Anemia Falciforme - Mutacao Genica, Bioquimica e Consequencias

ATIVIDADE Leitura do Case 01 01 A partir da leitura do case classifique esse tipo de mutação gênica 02 Quais produtos bioquímicos são alterados 03 Quais as possíveis consequências dessa mutação a nível celular e no organismo Respostas 1 A anemia falciforme é uma doença causada por uma mutação do tipo substituição na sequencia do gene HBB responsável por codificar a subunidade betaglobina da hemoglobina 2 Ocorre a substituição de uma base nitrogenada adenina A por outra denominada timina T no códon do gene beta globina que passa de GAG para GTG Essa alteração provoca a substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina 3 As células falciformes ao contrário das normais são pouco flexíveis e não conseguem passar adequadamente pelos vasos sanguíneos menores obstruindoos em diferentes órgãos do corpo Além de causar anemia desde o nascimento por conta da má distribuição de oxigênio ao organismo pela hemoglobina defeituosa a hemoglobina S a doença provoca icterícia aquele aspecto amarelado da pele e dos olhos devido à morte precoce das células sanguíneas e dores em ossos músculos e articulações