Hemofilia

BIOMEDICINA HEMOFILIA QUESTÃO 1 Disserte sobre a hemofilia abordando os seguintes fatos Característica gerais da doença predomínio característica genética manifestações clínicas diagnóstico prognóstico e tratamento A hemofilia é uma desordem genética caracterizada pela incapacidade do sangue de coagular adequadamente levando a sangramentos prolongados Esta condição resulta da deficiência ou disfunção de proteínas específicas conhecidas como fatores de coagulação que são essenciais para a formação de coágulos sanguíneos A hemofilia pode ser classificada principalmente em dois tipos hemofilia A que é a deficiência do fator VIII e hemofilia B que é a deficiência do fator IX Características Gerais da Doença A hemofilia é uma condição crônica que afeta a capacidade do organismo de controlar sangramentos Em pessoas saudáveis quando ocorre um sangramento os fatores de coagulação trabalham em conjunto para formar um coágulo e parar o sangramento Nos indivíduos com hemofilia a ausência ou insuficiência de um desses fatores impede a formação adequada do coágulo resultando em sangramentos prolongados ou espontâneos especialmente nas articulações e músculos Predomínio A hemofilia é uma doença rara com a hemofilia A ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 5000 a 10000 nascimentos do sexo masculino enquanto a hemofilia B é ainda mais rara ocorrendo em cerca de 1 em cada 20000 a 34000 nascimentos masculinos A hemofilia é predominantemente uma condição que afeta homens devido à sua herança ligada ao cromossomo X As mulheres portadoras do gene podem passar a doença para seus filhos e geralmente não apresentam sintomas significativos mas podem ter sangramentos leves Características Genéticas A hemofilia é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X O gene responsável pela produção dos fatores de coagulação VIII e IX está localizado no cromossomo X Homens têm um único cromossomo X portanto a presença de um gene mutado resultará na doença Mulheres possuem dois cromossomos X então um gene normal pode compensar a mutação no outro cromossomo fazendo com que raramente manifestem a doença mas possam ser portadoras e transmitir a doença aos filhos Manifestações Clínicas As manifestações clínicas da hemofilia variam de leves a graves dependendo do nível de deficiência do fator de coagulação Os sintomas incluem Hematomas fáceis sangramentos que ocorrem com pequenos traumas Hemartroses sangramentos nas articulações levando a dor inchaço e se não tratado a danos articulares permanentes Hemorragias musculares podem causar dor inchaço e aumento da temperatura local Sangramentos prolongados após cirurgias extrações dentárias ou lesões Hemorragias internas espontâneas especialmente no trato gastrointestinal e no cérebro que podem ser fatais se não tratadas Diagnóstico O diagnóstico da hemofilia é feito por meio de uma série de testes laboratoriais incluindo Histórico clínico e exame físico avaliação dos sintomas e histórico familiar da doença Testes de coagulação tempo de protrombina TP tempo de tromboplastina parcial ativada TTPa e tempo de coagulação do sangue Dosagem dos fatores de coagulação medição dos níveis dos fatores VIII e IX no sangue para confirmar a deficiência Prognóstico O prognóstico da hemofilia melhorou significativamente com o avanço dos tratamentos médicos No passado a expectativa de vida era curta devido às complicações de sangramentos não controlados Atualmente com o tratamento adequado muitas pessoas com hemofilia podem levar vidas relativamente normais embora continuem a enfrentar desafios médicos significativos O manejo da doença envolve evitar atividades que possam causar trauma e tratar prontamente os episódios de sangramento Tratamento O tratamento da hemofilia visa prevenir e controlar os episódios de sangramento e inclui Terapia de reposição infusão intravenosa dos fatores de coagulação deficientes Pode ser realizada de forma profilática preventiva ou sob demanda durante um sangramento Desmopressina DDAVP usada em casos leves de hemofilia A para aumentar temporariamente os níveis do fator VIII Medicamentos antifibrinolíticos ajudam a prevenir a quebra de coágulos Tratamento da dor e fisioterapia para manejo da dor e prevenção de danos articulares Terapia gênica