo a Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados F Hh x M hh h h H Hh afetado Hh afetado h hh não afetado hh não afetado 50 de chance de o filho herdar Hh afetado pela hipercolesterolemia 50 de chance de o filho herdar hh não afetado normal b Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados Punett da mãe F aa x M AA A A a Aa não afetado Aa não afetado a Aa não afetado Aa não afetado Punnet do pai M aa x F AA A A a Aa não afetado Aa não afetado a Aa não afetado Aa não afetado Punnet bebê F Aa x M Aa A a A AA não afetado Aa não afetado a Aa não afetado aa não afetado Há uma probabilidade de 25 de chance do bebê desenvolver o albinismo 3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo R Como o albinismo é de herança recessiva e os dois pais são heterozigotos a chance do bebê nascer com albinismo é 25 ou 025 e a hipercolesterolemia é de caráter dominante a probabilidade de o bebê herdar a hipercolesterolemia é de 50 ou seja 050 Na regra do E os eventos são multiplicados Portanto 0250500125 ou 125 de chance dele nascer com hipercolesterolemia e albinismo 1 Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recem nascido após essa identificação justifique como chegou a essa conclusão R O recem nascido tem como sexo biológico o maculino pois apresenta o par de cromossomos sexuais XY O bebê tem a trissomia do cromossomo 18 presente no quadro cariótipo que representa a síndrome de Edward 2 Após analisar a anamnese realizada pelo médico você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado laudo das probabilidades Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda às questões abaixo a Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados F Hh x M hh h h H Hh afetado Hh afetado h hh não afetado hh não afetado 50 de chance de o filho herdar Hh afetado pela hipercolesterolemia 50 de chance de o filho herdar hh não afetado normal b Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança elabore um quadro de Punnett para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados Punett da mãe F aa x M AA A A a Aa não afetado Aa não afetado a Aa não afetado Aa não afetado Punnet do pai M aa x F AA A A a Aa não afetado Aa não afetado a Aa não afetado Aa não afetado Punnet bebê F Aa x M Aa A a A AA não afetado Aa não afetado a Aa não afetado aa não afetado Há uma probabilidade de 25 de chance do bebê desenvolver o albinismo 3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo R Como o albinismo é de herança recessiva e os dois pais são heterozigotos a chance do bebê nascer com albinismo é 25 ou 025 e a hipercolesterolemia é de caráter dominante a probabilidade de o bebê herdar a hipercolesterolemia é de 50 ou seja 050 Na regra do E os eventos são multiplicados Portanto 0250500125 ou 125 de chance dele nascer com hipercolesterolemia e albinismo