6 2 3 Anomalias de Membrana

anomalías de membrana\n\nESFEROCITOSIS HEREDITÁRIA\nPREVALÊNCIA CAUCASIANO COM MAIOR FREQUÊNCIA NOS EAU e EUROPA, POUCO COMUM EM NEGROS E ASIÁTICOS\n4 TIPOS DE DEFICIÊNCIAS:\nDEFICIÊNCIA DE ESPECTRINA\nDEFICIÊNCIA COMBINADA DE ESPECTRINA E ANQUIRINA\nDEFICIÊNCIA ISOLADA DE BANDA 3\nDEFICIÊNCIA ISOLADA DA PROTEÍNA 4.1\n\nDIAGNÓSTICO:\nHb: ENTRE 7 E 12 mg/dL\nVCM: NORMAL OU\nCHCM\nRETICULÓCITOS\n\nBILIRRUBINA\nPRESENÇA DE ESFERÓCITOS\nCÉLULAS \"HIPERCORADAS\" COM AUSÊNCIA DE HALO CENTRAL\nCURVA DE FRAGILIDADE OSMÓTICA AUMENTADA EM SOLUÇÃO SALINA HIPOTÔNICA\n\nCURVA DE FRAGILIDADE OSMÓTICA:\n\nTUBO\n1\n2\n3\n4\n5\n6\n7\n8\n9\n10\n\n% Hemólise\n0,0\n0,0\n0,1\n0,1\n0,2\n0,3\n0,4\n0,5\n0,6\n0,7\n\nINTERPRETAÇÃO:\n% HEMÓLISE DO TUBO 11\nVR: HEMÓLISE INICIAL (0,5%)/ HEMÓLISE FINAL (0,3%)\n\nHEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA\nMUTAÇÃO SOMÁTICA NO GENE PIG-A NO CROMOSSOMO X\nDÉFICIT NA PRODUÇÃO DA PROTEÍNA GLICOSIL-FOSFATIDIL-INOSITOL (GPI) ALTERAÇÕES NAS PROTEÍNAS REGULADORAS DE MEMBRANAS (CD55 e CD59) ANCORADAS NA PROTEÍNA GPI QUE ACARRETAM UMA SENSIBILIDADE ANORMAL AO COMPLEMENTO\nALTERAÇÕES MEMBRANAS COM DÉFICIT DE PROTEÍNAS RESPONSÁVEIS PELO PROTEÇÃO CONTRA LISE PELO COMPLEMENTO:\nLEVAM A HEMÓLISE INTRAVASCULAR:\nHEMOGLOBINÚRIA, HEMOSSIDRINÚRIA, ANEMIA, TROMBOCITOPENIA E TENDÊNCIA A FENÔMENOS TROMBÓTICOS\nINSUFICIÊNCIA RENAL AGUDA PODE OCORRER EM ASSOCIAÇÃO AS CRISES HEMOLÍTICAS\n\nEPISÓDIOS NOTURNOS:\n⬇ HIPOVOLEMÍA\n⬆ ACIDOSE\n⬆ AUMENTO DE SENSIBILIDADE À LISE PELO COMPLEMENTO\nGRANULÓCITOS E PLAQUETAS COMPARTILHAM DA ALTERAÇÃO MEMBRANAL\n\nMANIFESTAÇÕES CLÍNICAS:\nCANSASSO EXCESSIVO\nICTERÍCIA\nTROMBOSE\nAPLASIA MEDULAR\nPROPENSÃO A INFECÇÕES\n\nQUADRO LABORATORIAL:\nSANGUE PERIFÉRICO\nANEMIA\nHb: PERTO DE 6 mg/dL\nDOSAGEM DE LDH ALTA\nURINA\nHEMOGLOBINÚRIA\nHEMOSSIDRINÚRIA\n\nACANTOCITOSE