Atv 1 Genetica

encontrada entre elas Apresente as duas traduções realizadas sequências de aminoácidos proteína e na sequência o resultado de sua comparação entre elas Observação Para a realização da tradução do RNAm na questão C utilize a tabela de código genético abaixo Fonte httpswwwsobiologiacombrconteudosCitologia2AcNucleico6php QUESTÃO 1 Em um estudo de caso apresentado pelo professor de genética na universidade você e seus colegas devem concluir o caso sobre uma doença de caráter genético Essa doença é causada por uma mutação de DNA que leva à síntese de uma proteína mutante X ineficaz em suas funções no organismo Assim pessoas com a mutação gênica apresentam a doença e pessoas sem a mutação gênica apresentam função normal da proteína X Abaixo segue a sequência do gene normal da proteína X ou seja sem a presença da mutação Após o sequenciamento do RNAm RNA mensageiro do paciente em estudo foi encontrada a seguinte sequência para o seu RNAm Agora responda Levando em consideração os estudos de sua equipe e com os dados em mãos você deve apresentar as conclusões sobre seus estudos respondendo as questões abaixo a Qual é a sequência do RNAm transcrito da fita molde do gene normal para produção da proteína X b O paciente em estudo apresenta a mutação gênica Justifique como chegou em sua resposta c Realize a tradução do RNAm do gene norma da proteína X a partir da sequência de DNA apresentada e também a tradução do RNAm do paciente Após a transcrição compare as proteínas e diga se há e qual é a diferença encontrada entre elas Apresente as duas traduções RESPOSTAS a Qual é a sequência do RNAm transcrito da fita molde do gene normal para produção da proteína X A sequência do RNA mensageiro RNAm transcrito da fita molde do gene normal da proteína X é obtida por meio do pareamento complementar de bases nitrogenadas substituindose a base timina T por uracila U no RNA A fita molde apresentada no exercício é 3 TAC GCA TGC AAA CGG TAT ACT 5 Com isso a sequência complementar de RNAm no sentido 5 para 3 é AUG CGU ACG UUU GCC AUA UGA Essa sequência inicia com o códon de início AUG essencial para o início da tradução da proteína e termina com um códon de parada UGA que determina o fim da síntese da cadeia polipeptídica Essa é a sequência esperada em indivíduos sem a mutação gênica que leva à doença b O paciente em estudo apresenta a mutação gênica Justifique como chegou em sua resposta Sim o paciente apresenta uma mutação gênica Ao comparar a sequência de RNAm do gene normal AUG CGU ACG UUU GCC AUA UGA com a sequência de RNAm do paciente AUG AGU ACG UUU GCC AUA UGA observamos que houve uma alteração na segunda trinca de bases No gene normal o códon CGU codifica o aminoácido arginina enquanto no paciente esse códon foi substituído por AGU que codifica o aminoácido serina Esse tipo de alteração é chamado de mutação do tipo missense na qual um único nucleotídeo alterado resulta na substituição de um aminoácido na cadeia polipeptídica Mesmo sendo uma única troca essa mutação pode modificar profundamente a estrutura e função da proteína X tornandoa ineficaz o que é compatível com o quadro clínico da doença genética observada no paciente c Traduza o RNAm do gene normal e do paciente Compare as proteínas e diga se há e qual é a diferença encontrada entre elas A tradução do RNAm consiste na leitura dos códons e na formação da cadeia de aminoácidos correspondente Utilizando a tabela do código genético a sequência de RNAm do gene normal AUG CGU ACG UUU GCC AUA UGA é traduzida da seguinte forma AUG Metionina CGU Arginina ACG Treonina UUU Fenilalanina GCC Alanina AUA Isoleucina UGA Códon de parada Portanto a proteína normal é composta pelos aminoácidos Metionina Arginina Treonina Fenilalanina Alanina Isoleucina Já a sequência de RNAm do paciente AUG AGU ACG UUU GCC AUA UGA resulta na seguinte tradução AUG Metionina AGU Serina ACG Treonina UUU Fenilalanina GCC Alanina AUA Isoleucina UGA Parada Logo a proteína mutante formada é Metionina Serina Treonina Fenilalanina Alanina Isoleucina Comparando ambas as proteínas identificase uma diferença pontual no segundo aminoácido da sequência arginina foi substituída por serina Essa substituição pode alterar a estrutura tridimensional da proteína X comprometendo sua função no organismo Essa mudança explica por que o paciente portador dessa mutação apresenta a forma ineficaz da proteína e consequentemente desenvolve a doença genética em estudo