emergindo como uma potencial cura para a hemofilia envolve a introdução de genes normais para produzir os fatores de coagulação deficientes Com os cuidados adequados as pessoas com hemofilia podem viver vidas longas e saudáveis No entanto é crucial um acompanhamento médico contínuo para monitorar e ajustar o tratamento conforme necessário HEMOFILIA E HEMOSTASIA Questão 2 Relacione a Hemofilia e hemostasia descrevendo os mecanismos fisiológicos que são afetados nos pacientes doentes A hemofilia está diretamente relacionada com a hemostasia que é o processo fisiológico responsável pela interrupção de sangramentos após uma lesão vascular A hemostasia pode ser dividida em três fases principais hemostasia primária hemostasia secundária e fibrinólise A hemofilia afeta principalmente a hemostasia secundária onde ocorre a formação do coágulo de fibrina Hemostasia Primária É a fase inicial do processo de coagulação que envolve a vasoconstrição e a formação do tampão plaquetário Quando ocorre uma lesão vascular Vasoconstrição Os vasos sanguíneos se contraem para reduzir o fluxo sanguíneo no local da lesão Adesão plaquetária As plaquetas se aderem ao subendotélio exposto da lesão vascular Ativação e agregação plaquetária As plaquetas se ativam mudam de forma e liberam substâncias que promovem a agregação de mais plaquetas formando um tampão plaquetário temporário Hemostasia Secundária Nesta fase ocorre a formação da rede de fibrina que estabiliza o tampão plaquetário Este processo envolve a ativação da cascata de coagulação que é dividida em duas vias Via Intrínseca Ativada pelo contato do sangue com superfícies negativas envolvendo os fatores de coagulação XII XI IX e VIII Via Extrínseca Ativada pelo fator tecidual TF liberado pela lesão tecidual envolvendo o fator VII Via Comum Ambas as vias convergem para a ativação do fator X levando à conversão de protrombina em trombina que por sua vez converte o fibrinogênio em fibrina A fibrina forma uma rede que estabiliza o coágulo Fibrinólise É o processo de dissolução do coágulo de fibrina após a reparação do tecido envolvendo a ativação do plasminogênio em plasmina que degrada a fibrina Mecanismos Fisiológicos Afetados na Hemofilia Na hemofilia os pacientes têm uma deficiência ou disfunção dos fatores de coagulação VIII hemofilia A ou IX hemofilia B Estas deficiências afetam a hemostasia secundária de várias maneiras Deficiência de Fator VIII Hemofilia A O fator VIII é um cofator essencial para a ativação do fator IX que por sua vez ativa o fator X Sem o fator VIII a via intrínseca da cascata de coagulação é prejudicada resultando em uma produção inadequada de trombina A formação de fibrina é insuficiente para estabilizar o tampão plaquetário levando a sangramentos prolongados Deficiência de Fator IX Hemofilia B O fator IX ativa diretamente o fator X na presença do fator VIII Sem o fator IX a ativação do fator X é comprometida resultando em uma formação inadequada de trombina e consequentemente de fibrina Isso também resulta em coágulos instáveis e sangramentos prolongados Consequências Clínicas A deficiência na formação de fibrina afeta a estabilização do tampão plaquetário e a formação de um coágulo sanguíneo efetivo Isso leva a Sangramentos prolongados Mesmo após pequenas lesões Hemorragias espontâneas Especialmente nas articulações hemartroses e músculos Complicações hemorrágicas graves Após cirurgias ou traumas Danos articulares crônicos Devido a hemorragias repetidas nas articulações Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico É feito através de testes de coagulação TP TTPa e dosagem dos níveis dos fatores de coagulação VIII e IX Tratamento Envolve a reposição dos fatores de coagulação deficientes através de infusões intravenosas tanto de forma profilática quanto sob demanda A terapia gênica está emergindo como uma potencial cura ao introduzir genes normais que produzem os fatores de coagulação ausentes Conclusão A hemofilia é uma desordem genética que afeta criticamente a hemostasia secundária comprometendo a formação de fibrina necessária para a estabilização dos coágulos sanguíneos O manejo adequado da doença requer uma compreensão profunda dos mecanismos da coagulação e tratamentos apropriados para prevenir e controlar os episódios hemorrágicos