Mutação Gênica e Anemia Falciforme: Efeitos das Mutações no Organismo

UNIVERSIDADE DA AMAZÔNIA CURSO DE GRADUAÇÃO EM BIOMEDICINA DISCIPLINA BIOLOGIA MOLECULAR E BIOTECNOLOGIA PROF RODRIGO MONTE CASE 01 MUTAÇÃO GÊNICA Anemia Falciforme é uma doença genética com sintomas severos que incluem anemia e dor A doença é causada por uma versão mutante do gene que ajuda a produzir hemoglobina a proteína que carrega o oxigênio nas células vermelhas do sangue Pessoas com duas cópias do gene falciforme têm a doença Pessoas que carregam apenas uma cópia do gene não têm a doença mas podem transmitir o gene para seus filhos As mutações que causam a anemia falciforme foram extensivamente estudadas e demonstram como os efeitos das mutações podem ser rastreados de sua origem no nível do DNA até o nível do organismo completo Considere uma pessoa carregando apenas uma cópia do gene Ela não tem a doença mas o gene que ela carrega ainda a afeta em suas células e proteínas 1 Apresenta efeitos no nível do DNA 2 Apresenta efeitos no nível de proteína Hemoglobina normal esquerda e hemoglobina falciforme nas células vermelhas do sangue direita parecem diferentes a mutação no DNA muda o formato das moléculas de hemoglobina permitindo que elas se aglomerem 3 Apresenta efeitos em nível celular Quando hemácias carregando hemoglobina mutante são privadas de oxigênio elas ficam com formato de foice ao invés de sua usual forma redonda ver figura Esse formato pode interromper a corrente sanguínea 4 Apresenta efeitos negativos no organismo completo Sob condições como altitudes elevadas e exercício intenso portadores do alelo da anemia falciforme podem ocasionalmente apresentar sintomas como dor e fadiga 5 Apresenta efeitos positivos no organismo completo Portadores do alelo da anemia falciforme são resistentes a malária porque o parasita que causa essa doença é morto dentro das células sanguíneas em formato de foice Isso é uma cadeia de causas O que acontece no nível do DNA se propaga até o nível do organismo completo Esse exemplo ilustra como uma única mutação pode ter um grande efeito nesse caso tanto positivo quanto negativo Mas em muitos casos mudanças evolutivas são baseadas na acumulação de muitas mutações cada uma tendo um pequeno efeito Contudo se as mutações são pequenas ou grandes a mesma cadeia de causas se aplica alterações no nível do DNA se propagam até o fenótipo