6 2 3 Anomalias de Membrana

anomalias de membrana ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA PREVALÊNCIA CAUCASIANA COM MAIOR FREQUÊNCIA NOS EUA E EUROPA, POUCO COMUM EM NEGROS E ASIÁTICOS 4 TIPOS DE DEFEITOS: DEFICIÊNCIA DE ESPECTRINA DEFICIÊNCIA COMBINADA DE ESPECTRINA E ANQUORINA DEFICIÊNCIA ISOLADA DE BANDA 3 DEFICIÊNCIA ISOLADA DA PROTEÍNA 4.1 ESPECTRINA: CONFERE FLEXIBILIDADE ACTINA: RESPONSÁVEL PELA FORMA HEXAGONAL DO CITOESQUELETO ANQUORINA: INTERAGE COM A ESPECTRINA ALTERAÇÃO AUTOSSÔMICA DOMINANTE (75%) PRINCIPAL ALTERAÇÃO NA EXPRESSÃO DO GENE DA ESPECTRINA PERDA DE MEMBRANA \uD83D\uDD3A ÁREA DE SUPERFÍCIE DESEQUILÍBRIO OSMÓTICO COM INFLUXO DE NA+\uD83D\uDC95 CÉLULA PERDE BICONCAVIDADE PELO ACÚMULO DE ÁGUA (ESFERÓCITOS) CRISES HEMOLÍTICAS ESPLÊNICA DIAGNÓSTICO: Hb: ENTRE 7 A 12 mg/dL VCM: NORMAL OU \uD83D\uDC47 \uD83D\uDC48 CHCM \uD83D\uDD3A RETICULÓCITOS BILIRRUBINA PRESENÇA DE ESFÉROCITOS CÉLULAS “HIPERCROMADAS” COM AUSÊNCIA DE HALO CENTRAL CURVA DE FRAGILIDADE OSMÓTICA AUMENTADA EM SOLUÇÃO SALINA HIPOTÔNICA CURVA DE FRAGILIDADE OSMÓTICA: tubos 1 2 3 4 5 6 NaCl 0.85 % 0.75 0.65 0.55 0.45 0.35 hemólise % 0 0 0 5% 20% 30% 0.25 70% tubo INTERPRETAÇÃO: = DO amostra X 100 % HEMÓLISE DO tubo 11 VR: HEMÓLISE INICIAL (0,5%)/ HEMÓLISE FINAL (0,3%) HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA MUTAÇÃO SOMÁTICA NO GENE PIG-A NO CROMOSSOMO X DÉFICIT NA PRODUÇÃO DA PROTEÍNA GLICOSIL-FOSFATIDIL-INOSITOL (GPI)