Relato de Caso Genética Médica - Análise Cariótipo e Probabilidades de Doenças Hereditárias

CONTEXTUALIZAÇÃO RELATO DE CASO Passado uma semana após o parto Beatriz marcou uma consulta médica para seu recém nascido Ao conversar com o pediatra Beatriz relatou que percebeu algumas características fenótipo no bebê distintas de seus outros dois filhos Além disso Beatriz disse que após o parto o obstetra não conseguiu determinar com certeza o sexo da criança pois apresentava uma má formação congênita Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da criança Figura 1 para dar o diagnóstico correto além de revelar o sexo e a presença de alguma síndrome Figura 1 Resultado da cariotipagem do recémnascido de Beatriz Fonte wwwshutterstockcom Além da cariotipagem o médico solicitou a análise de probabilidades para algumas doenças genéticas pois durante a anamnese da criança Beatriz relatou que há casos de polidactilia com caráter dominante síndrome de Huntington com caráter dominante podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh e fenilcetonúria com caráter recessivo genótipo ff em sua família e na família de seu esposo Rafael pai da criança Durante a conversa com Beatriz o médico levantou o histórico familiar da criança Polidactilia Beatriz não possui polidactilia e Rafael também não apresenta a síndrome no entanto avô paterno é afetado Síndrome de Huntington Beatriz possui síndrome de Huntington assim como seu pai no entanto sua mãe não apresenta a síndrome Rafael não apresenta a síndrome de Huntington assim como o restante de seus familiares Fenilcetonúria Beatriz e seu pai não apresenta a doença no entanto sua mãe já falecida era afetada por essa doença Da mesma forma Rafael e sua mãe não possui a doença porém o avô paterno é afetado ENTÃO O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem e elaborar o quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança Para isso iremos orientálo a desenvolver esta atividade seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo Sigaos e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem desenvolva as atividades abaixo 1 DETERMINE o possível cariótipo dessa criança IDENTIFICANDO a síndrome e o sexo do recémnascido e JUSTIFICANDO sua resposta 2 Após analisar a anamnese realizada pelo médico você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado laudo das probabilidades Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo a EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia JUSTIFIQUE sua resposta b Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não apresenta a doença ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa síndrome INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança JUSTIFICANDO sua resposta c Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa doença INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança JUSTIFIQUE sua resposta 3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a fenilcetonúria Obs Para responder à questão 3 utilize a regra de probabilidades regra do e disponível no link abaixo Caso não consiga clicar copie o link e cole no seu navegador sendo necessário apresentação do cálculo da regra do e httpsptkhanacademyorgscienceapbiologyhereditymendeliangenetics apaprobabilitiesingenetics BOM TRABALHO Referências BECKER Roberta O BARBOSA Bárbara L F Genética básica Porto Alegre SAGAH 2018 Disponível em Minha biblioteca Acesso em 12 set 2023 BRUNONI Decio PEREZ Ana Beatriz A Guia de Genética Médica Barueri SP Manole 2013 Disponível em Minha biblioteca Acesso em 12 set 2023 STRACHAN Tom READ Andrew Genética molecular humana 4ed Porto Alegre ArtMed 2013 Disponível em Minha biblioteca Acesso em 12 set 2023 SNUSTAD D P SIMMONS Michael J Fundamentos de genética 7ed Rio de Janeiro Guanabara Koogan 2017 Disponível em Minha biblioteca Acesso em 12 set 2023 ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS Sobre o arquivo a ser enviado O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo no campo MAPA desta disciplina Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de Resposta MAPA não é considerada Apenas o formato de PDF será aceito SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação então faça tudo com cuidado responda à demanda adequadamente e mostre sempre o seu raciocínio de modo claro e direto Problemas frequentes a evitar Coloque um nome simples no seu arquivo Se o nome tiver caracteres estranhos principalmente pontos ou for muito grande a equipe de correção pode não conseguir abrir o seu trabalho e ele pode ser zerado Se você usa OPEN OFFICE ou MAC transforme o arquivo em pdf para evitar incompatibilidades Verifique se você está enviando o arquivo correto Identifique o arquivo com o seu primeiro e último nome e a disciplina para evitar que você troque o arquivo na hora de anexar Ex MAPAGenéticaFernandaSouzapdf 1 DETERMINE o possível cariótipo dessa criança IDENTIFICANDO a síndrome e o sexo do recémnascido e JUSTIFICANDO sua resposta Conforme os resultados do cariótipo constatouse que a criança exibe os cromossomos sexuais 23 XY confirmando portanto seu sexo masculino Além disso o cariótipo revela a presença de uma trissomia no cromossomo 21 XXX indicando a ocorrência da síndrome de Down 2 Após analisar a anamnese realizada pelo médico você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado laudo das probabilidades Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo a EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia JUSTIFIQUE sua resposta Polidactilia Beatriz não possui polidactilia e Rafael também não apresenta a síndrome no entanto avô paterno é afetado Ppxpp avôs paterno ppxpp avôs materno polidactlia Pp Pp pppp normal pppppppp normal Pai pp não apresenta x Mãe não apresenta Não existe a possibilidade de a criança apresentar polidactilia Pois por se tratar de uma alteração de caráter dominante a presença de um único alelo P seria o suficiente para ser apresentar nos pais Porém como ambos não apresentam não tem a possibilidade de ser apresentar na criança b Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não apresenta a doença ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa síndrome INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança JUSTIFICANDO sua resposta Síndrome de Huntington com caráter dominante podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh Para responder a esta pergunta tornase necessário compreender se a mãe Beatriz seria portadora da síndrome Huntington com dois alelos homozigotos HH ou heterozigotos Hh visto que isto afetaria as proporções genotípicas e fenotípicas da criança Porém na situação relata que beatriz e o seu pai tem a síndrome de Huntington porém somente com esses dados não há como determinar o fenótipo assim partido das duas possibilidades de cruzamentos Mãe alelos heterozigotos Mãe alelos homozigotos Caso a mãe seja heterozigota existe a proporções 24 ou seja 50 de a criança apresentar a síndrome de Huntington Porém se a mãe contém alelos homozigotos para esta síndrome a criança apresenta a proporção de 44 o que seria 100 de probabilidade de apresenta a síndrome H h h Hh hh h Hh hh H H h Hh Hh h Hh Hn c Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa doença INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança JUSTIFIQUE sua resposta fenilcetonúria com caráter recessivo genótipo ff em sua família e na família de seu esposo Rafael Fenilcetonúria Beatriz e seu pai não apresenta a doença no entanto sua mãe já falecida era afetada por essa doença Da mesma forma Rafael e sua mãe não possui a doença porém o avô paterno é afetado Como o casal Beatriz e Rafael acreditase que ambos apresentem alelos heterozigotos sendo um dominante e outro recessivo pois ambos tiveram caso na família Assim o quadro de punnet apresenta os seguintes cruzamentos F f F FF Ff f Ff ff A criança apresenta a proporção de 34 ou seja 75 de não apresentar fenilcetonúria Porém ainda assim tem uma proporção de 14 de chances o que corresponde a 25 3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a fenilcetonúria Obs Para responder à questão 3 utilize a regra de probabilidades regra do e A probabilidade de a criança apresentar a síndrome e Huntington e a fenilcetonúria é de 25 Se a mãe for mãe heterozigota para a síndrome de Huntington as chance são de 125 de criança apresentar a síndrome de Huntington e a fenilcetonúria Mãe homozigota para a síndrome de Huntington 44 14 4414 416 ¼ Mãe heterozigota para a síndrome de Huntington 24 14 216 18 ou seja 18 100 1008 125