Fundamentos de Genética

QUESTÃO 1 Dias após a chegada de seu recémnascido Joana e Mário marcam uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê Durante a consulta anamnese o médico verifica que existem características fenotípicas na criança referentes as condições normais além de características físicas o médico verificou esterno curto pés com plantas arqueadas e boca pequena Além disso uma má formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança e qual é o seu sexo além disso deverá elaborar quadro de punnet com os prováveis genótipos e fenótipos associados ao histórico familiar da criança para descobrir a chance de a criança apresentam hipercolesterolemia familiar assim como albinoismo para isso iremos orientarlo a desenvolver essa atividade seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo sigaos e voce será a oportunidade de fazer um rastelo inverso e se sentirá um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem desenvolva as atividades abaixo 1 Analise o canhoto e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recémnascido Após essa identificação justifique como chegou a essa conclusão 2 Após analisar a anamnese realizada pelo médico você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado laudo das probabilidades Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo a Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição elabore um quadro de punnet para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados fornecidos B0M TRABALHO Im Έσττιον Άρρση Figura 1 Resultado da cariotipagem do recémnascido de Joana e Mário Fonte wwwshutterstockcom Questão1 Dias após a chegada de seu recémnascido Joana e Mário marcam uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê Durante a consulta anamnese o médico verifica que existem características fenotípicas na criança referentes as condições normais além de características físicas o médico verificou esterno curto pés com plantas arqueadas e boca pequena Além disso uma má formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança e qual é o seu sexo além disso deverá elaborar quadro de punnet com os prováveis genótipos e fenótipos associados ao histórico familiar da criança para descobrir a chance de a criança apresentam hipercolesterolemia familiar assim como albinoismo Para isso iremos orientarlo a desenvolver esta atividade seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo sigaos e voce será a oportunidade de fazer um rastelo inverso e se sentirá um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem desenvolva as atividades abaixo 1 Analise o canhoto e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recémnascido Após essa identificação justifique como chegou a essa conclusão 2 Após analisar a anamnese realizada pelo médico você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado laudo das probabilidades Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo a Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição elabore um quadro de punnet para representar o cruzamento entre Joana e Mário e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados fornecidos b Baseado nas informações sobre albinoismo na família da criança elabore um quadro de chance apresentar albinoismo e justifique sua resposta com os dados alcançados 3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar e albinoismo Caso não consiga clicar copie o link e cole no seu navegador httpspkitnanacademyorgscienceapbioloqyhereditymedeliangeneticsapaabilidadeasingenetics Alem do link para estudo Esse tema será trabalhado durante as aulas ao vivo O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo figura 1 Ira identificar uma possível sindrome e o sexo da criança Sem ter certeza de um diagnóstico o medico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da criança a qual caso nao consiga clicar copie o link e cole no seu navegador httpspkitnanacademyorgscienceapbioloqyhereditymedeliangeneticsapaprobabilitiesingenetics Alem do link para estudo esse tema será trabalhado durante as aulas ao vivo 1 Síndrome cromossômica existem três cromossomos no par 18 trissomia do 18 em vez dos dois cromossomos normalmente esperados Isso indica que a criança apresenta Síndrome de Edwards que é causada por essa trissomia Essa síndrome está associada a várias anomalias congênitas como esterno curto pés em formato