Genética Humana

Fonte o professor Situação de aprendizagem Ao estagiar em um hospital você participa de uma equipe multidisciplinar que está acompanhando um prénatal em que há particularidades a serem analisadas O médico responsável pela gestante apresenta a vocês o caso dessa mulher Caso A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez durante a anamnese citou que em sua família há a presença de acatalasia Sabendo dessa informação o médico solicitou o aconselhamento genético para descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia além disso foi solicitado um exame cariotípico do feto devido a uma pequena suspeita de síndrome cromossômica gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico Exame 1 aconselhamento genético Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados Gestante não apresenta acatalasia no entanto sua mãe apresenta acatalasia O pai da gestante assim como toda família paterna não apresentam acatalasia sendo todos homozigotos dominantes para o caráter Genitor pai não apresente acatalasia no entanto em um exame realizado quando adolescente foi identificado que é heterozigoto para o caráter QUESTÃO 1 Texto introdutório Problemas de saúde síndromes e doenças podem ser causadas por alterações cromossômicas e mutações de DNA As síndrome causadas por alteraçõesaberrações cromossômicas podem ser do tipo numérica quando existe uma cópia excedente ou ausência de um cromossomo autossômico ou sexual Dentre as síndromes causadas por alterações numéricas está a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 As alterações também podem ser do tipo estrutural quando há alteração na estrutura do cromossomo como por exemplo a deleção de partes do DNA Um exemplo de síndrome causada por alteração na estrutura do cromossomo é a síndrome de criduchat conhecida como miado do gato causada pela deleção de parte do braço curto de uma dos cromossomos do par 5 Já as mutações de DNA podem ser causadoras de doenças ou serem imperceptíveis As mutações de DNA geram variabilidade genética sendo que essas mutações podem mudar alelos Dessa forma temos doenças como por exemplo a acatalasia ou acatelasemia ou ainda doença de Takahara Essa doença é caracterizada pela deficiência na produção da enzima catalase resultando na deficiência da atividade enzimática nos eritrócitos Na maioria dos casos é assintomática no entanto podem estar presentes ulcerações orais seguidas de gangrena A acatalasemia é causada por um gene autossômico recessivo e expressa apenas quando em homozigose Exame 2 cariotipagem fetal Após cariotipagem do feto foi identificado o seguinte cariótipo Fonte wwwshutterstockcom AGORA RESPONDA 1 Sobre o aconselhamento genético a Qual é o genótipo da gestante e do genitorpai para a acatalasia b Sabendo do genótipo dos pais qual é a probabilidade da criança apresentar acatalasia Realize os cálculos de genética mendeliana e apresenteos no quadro de Punnett c Em uma próxima gravidez qual é a probabilidade de nascer uma criança sem acatalasia 2 Sobre a análise do cariótipo a Analisando o resultado do cariótipo fetal qual é sua conclusão A criança apresenta alguma síndrome Justifique sua resposta e apresente as características da síndrome diagnosticada b Qual o sexo da criança apresentado no cariótipo c A síndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo feminino Justifique sua resposta 1 Sobre o aconselhamento genético a Qual é o genótipo da gestante e do genitor pai para a acatalasia A acatalasia é causada por um gene autossômico recessivo ou seja a pessoa precisa ter dois alelos recessivos aa para manifestar a doença A gestante não apresenta a doença mas sua mãe apresenta logo a gestante é heterozigota Aa O genitor também não apresentou a doença mas exames identificaram que ele é heterozigoto Aa Genótipo da gestante Aa Genótipo do genitor pai Aa b Sabendo do genótipo dos pais qual é a probabilidade de a criança apresentar acatalasia Para resolver usamos o quadro de Punnett com os cruzamentos Probabilidades 25 AA saudável não portador 50 Aa saudável portador 25 aa com acatalasia Resposta 25 de chance da criança apresentar acatalasia c Em uma próxima gravidez qual é a probabilidade de nascer uma criança sem acatalasia Sem acatalasia significa AA ou Aa Somando as probabilidades 25 AA 50 Aa 75 Resposta 75 de chance de nascer uma criança sem acatalasia 2 Sobre a análise do cariótipo a Analisando o resultado do cariótipo fetal qual é sua conclusão A criança apresenta alguma síndrome Na imagem do cariótipo fetal vemos três cromossomos no par 21 o que caracteriza Síndrome de Down trissomia do 21 Características Retardo mental variado Rosto achatado Fissuras palpebrais oblíquas Pescoço curto Hipotonia muscular Risco aumentado de doenças cardíacas b Qual o sexo da criança apresentado no cariótipo Nos cromossomos sexuais temos XX A criança é do sexo feminino c A síndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo feminino Justifique sua resposta Sim a síndrome de Down é causada por uma alteração numérica autossômica trissomia no par 21 ou seja não está relacionada aos cromossomos sexuais podendo ocorrer tanto em homens quanto em mulheres Referências AMABIS José Mariano MARTHO Gilberto Rodrigues Biologia das populações 3 ed São Paulo Moderna 2010 v 2 SADAVA David et al Vida a ciência da biologia 10 ed Porto Alegre Artmed 2014 v 1