Relato de Caso Sindrome de Klinefelter Analise Genotipica e Fenotipica

seguinte caso clínico Relato de caso Indivíduo do sexo masculino com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos ginecomastia criptorquidia e altura maior que a média Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôdese verificar a presença de um corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas Esse caso chamou a atenção desse profissional já que o indivíduo era do sexo masculino baseado na confirmação do exame de cariótipo Diante de todos estes fatos você já parou para pensar como o cariótipo influência as características genotipicas e fenotipicas de um indivíduo ENTÃO O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE Imagine que você é o profissional que analisou o cariótipo desse indivíduo Você deverá identifique o possível cariótipo desse paciente relacionando os sinais e sintomas com base nos resultados da cariotipagem e utilizando o aprendizado da disciplina Para isso iremos orientálo a desenvolver esta atividade seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo Sigaos e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente a comunidade DESENVOLVENDO O TRABALHO 1 DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo Inicialmente você deverá pesquisar e estudar sobre os cromossomos e a herança genética Após ter adquirido o conhecimento irá determinar o cariótipo desse indivíduo 2 RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr Nessa etapa você precisa relacionar os sinais e sintomas apresentados pelo paciente na cariotipagem e justificar a presença corpúsculos de Barr nas células desse individuo 3 DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico Você precisará identificar outros sinais que são compatíveis com diagnóstico desse indivíduo 4 Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo Uma das funções dos profissionais de saúde é o aconselhamento de indivíduos que possuam qualquer tipo de síndrome ou doença Nesta etapa você deverá criar um protocolo para o aconselhamento do paciente da síndrome apresentado no relato de caso Este protocolo deve MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA CAROA ALUNOA Seja bemvindo a à atividade de MAPA Material de Avaliação Prática de Aprendizagem da Disciplina de Fundamentos de Genética Humana Instruções iniciais 1 Utilize o modelo de MAPA padrão para realizar esta atividade Ele se encontra em Material da Disciplina Siga todas as instruções constantes neste modelo 2 Assista o vídeo com as instruções para a realização do MAPA que estará na Sala do Café CONTEXTUALIZAÇÃO Em uma pesquisa rápida em artigos científicos um profissional da saúde se depara com a conter informações relevantes que impactem na qualidade de vida conforto e longevidade dos indivíduos BOM TRABALHO GENÉTICA QUESTÃO 1 O possível cariótipo desse indivíduo será XXY O paciente possui a síndrome de Klinefelter caracterizada por indivíduos do sexo masculino possuírem um cromossomo Y e dois cromossomos X sendo assim por essa razão a existência de características do sexo feminino O mesmo ainda pode apresentar em seu desenvolvimento redução da força muscular e alterações na personalidade CURADO et al 2020 QUESTÃO 2 A cromatina sexual ou corpúsculo de Barr é o termo usado para o cromossomo X inativo e condensado das células que fazem parte das fêmeas dos mamíferos Desse modo assim como as mulheres homens com cariótipo XXY irão convertem um de seus cromossomos X ao corpúsculo de Barr em suas células Mulheres com cariótipo XXX ou homens Klinefelter com mais de dois cromossomos X anulam seus Xs extra ocasionando corpúsculos de Barr adicionais CURADO et al 2020 QUESTÃO 3 Os sinais incluem aumento das mamas infertilidade desenvolvimento motor lento pelos com crescimento retardado pênis com tamanho reduzido estreitamento dos ombros pernas e braços longos puberdade tardia SIQUEIRA 2019 QUESTÃO 4 PROTOCOLO DE ACONSELHAMENTO PARA INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE KLINEFELTER A Síndrome de Klinefelter é uma condição associada ao hipogonadismo onde essa resulta no reduzido desenvolvimento das características sexuais secundárias masculinas havendo dificuldade para a produção de certos hormônios A sua presença é comumente aparente a partir da adolescência ARAÚJO 2012 Enquanto profissional de saúde recomendaria 1 Acompanhamento com psicólogo Esse processo seria importante para o indivíduo entenderse diante das oscilações de temperamento e personalidade ao qual passa ao longo do tempo 2 Grupos de apoio Seria interessante a existência de um grupo de apoio com pessoas que enfrentam o mesmo problema para enxergarem que não estão sozinhas 3 Acompanhamento com endocrinologista Essencial para realizar reposição hormonal nos casos de baixos níveis de testosterona 4 Procedimentos de reprodução assistida Para aqueles que desejam ter filhos 5 Procedimentos cirúrgicos Para os casos onde o paciente deseje reduzir as mamas por exemplo 6 Apoio familiar A família sempre será nosso maior suporte em todos os momentos fazendo com que o paciente sintase bem e acolhido diante de si próprio REFERÊNCIAS ARAÚJO M P M A síndrome de Klinefelter Caracterização e pressupostos inclusivos Revista FACEVV n especial 1 sem 2012 CURADO Roberta Machado de Oliveira Frota et al Síndrome de Klinefelter uma condição subdiagnosticada Revisão de Literatura Referências em Saúde da Faculdade Estácio de Sá de GoiásRRSFESGO v 3 n 01 p 68 75 2020 SIQUEIRA Thomaz Décio Abdalla COMPREENDENDO OS SINTOMAS DA SÍNDROME DE KLINEFELTER BIUSBoletim Informativo Unimotrisaúde em Sociogerontologia v 11 n 4 p 116 2019