de bailarina plantas arqueadas micrognatia boca pequena dificuldade na diferenciação sexual ao nascimento todos sintomas mencionados no enunciado Sexo biológico os cromossomos sexuais indicam a presença de dois cromossomos X e ausência de cromossomo Y Portanto o sexo biológico do recémnascido é feminino XX 2 A hipercolesterolemia familiar HF é uma doença genética autossômica dominante o que significa que apenas uma cópia do alelo mutado é suficiente para que a pessoa apresente a condição Se Joana tem hipercolesterolemia familiar e Mário é saudável os genótipos são Joana com HF genótipo Aa heterozigota pois se fosse homozigota dominante AA provavelmente teria um quadro muito mais grave e precoce o que costuma ser raro e letal precocemente Mário sem HF genótipo aa Quadro de Punnet Resultado do quadro 50 Hh filhoa com hipercolesterolemia familiar 50 hh filhoa sem a condição Como a condição é dominante basta herdar um alelo alterado de Joana para que o bebê apresente a doença Portanto a chance da criança ter hipercolesterolemia familiar é de 50 3 O albinismo é geralmente uma condição autossômica recessiva ou seja só se manifesta se o indivíduo herdar duas cópias do alelo recessivo aa Pessoas com apenas um alelo recessivo Aa são portadoras mas não apresentam a condição Joana e Mário não são albinos ou seja ambos têm fenótipo normal Mas considerando a presença da condição na família é possível que ambos sejam portadores genótipo Aa Resultado 25 AA saudável não portador 50 Aa saudável portador 25 aa com albinismo Chance da criança nascer com albinismo 25 se ambos os pais forem portadores Essa condição só se manifesta se o bebê herdar o alelo recessivo de ambos os pais 4 Probabilidade de ter hipercolesterolemia familiar HF 50 ou 05 visto que Joana é Hh e Mário é hh Probabilidade de ter albinismo aa 25 ou 025 considerando que ambos os pais são Aa portadores P A e B P A P B P HF e albinismo 05 025 0125 A probabilidade da criança nascer com hipercolesterolemia familiar e albinismo é de 125 ou 1 em 8 1 Síndrome cromossômica existem três cromossomos no par 18 trissomia do 18 em vez dos dois cromossomos normalmente esperados Isso indica que a criança apresenta Síndrome de Edwards que é causada por essa trissomia Essa síndrome está associada a várias anomalias congênitas como esterno curto pés em formato de bailarina plantas arqueadas micrognatia boca pequena dificuldade na diferenciação sexual ao nascimento todos sintomas mencionados no enunciado Sexo biológico os cromossomos sexuais indicam a presença de dois cromossomos X e ausência de cromossomo Y Portanto o sexo biológico do recémnascido é feminino XX 2 A hipercolesterolemia familiar HF é uma doença genética autossômica dominante o que significa que apenas uma cópia do alelo mutado é suficiente para que a pessoa apresente a condição Se Joana tem hipercolesterolemia familiar e Mário é saudável os genótipos são Joana com HF genótipo Aa heterozigota pois se fosse homozigota dominante AA provavelmente teria um quadro muito mais grave e precoce o que costuma ser raro e letal precocemente Mário sem HF genótipo aa Quadro de Punnet Resultado do quadro 50 Hh filhoa com hipercolesterolemia familiar 50 hh filhoa sem a condição Como a condição é dominante basta herdar um alelo alterado de Joana para que o bebê apresente a doença Portanto a chance da criança ter hipercolesterolemia familiar é de 50 3 O albinismo é geralmente uma condição autossômica recessiva ou seja só se manifesta se o indivíduo herdar duas cópias do alelo recessivo aa Pessoas com apenas um alelo recessivo Aa são portadoras mas não apresentam a condição Joana e Mário não são albinos ou seja ambos têm fenótipo normal Mas considerando a presença da condição na família é possível que ambos sejam portadores genótipo Aa Resultado 25 AA saudável não portador 50 Aa saudável portador 25 aa com albinismo Chance da criança nascer com albinismo 25 se ambos os pais forem portadores Essa condição só se manifesta se o bebê herdar o alelo recessivo de ambos os pais 4 Probabilidade de ter hipercolesterolemia familiar HF 50 ou 05 visto que Joana é Hh e Mário é hh Probabilidade de ter albinismo aa 25 ou 025 considerando que ambos os pais são Aa portadores P A e B P A P B P HF e albinismo 05 025 0125 A probabilidade da criança nascer com hipercolesterolemia familiar e albinismo é de 125 ou 1 em 8